21/22
Children with disabilities
– Mark Batshaw
SAMENVATTING VOOR NVO EXAMEN 3
, Samenvatting Children with Disabilities – Mark Batshaw
Inhoudsopgaves
Deel 1: As life begins.........................................................................................................................3
Hoofdstuk 1 – Genetics and Developmental Disabilities.....................................................................3
Hoofdstuk 2 – Fetal Development.......................................................................................................6
Hoofdstuk 3 – Environmental Toxicants and Neurocognitive Development.......................................8
Hoofdstuk 4 – Birth Defects and Prenatal Diagnosis.........................................................................10
Hoofdstuk 5 – Newborn Screening....................................................................................................12
Hoofdstuk 6 – The First Weeks of Life...............................................................................................13
Hoofdstuk 7 – Premature and Small-for-Dates Infants.....................................................................15
Deel 2: The Developing Child...........................................................................................................17
Hoofdstuk 8 – Nutrition and Children with Disabilities.....................................................................17
Hoofdstuk 9 – Feeding and Its Disorders...........................................................................................18
Hoofdstuk 10 – Hearing and Deafness..............................................................................................20
Hoofdstuk 11 – Vision and Visual Impairment..................................................................................22
Hoofdstuk 12 – The Brain and Nervous System................................................................................24
Hoofdstuk 13 – Muscles, Bones and Nerves......................................................................................26
Hoofdstuk 14 – Patterns of Development and Disability...................................................................28
Hoofdstuk 15 – Diagnosing Developmental Disabilities....................................................................29
Hoofdstuk 16 – Understanding and Using Neurocognitive Assessments..........................................31
Deel 3: Developmental Disabilities..................................................................................................33
Hoofdstuk 17 – Developmental Delay and Intellectual Disability......................................................33
Hoofdstuk 18 – Down Syndrom (Trisomy 21)....................................................................................35
Hoofdstuk 19 – Inborn Erors of Metabolism.....................................................................................36
Hoofdstuk 20 – Speech and Language Disorders..............................................................................37
Hoofdstuk 21 – Autism Spectrum Disorders......................................................................................38
Hoofdstuk 22 – Attention Deficits and Hyperactivity........................................................................40
Hoofdstuk 23 – Specific Learning Disabilities....................................................................................42
Hoofdstuk 24 – Cerebral Palsy..........................................................................................................44
Hoofdstuk 25 – Neural Tube Defects.................................................................................................46
Hoofdstuk 26 – Traumatic Brain Injury.............................................................................................48
Hoofdstuk 27 – Epilepsy....................................................................................................................49
Hoofdstuk 28 – The New Face of Developmental Disabilities...........................................................51
Hoofdstuk 29 – Behavioral and Psychiatric Disorders in Children with Disabilities...........................53
Deel 4: Interventions, Families, and Outcomes................................................................................55
Hoofdstuk 30 – Early intervention....................................................................................................55
Hoofdstuk 31 – Special Education Services.......................................................................................56
Hoofdstuk 32 – Behavioral Principles, Assessment, and Therapy.....................................................57
Hoofdstuk 33 – Occupational and Physical Therapy.........................................................................59
Hoofdstuk 34 – Physical Activity, Exercise, and Sports......................................................................60
Hoofdstuk 35 – Oral Health Care......................................................................................................61
Hoofdstuk 36 – Assistive Technology................................................................................................62
Hoofdstuk 37 – Caring and Coping: Helping the Family of a Child with a Disability..........................63
Hoofdstuk 38 – Complementary and Alternative Therapies.............................................................64
Hoofdstuk 39 – Ethical Considerations..............................................................................................65
Hoofdstuk 40 – Future Expectations: Transition from Adolescence to Adulthood............................66
Hoofdstuk 41 – Health Care Delivery Systems and Financing Issues.................................................67
2
, Samenvatting Children with Disabilities – Mark Batshaw
Deel 1: As life begins
Hoofdstuk 1 – Genetics and Developmental Disabilities
Stoornissen kunnen zowel vanuit de genen als vanuit de omgeving veroorzaakt worden. Sommige
stoornissen zijn puur genetisch (downsyndroom extra chromosoom) en anderen komen puur uit
de omgeving voort (stoornissen veroorzaakt door alcoholgebruik van de moeder). Er zijn ook
stoornissen waarbij de genen worden beïnvloed door de omgeving.
Er zitten heel veel verschillende soorten cellen in je lichaam. Allemaal (behalve de rode bloedcellen)
hebben ze een celkern met daaromheen het cytoplasma. De rode bloedcellen hebben geen celkern.
In de celkern zitten chromosomen die DNA bevatten. Een klein stukje DNA noem je een gen. Genen
bepalen hoe je eruit ziet en biologisch functioneren. In de celkern ligt de blauwdruk van hoe de
persoon moet worden. Onderdelen in het cytoplasma maken de producten die het lichaam nodig
heeft om aan de blauwprint te kunnen voldoen. Als er in dit systeem een fout zit, kan een genetische
stoornis ontstaan (het missen of extra hebben van genen en chromosomen).
Iedere cel heeft 46 chromosomen met elk honderden genen. De 46 chromosomen zijn verdeeld in 23
paren, waarbij de ene van de moeder komt en de ander van de vader. 22 van deze paren zijn
autosoom, het 23e paar zijn de seks chromosomen die bepalen of je een jongen/meisje bent (XX voor
meisjes, XY voor jongens).
Cellen kunnen zich op twee manieren splitsen mitose en meiose. Bij mitose wordt er van één cel
twee dochtercellen gemaakt met elk 46 chromosomen. Bij meiose worden er vier dochtercellen
gemaakt met elk 23 chromosomen. Mitose vindt in alle cellen plaats. Meiose alleen in de sekse
cellen om zaad-/eicellen te maken.
Wanneer chromosomen niet eerlijk verdeeld worden, treed het proces van nondisjunction op: een
eicel of spermacel heeft dan 24 chromosomen en de andere 22. De meeste cellen overleven dit niet,
mocht dit toch gebeuren, dan kan het toekomstige kind het Down of turnersyndroom krijgen.
- Downsyndroom (chromosoom 21) is het meest voorkomende syndroom door
nondisjunction. Het gaat hier dan om de eicel met 24 chromosomen, waarbij er twee keer
chromosoom 21 aanwezig is. Als je dit samenvoegt met een gezonde spermacel, dan krijgt
het kind dus 3x chromosoom 21 (trisomie).
- Het turnersyndroom komt alleen bij meisjes voor. Ze hebben dan maar 1 X-chromosoom.
Vaak hebben ze alleen een x-chromosoom van hun moeder gekregen. Deze meisjes zijn vaak
klein, hebben een platte borst en zijn niet vruchtbaar. Hun intelligentie is vaak gemiddeld,
wel zijn er vaak visuele en leerproblemen.
Tijdens de mitose en meiose kunnen er verschillende dingen gebeuren:
- Bij mosaïcisme bevatten niet alle cellen hetzelfde aantal chromosomen. Zo kan het zijn dat er
wel uiterlijke kenmerken zijn van het downsyndroom, maar de intelligentie wel gemiddeld is.
De hersencellen hebben dan niet de trisomie 21, maar andere cellen in het lichaam wel.
- Bij translocatie gaat er een stukje van de ene chromosoom naar een andere (bv een stukje
van 21 gaat vastzitten aan chromosoom 14).
- Ook kunnen er stukjes van chromosomen verwijderd worden (deletie). Sommige
verwijderingen zijn te zien onder de microscoop, zoals Cri-du-chat, anderen zijn alleen op
moleculair niveau te zien en heten microdeleties.
Er zijn heel veel foetussen met chromosoomafwijkingen. Echter halen de meeste de bevalling niet en
zijn al in een eerder stadium overleden. 97% van de baby’s worden gezond geboren.
Genetische afwijkingen kunnen ook ontstaan door een afwijking in een gen.
3
, Samenvatting Children with Disabilities – Mark Batshaw
Alle genen die mensen hebben noemen we het genoom (+/- 25.000 genen). De manier waarop
genen zich uiten is afhankelijk van een aantal structurele veranderingen in het DNA. Dit proces wordt
ook wel epigenetica genoemd.
Bij transcriptie van het DNA wordt gedaan d.m.v. een
mRNA stukje. In het nieuwe stuk RNA wordt de T
vervangen door de U. In dit transcriptie proces kan er
makkelijk een foutje insluipen. Met behulp van een
speciaal enzym wordt het nieuwe RNA langsgelopen op
zoek naar fouten en de fouten worden er dan uitgehaald.
Gebeurd dit niet, dan kan dit leiden tot een fout in een
bepaald eiwit.
Na de transcriptie laat het stukje mRNA het DNA los en
komt het DNA weer aan elkaar te zitten. Het mRNA gaat dan naar het cytoplasma waar het vertaald
wordt. Het mRNA gaat aan een ribosoom zitten die de boodscap van het mRNA omzet in codons
(stukjes van 3 letters AUG). Deze codons staan weer voor bepaalde aminozuren, de bouwstenen
van eiwitten. Na het aflezen neemt het transfer RNA (tRNA) het stukje aminozuren mee naar een
ribosoom waar ze vastgemaakt worden aan een eiwit. Het mRNA gaat dan los en het eiwit blijft
achter in het cytoplasma of wordt via het Golgi-systeem door de celwand verplaatst, zodat het naar
een ander deel van het lichaam kan.
Een fout in dit proces (mutatie) kan ervoor zorgen dat het lichaam 1) een abnormaal eiwit maakt, 2)
het aantal eiwitten reduceerd of 3) geen eiwitten maakt.
De meest voorkomende mutatie is een puntmutatie. Vaak wordt er dan een ‘letter’ vervangen voor
een andere, waardoor de code veranderd en er dus een andere aminozuur aan gekoppeld wordt of
geen. Het kan ook zijn dat de verandering in ‘letter’ een stopcodon veroorzaakt, waardoor de
polypeptide binding te vroeg wordt beëindigd en er dus geen eiwit gemaakt wordt.
Mutaties ontstaan als vanzelf in een populatie. De meeste mutaties verdwijnen ook weer als vanzelf
door natuurlijke selectie. Maar het kan ook de andere kant op werken. Soms is een mutatie die slecht
is voor de mens wel goed om een andere negatief punt tegen te gaan. Natuurlijke selectie helpt dan
niet voldoende om de mutatie te verwijderen.
Ondanks dat we een groot deel van ons DNA delen met de wereldbevolking zijn er nog 3 miljoen
afwijkingen die ervoor zorgen dat wij zijn wie wij zijn.
Gregor Mendel ontdekte dat sommige stoornissen op een enkel gen woorden doorgegeven (zoals
haarkleur). De ene kleur is dan dominant en de ander recessief. Waardoor maar één eigenschap naar
voren komt. Bij een autosomale recessieve stoornis komt de recessieve eigenschap pas naar voren
als het kind van beide ouders dit recessieve gen heeft gekregen. Is het gen van
één van de ouders dominant dan komt de eigenschap niet tot uiting. Een
voorbeeld hiervan is Tay-Sachs ziekte. De allelen die het kind dan heeft
gekregen zijn homozygoot (aa).
Een heterozygoot kind (aA) wordt ook wel een drager van het gen genoemd.
Bij een autosomale dominante stoornis is de kans groter dat de eigenschap tot uiting komt. Als
iemand de allelen Aa of aA heeft, dan komt de eigenschap ook al tot uiting, deze is namelijk
dominant.
Er zijn ook X-gerelateerde stoornissen. Deze stoornissen komen vooral bij mannen voor, omdat zij
maar 1 X-chromosoom hebben. Als daar wat mee aan de hand is, dan is het ook echt mis. Daarnaast
liggen er ook veel genen op het X-chromosoom die verantwoordelijk zijn voor de neurologische
4
