Samenvatting
Samenvatting - 3.6 Neuropsychology: Probleem 4 - Neurodegenerative and neurodevelopmental diseases
- Instelling
- Erasmus Universiteit Rotterdam (EUR)
Een uitgebreide samenvatting van probleem 4 (blok 3.6 neuropsychologie).
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 22 pagina's
Voorbeeld 3 van de 22 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
1 beoordeling
Door: miketsang • 3 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
PSYCHOLOGY– PROBLEMS------------------------------------------------------------
3.6 Neuropsychology
Problem 4: Neurodegenerative and neurodevelopmental diseases
4.1 Huntington’s disease
» KOLB: CHAPTER 27 PSYCHIATRIC AND RELATED DISORDERS
27.7 Motor Disorders
Motorische stoornissen worden gekenmerkt door afwijkingen in beweging en houding die komen disfuncties in
de basale ganglia. Meest voor de hand liggende symptoom is de motorische aandoening, maar ze produceren
ook cognitieve veranderingen (deze worden duidelijk naarmate de motorische stoornissen vorderen). Twee
groepen motorische symptomen worden onderscheiden:
1. Hypokinetic-rigid-syndrome: verlies van beweging (voorbeeld: Parkinson)
2. Hyperkinetic-dystonic syndrome: toegenomen motorische activiteit (Tourette’s syndrome)
Hyperkinetic disorders (Huntington’s disease & Tourette’s syndrome)
Huntington’s Disease: leidt tot intellectuele achteruitgangen en persoonlijkheidsveranderingen & choreas:
abnormale bewegingen. Eerste symptomen treden op bij mensen van 30 – 50 jaar (eerder kan ook). Het begint
met gedragssymptomen en na een jaar beginnen de eerste onvrijwillige bewegingen. De bewegingen zijn lich
(continu friemelen) maar nemen langzaam toe totdt ze onophoudelijk en onregelmatig worden.
- Gedragssymptomen: verslechtering van het recente geheugen, onvermogen om verworden kennis te
manipuleren en vertraagde informatieverwerking.
- Emotionele veranderingen: angst, depressie, manie en schizofrene psychosen.
- Na begin van de ziekte leven patiënten gemiddeld 12 jaar.
- Het is een zeldzame ziekte, sterftecijfers: 1.6 miljoen per jaar wereldwijd.
- Het treft meestal white Europeans en hun nakomelingen en is zeldzaam onder Aziatische en Afrikaanse
groepen.
- Het wordt genetisch overgedragen als een autosomaal dominant allel → de helft van de nakomelingen
van een getroffen persoon zullen de ziekte ontwikkelen, maar dit neemt af als gevolg van de vooruitgang
in erfelijkheidsadvies (?).
- Autopsies hebben het volgende laten zien → corticale krimp en dunner wordende hersenen. Basale
ganglia vertonen sterk neuraal verlies. Verklaring van de ziekte: disbalans tussen verschillende neuro-
transmittersystemen van de basale ganglia.
- Neuropsychologische onderzoeken tonen aan dat patiënten met de ziekte van Huntington gestoord zijn
bij een breed scala aan geheugen- en perceptuele tests, ze zijn bijzonder slecht in
het uitvoeren van verschillende frontaalkwabtests (Word-Fluency Test).
Aangenomen wordt dat ACh- en GABA-neuronen in de basale ganglia afsterven, en als
gevolg daarvan komen dopaminecellen vrij van GABA-remming en worden ze hyperactief,
waardoor abnormale bewegingen ontstaan. De dood van GABA-cellen kan worden
veroorzaakt door overmatige activiteit van de glutamaatroute.
Gezond transmitter systeem:
1. Een glutamaatprojectie van de cortex naar de basale ganglia.
2. Een GABA-projectie van de basale ganglia naar de substantia nigra, een kern in
de middenhersenen die betrokken zijn bij het initiëren van beweging.
3. Een dopamine-projectie van de substantia nigra naar de basale ganglia.
4. Acetylcholine (ACh) neuronen in de basale ganglia.
Onderzoekers: intrinsieke neuronen van de basale ganglia (GABA en ACh) sterven in de
loop van de ziekte, waardoor er een grotendeels intacte nigrostriatale dopamine-route
overblijft. Minder remming van dopaminecellen door de GABA-route → verhoofde afgifte
van dopamine in de basale ganglia.
Hyperactiviteit van het dopaminesysteem produceert choreas.
Dus: Ach en GABA-neuronen sterven af → meer dopaminecellen die hyperactief worden
→ minder remming van dopaminecellen → extra dopamine in de BG → choreas.
1
, » SNOWDEN: THE NEUROPSYCHOLOGY OF HUNTINGTON’S DISEASE
Abstract: de ziekte van Huntington is een erfelijke, degeneratieve hersenziekte die wordt gekenmerkt door
onvrijwillige bwegingen, cognitieve stoornissen en neuropsychiatrische veranderingen. Mannen en vrouwen
worden in gelijke mate beïnvloed. Symptomen treden op na 40 jaar (hier kunnen verschillen in zijn). Zeldzaam:
begin in de kindertijd/ adolescentie. Strcuturele/ functionele hersenveranderingen kunnen aanwezig zijn meer
dan een decennium voordat de symptomen zich manifesteren.
- Vroegste plaats van pathologie: striatum. Chorea en andere aspecten van de bewegingsstoornis zijn het
meest zichtbare aspect van de ziekte.
- Niet-motorische kenmerken hebben echter de grootste invloed op functionele onafhankelijkheid en
kwaliteit van leven.
- De bewijsbasis voor niet-farmacologische behandelingen bij de ziekte van Huntington is momenteel
beperkt, maar recente interventiestudies zijn bemoedigend.
Introductie en epidemiologie
Huntington’s disease (HD): een erfelijke degeneratieve aandoening van de hersenen, veroorzaakt door een
uitbreiding van het aantal CAG-herhalingen in het huntingtine-gen op chromosoom 4. Kinderen van een
getroffen ouder hebben een risico van 50% om het gen te erven (gendragers zullen ziekteverschijnselen
ontwikkelen).
- Gemiddelde leeftijd waarop symptomen opreden: ongeveer 40 jaar, wel grote verschillen hierin. Bij 5%
begint het in de kindertijd/ adolescentie. Late aanvang bestaat ook → symptoombrij tot 70-80 jaar.
- Ziekteduur van diagbose tot overlijden is ongeveer 15-20 jaar.
- Incidentie/ prevalentie is moeilijk te bepalen. Komt meer voor in Noord-Europa/ Noord-Amerika.
Neuropathologie
HD is een degeneratieve hersekziekte, waarbij sprake is van progressieve atrofie (afname van weefsel/
orgaanmassa) van de hersenen. Vroegste plek van pathologie: neostriatum, deze omvat de nucleaus caudatus
en de putamen.
- De gemuteerde huntington-eiwit (CAG repeat mutation) heeft een toxische functie die neurale dood
veroorzaakt, hierbij is het striatum kwetsbaar.
- Tijdens het ziekteverloop → meer hersenatrofie, door verlies van structurele en functionele connectiviteit
tussen sitriatum en andere delen van de hersenen.
Klinische karakteristieken
Er zijn drie klinische kenmerken:
1. Motorisch. Bewegingsstoornis is onderscheidend en het kenmerk van de ziekte.
o Meest voorkomende kenmerk → chorea: snelle onvrijwillige bewegingen van het gezicht, romp en
ledematen. Mensen zijn hier minder bewust van → het is zelden een bron van klachten.
o Ander kenmerk: dystonie: lanhzame draaiende bewegingen van de ledematen, vertraagde uitvoering
van bewegingen en stijfheid van de ledematen.
2. Cognitief. Deze zijn minder direct duidelijk, maar herkenning is cruciaal. Ze dragen bij aan functionele
onafhankelijkheid en hebben de grootste impact op gezinnen.
3. Neuropsychiatrisch
Neuropsychologische kenmerken
Deze veranderingen zijn opgedeeld in verschillende domeinen: psychomotorische vertraging, executieve
vaardigheden, geheugen, emotionele verwerking en sociale cognitie.
1. Psychomotorische vertraging
Psychomotorische vertraging is de vroegste verandering en de beste voorspeller van ziekteprogressie.
Het heeft een aanzienlijke praktische impact in het dagelijks leven → voorbeeld: het is een voorspeller
van het stoppen met rijden. Dit komt vaak voor in de pre-manifeste stadia van HD.
2. Executieve vaardigheden
Executieve problemen omvatten problemen bij planning, organisatie en sequencing, cognitieve
flexibiliteit en shifting. Ze vertonen vaak verminderde prestaties bij fluency taken. Praktisch probleem:
multitasken → er zijn aandachtsproblemen. Automatische taken vereisen meer bewuste aandacht.
2
, 3. Geheugen
Geheugenproblemen worden opgemerkt door de getroffen persoon + familieleden. Ze hebben een
zwakkere recall dan recognition memory, meer passieve leerstrategieën & problemen in source +
prospective memory.
o Problemen in het declaratieve geheugen (expliciet geheugen voor eerder gepresenteerd materiaal) &
het procedurele geheugen (vaardigheden).
4. Emotie verwerking & sociale cognitie
Patiënten hebben moeilijkheden met het verwerken van gezichtsuitdrukkingen van een emotie, dit is
voornamelijk voor de emotie walging. Ook tekorten in negatieve emoties, zoals woede en angst. Emotie
verwerking is belangrijk, omdat het bijdraagt aan social breakdown, vermindering van sympathie en
empathie. Gevolg → moeilijkheden met interpersoonlijke relaties en minder flexibiliteit bij het aanpassen
aan de behoeften van aanderen. Dus: een verminderde gedragsregulatie i.o.m. sociale conventies. Ze
hebben ook een lage TOM.
5. Andere cognitieve domeinen
Geen openlijke afasie, agnosie of apraxie. Spraakproductie wordt geleidelijk minder verstaanbaar door
de motorische stoornis (moeite met syntax en taalstoornissen).
o Visuospatiale domein: moeite met perceptuele discriminatie op hoog niveau. Vertraagd visueel zoeken.
Neuropsychiatrische kenmerken
Apathie, prikkelbaarheid en depressie zijn de meest voorkomende neuropsychiatrische symptomen bij HD.
- Verlies van motivatie & drive is een vroeg symptoom.
- Prikkelbaarheid en verlies van humeurbeheersing verslechteren aanvankelijk, verdwijnen in een laat
stadium van de ziekte (waarschijnlijk onderdrukt door apathie).
• Dit zijn de meest lastige gedragskenmerken (gemeld bij meer dan 50%).
- Depressie symptomen kunnen op elk moment van de ziekte optreden. Ze hebben een schadelijk effect
op persoonlijke relaties → erkenning em beheer is zeerzeker nodig. Behandeling: SSRI’s.
• Kunnen apathie en sociale terugtrekking verergeren, cognitieve prestaties verslechteren en
bijdragen aan functionele achteruitgang. Ook verband met zelfmoordgedachten. Verhoogd
risico op zelfmoord.
- Apathie: correleert met motorische, cognitieve en functionele markers van ziekteprogressie. Hier wordt
zelfden over geklaagd.
Neuropsychologische assessment strategy
Diagnose wordt gesteld op basis van de familiegeschiedenis van HD, de aanwezigheid van de kenmerkende
bewegingsstoornis en bevestigde mutaties op genetische tests. Neuropsychologie speelt ook een rol. Mensen in
eerdere fasen (preclinical phases) laten subtiele veranderingen zien, maar in de latere fases kunnen mensen de
lengtes van de assessments niet meer aan.
- Getimede taken zijn waardevol → deze zien de eerste veranderingen en zijn gevoelig voor veranderingen
van het verloop van de ziekte.
- Screening instrument voor HD: Huntington’s Disease Rating Scale → 3 testen die allemaal getimed
worden: verbal fluency, symbol digit modality & de stroop taak.
- Effect of practice: deze is het grootst tussen de eerste en tweede assessment.
- Apathie: een kerngedragsverandering die correleert met executieve beperkingen.
Laboratory and radiographic investigations
Sinds de genetische mutatie van HD geïdentificeerd is, is er een klinische genetische test gekomen die test uit
uitbreiding van CAG-herhaling en wordt gebruikt om de diagnose te bevestigen. De test is ook beschikbaar voor
risicovolle familieleden.
Sommige mensen geven de voorkeur aan de zekerheid dat ze hun genstatus kennen, omdat dit controle geeft
over hun levenskeuzes, zoals of ze een gezin willen hebben of promotie willen maken op het werk. Aan de andere
kant kan de kennis leiden tot een verscheidenheid aan praktische en emotionele moeilijkheden:
1. Moeilijkheden bij het verkrijgen van een verzekeringsdekking
2. Verbreken van interpersoonlijke relaties met broers en zussen met een ander genetisch resultaat
3. Voorspellend testen kan stressvol zijn
4. Aanpassing aan testresultaten kan moeilijk zijn
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper 509133a20. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 61001 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen