Samenvatting
Summary Genetics (NWI-BB091)
- Instelling
- Radboud Universiteit Nijmegen (RU)
Summary of the lectures, lecture slides and tutorials of genetics, with diagrams and pictures.
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 17 pagina's
Voorbeeld 3 van de 17 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Genetics summaryL1 mutations
Genetic variation = during meiosis
• Crossover = mix of chromosomes
• Independent assortment = splitting chromosomes differently due to arrangements in meiosis
• Mutations = new allele added/allele deleted
o Somatic mutation = in non-reproductive cell, not much influence
o Germline mutation = in gametes, all cells of descendants have mutations
o Gene mutations vs chromosome mutations (= visible under microscope)
Crossover + independent assortment = recombination
Most mutations gets fixed by DNA repair systems, but can lead to evolution so some tolerance
Genetic mutations:
Point mutations = one base/small number
• Base substitution = same amount replaced
o Transition = purine-purine or pyrimidine-pyrimidine; same chemical category
o Transversion = purine-pyrimidine; different chemical category
▪ Synonymous = silent = aa sequence doesn’t change, code for same aa, no effect
▪ Conservative missense = = unlikely to affect protein structure/function
▪ Nonconservative missense = likely to affect protein structure/function
▪ Nonsense mutation = makes stop codon -> early termination
• Indel = insertion
o Frameshift = not in 3-fold -> amino acid sequence changes completely
• Deletion
Expanding nucleotide repeats = repeats get bigger because hairpins form during replication
Forward mutation = alters phenotype
Reverse mutation = reversion = changes mutated phenotype back to wildtype
,Loss-of-function mutation = causes complete/partial absence of normal protein function
• Coding region -> structure of protein is altered -> doesn’t work properly
• Regulatory region: disturb gene expression -> amount of protein changes, not function
• Splicing region = splice-site mutation -> extra part spliced out/left in
Recessive -> other allele to mask
Gain-of-function mutation = causes protein/gene product with function that’s normally not present
• Entirely new product
• In inappropriate tissue
• At wrong time of development
Dominant -> no other allele to mask
Suppressor mutation = hides effect of another mutation
• Intragenic = in the same gene as the mutation it suppresses
• Intergenic = in a different gene as the mutation is suppresses -> gene interactions
Mutation rate = frequency of which wild type alleles change into mutant at said locus
Spontaneous rate in gametes = 10E-6 to 10E-5 -> low
-> can be induced by researchers
with mutagens = environmental agent that increases mutation rate
transposon = transposable element = jumping gene = can insert themselves at locations in genome
can cause mutation
deletion, inversion or deletion + insertion
-> can promote chromosomal rearrangements
, Karyotype = complete set of chromosomes in metaphase lined up in size
Chromosome mutations = can be seen with microscope
• Chromosome structure = chromosome rearangements
Caused by: breakage + rejoining or crossing overs
o Duplication/deletion
▪ problem with chromosome pairing -> form loop in one chromosome
▪ centromere too much/little
▪ unbalanced gene dosage -> too much/little gene product
▪ lose essential genes
o inversion
▪ paracentric = without centromere
▪ pericentric = incl centromere
▪ balanced = total amount of genetic material stays the same
▪ form loops in meiosis but with 2 chromosomes
▪ gene disruption -> weird phenotype/lethal/gene fusion
o translocation
▪ reciprocal = balanced = switch of genes btwn 2 non-homologous genes
heterozygous -> problem in chromosome pairing
▪ non-reciprocal = unbalanced = one way transfer btwn non homologous gene
-> abnormal phenotype/lethal
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lisavddries. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 70055 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen