Samenvatting genetica en neurowetenschappen + synoniemenlijst

De erfelijke code en de wijze
waarop ze wordt doorgegeven
Elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk of levend organisme  cellen
 volwassen mens +- 10 à 100 000 miljard cellen

Bevruchte eicel/zygote = versmelting van eicel en zaadcel
 zygote gaat zich delen  grotere hoeveelheid dochtercellen
 bij opeenvolgende delingen geleidelijk specifieke vorm en functie = differentiatie

Situering in de cel
 Celmembraan  geheel samenhouden en zorgt voor selectieve uitwisseling tussen inwendige
van cel en omgeving
 Cytoplasma  stofwisselingsprocessen van cel, beweging binnen cel
 Nucleus/celkern  erfelijk materiaal

Het celmembraan
= dun vliesje bestaat uit dubbele laag
vetmoleculen/fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten
zitten  aan buitenkant dikwijls suikermoleculen

Bevat ionenkanaaltjes die selectief open/gesloten kunnen
worden
 zo’n kanaaltje is buisvormige opening omsloten door
eiwitten die fungeren bij selectieve uitwisseling van stoffen
doorheen ionenkanaaltjes

Het cytoplasma
= complexe, geelachtige stof  bevat moleculen die belang zijn
voor levensverrichtingen van cel
= celsap  bestaat voor 80% uit water, organische stoffen
(eiwitten, suikers en wetten) en anorganische stoffen/mineralen
(natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium en ijzer)

Naast afzonderlijke moleculen ook groot aantal
orgaantjes/organellen die bepaalde functie vervullen in
celwerking  belangrijk voor beweging in cel

 Endoplasmatisch reticulum
 Microtubuli
 Golgi-apparaat
 Vacuolen
 Lysosomen
 Mitochondriën
 Ribosomen
 Centriolen

,De nucleus of celkern
= 1/3 van totale celvolume
= bevat vloeistof = kernplasma  omsloten door kernmembraan
 bevat kernporiën (= belangrijk voor erfelijke info die langs die
openingen activiteit van cel kan regelen)

= fijnkorrelige, donkere vlekken = kernvloeistof/chromatine 
ontstaan doordat kleurstoffen hechten aan dunne draadjes die
als kluwen in celkern aanwezig zijn
 die chromatinedraadjes bevatten erfelijk materiaal

= donkerder gekleurde vlek = kernlichaampje of nucleolus  doorgeven van erfelijke info vanuit
celkern naar cytoplasma

= wanneer cel zich klaarmaakt op te delen  chromatine verandert in duidelijk herkenbare patronen
= chromosomen = dragers van erfelijk materiaal

Uitzicht van het erfelijk materiaal
Chromosomen = gekleurde lichaampjes die zichtbaar worden in celkern wanneer ze delen

De enkelvoudige chomatinedraadjes
Elke menselijke celkern = 46 moleculen
 2 componenten:

 Erfelijk materiaal  extreem dun kettinkje
 Klopjes eiwitten  kettinkje omheen gedraaid

Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen  2 parallelle groepjes van telkens 23 exemplaren

 Eicel van moeder (X)
 Zaadcel van vader (Y)

Binnen sets 2 overeenkomstige/homologe chromosomen
 geen identieke maar wel eenzelfde soort info bevatten (allebei oogkleur, maar niet zelfde kleur)

Van 46 chromosomen, 44 die geen verschil maken tussen man en vrouw = autosomen
 eigen aan ieder lid van soort, ongeacht geslacht
 2 andere bepalen in combinatie geslacht van individu = geslachtschromosomen

De chromosomenkaart of het karyogram
= overzicht van geordende chromosomen van individu

Gerangschikt via:

 Lengte van chromosomen  van groot naar klein in homologe paren en genummerd van 1-22, 2
geslachtschromosomen worden apart gezet maar wel op hoogte als autosomen die
overeenkomstige lengte hebben
 Plaats van centromeer  onderscheidt tussen metacentrische,
submetacentrische en acrocentrische chromosomen
 Bandpatronen  herkenning van verschillende chromosomen

,De chromosomenformule of karyotype
= conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven

Vermelding:

1. Aantal chromosomen  normaal 46
2. Komma
3. Letters van geslachtschromosomen  XX (vrouw) / XY (man)
4. Komma
5. Eventuele afwijkingen

Voorbeelden:

 46,XX = normale vrouw (46 chromosomen, waarvan 2X-chromosomen)
 46,XY = normale man (46 chromosomen, waarvan 1X- en 1Y-chromosoom)
 45,X0 = Turnersyndroom (45 chromosomen, waarvan slechts 1X-chromosoom)
 vrouw met X-chromosoom te weinig
 47,XXY = Klinefeltersyndroom (47 chromosomen, waarvan 2X- en 1Y-chromosoom)
 man met X-chromosoom te veel = verstandelijke beperking & onvruchtbaar
 47,XY,+21 = trisomie 21/syndroom van Down (47 chromosomen, man met supplementair
chromosoom 21)




Normale vrouw Normale man Turnersyndroom




DNA:
een
werkplan Klinefeltersyndroom Downsyndroom
= Deoxyribonucleic acid
= Desoxyribonucleïnezuur

Gen is stukje DNA dat nodige instructies bevat om bepaald eiwit te produceren
 groep opeenvolgende basen in DNA, coderen voor eiwit = gen

DNA-keten = opslagplaats van erfelijk materiaal

, Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
 Mitose = gewone celdeling = vermenigvuldigingsdeling
 moedercel deelt zich in 2 dochtercellen
 aanmaak van nieuwe lichaamscellen

 Meiose = reductiedeling
 telkens 2 opeenvolgende delingen, die uiteindelijk 4
dochtercellen opleveren
 slecht helft van hoeveelheid erfelijk materiaal uit
oorspronkelijke cel
 bij vorming nieuwe zygote, 2 gameten (=eicellen,
spermacellen) samensmelten

 Amitose = directe celdeling = foute celdeling
 komt zelden voor
 eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen




Klassieke overervingspatronen
Mendeliaanse of monogene overerving
 wetten van J.G. Mendel
 eenvoudige wetmatigheden = overerving van aparte genen

Monogeen = genetische aandoening als gevolg van defect (mutatie) in 1 gen