1 Fenotype en genotype
Alle waarneembare eigenschappen van een individu noem je het fenotype, bijvoorbeeld
bruin haar. De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt op de chromosomen. De
informatie voor alle erfelijke eigenschappen van een individu noem je het genotype.
Een mens heeft 46 chromosomen, deze worden meestal in paren gerangschikt. De
rangschikking van chromosomen in een cel heet een karyotype of karyogram. Bij een
mens zijn er altijd 22 gelijke chromosomenparen, deze paren noem je de autosomen.
Doordat elk chromosoom van een chromosomenpaar gelijk is in lengte en vorm, heten twee
chromosomen van zo’n paar homologe chromosomen. Je hebt ook nog de
geslachtschromosomen, een vrouw heeft XX en een man heeft XY.
Een gen is een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer erfelijke
eigenschappen, of een deel van een erfelijke eigenschap. DNA is opgebouwd uit vier
verschillende bouwstenen, dit heten de nucleotiden, deze 4 stikstofbasen zijn: adenine,
thymine, cytosine en guanine. Ze vormen vaste paren, de zogenoemde basenparing. De
stikstofbasen in een gen zijn in een specifieke volgorde gerangschikt, dit noem je DNA-
sequentie. Hierin kunnen veel variaties voorkomen, zo’n variatie heet een allel.
Alle DNA-moleculen in een cel noem je het genoom van een organisme.
Genen kunnen aan en uit staan, als ze worden aangezet en ze komen tot uiting, heet dit
genexpressie. Staan ze uit, dan spreek je van inactivatie.
Het genotype bepaalt niet alles, milieufactoren spelen ook een grote rol, zoals voeding en
temperatuur. Een verandering heet een modificatie, hierbij verandert de informatie in de
chromosomen niet. Wanneer een afwijking, aandoening of ziekte in de baarmoeder ontstaat,
spreek je van een geboren afwijking. Als een ziekte genetisch via de ouders komt, is het
een erfelijke ziekte.
2 Genenparen
De plaats van een gen in een chromosoom noem je een locus, homologe chromosomen
komen naast lengte en vorm ook overeen in loci (meervoud locus). Een gen voor een
bepaalde eigenschap kan verschillende allelen hebben. Bij bijvoorbeeld haarlijn zijn er 2
allelen, een voor een rechte haarlijn en een voor een V-haarlijn. Stel iemand heeft 2 allelen
voor een rechte haarlijn, dan is dit persoon homozygoot voor de eigenschap rechte haarlijn.
Er zijn ook mensen met 1 allel voor een rechte haarlijn en 1 allel voor een V-haarlijn, deze
personen zijn heterozygoot voor de eigenschap haarlijn. Slechts 1 van deze allelen komt tot
uiting in het fenotype, dit is het dominante allel. De allel die niet tot uiting komt heet het
recessieve allel. Personen die heterozygoot zijn, zijn drager van de recessieve eigenschap.
Het kan zijn dat de recessieve allel toch een beetje tot uiting komt in het fenotype, dit heet
onvolledig dominant. Bijvoorbeeld iemand die homozygoot is voor bruine ogen heeft
donkerdere ogen dan iemand die heterozygoot is voor bruine ogen. Als twee allelen als het
ware ‘even sterk’ zijn en er geen van beide recessief is, krijg je een mengvorm van beide
allelen, bijvoorbeeld een rode bloem met een witte bloem wordt een roze bloem. Dit heet
intermediair. Allelen kunnen ook codominant erven, dit resulteert dat beide allelen tot
uiting komen in het fenotype, dan zou je een bloem krijgen met rode én witte kleuren.
In de genetica geef je genen aan met letters. Een dominant allel wordt aangegeven met een
hoofdletter, een recessief allel met een kleine letter.
