100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting van alle mogelijke examenvragen van het vak menselijke genetica (Behaald Resultaat: 18/20) €7,39
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Antwerpen (UA)
  4.  
  5. Biomedische Wetenschappen
  6.  
  7. Menselijke Genetica

Tentamen (uitwerkingen)

Samenvatting van alle mogelijke examenvragen van het vak menselijke genetica (Behaald Resultaat: 18/20)
 72 keer bekeken  0 keer verkocht
  • Vak
  • Menselijke Genetica
  • Instelling
  • Universiteit Antwerpen (UA)

Dit document bevat uitgebreide antwoorden op alle open/examen vragen voor het vak menselijke genetica. De antwoorden zijn gehaald uit de uitleg van prof. Van Camp alles werd elke les nauwlettend genoteerd en verwerkt met zowel de slides als het handboek tot een complete samenvatting. Deze samenvatt...

[Meer zien]

Voorbeeld 2 van de 8  pagina's

Document informatie

  • 5 november 2021
  • 8
  • 2021/2022
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden

Onderwerpen

  • nomenclatuur
  • genetica varianten
  • zso
  • zelfstudieopdracht
  • zelfstudie
  • guy van camp
  • genetische varianten
  • genregulatie
  • monogene ziekten
  • complexe ziekten
  • oncogenetica
  • biomedische wetenschappen
  • biomedische
  • ep

Geschreven voor

  • Universiteit Antwerpen (UA)
  • Biomedische Wetenschappen
  • Menselijke Genetica
Alle documenten voor dit vak (35)

Verkoper

avatar-seller
lemmeslodders

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Examenvragen Menselijke genetica

Examenvragen 1e zit 2017-2018

1.Wat zijn histonstaart modificaties? welke modificaties zijn mogelijk (15lijnen)
Histonmodificaties zijn modificaties in de histonstaarten. Deze staarten zijn N-terminale staarten die
contact zullen maken met aangrenzende nucleosomen. De modificaties in deze histonstaarten zijn
epigenetische merkers. Elke staart heeft een patroon van variabele modificaties op specifieke
aminozuurposities. Zo zal op lysine residuen acetylatie gebeuren. Dit zal ervoor zorgen voor een
verlaging van de positieve lading van het histon wat zal leiden tot een lossere chromatine structuur.
Verder kan er op de proline residuen een fosforylatie gebeuren en op de arginine en lysine residuen
een methylatie. Deze modificaties zullen zorgen voor het ontstaan van een histoncode. Deze code
kan herkend worden door niet-histon eiwitten die dan andere eiwitten zullen rekruteren die zullen
zorgen voor de verandering van de chromatine structuur.

2.Bij genetisch onderzoek naar een zeldzame monogene autosomaal recessieve aandoening
ontdekt men een inversie. Zowel rond als binnen de inversie bevinden zich genen maar de
breukpunten van de inversie lopen niet door genen of promotoren. Expressieanalyse toont aan
dat er desondanks toch een gen op 20kb van het breukpunt geïnactiveerd is. Geef 2 moleculaire
mechanismen waarbij een gen geïnactiveerd is door inversie (zonder dat de breukpunten van de
inversie door het gen gaan). (Max 5 lijnen per mechanisme)
Positie effect bij heterochromatine spreading: heterochromatine spreading is het proces waarbij
heterochromatine wordt gevormd door het verder oprollen van euchromatine. Dit proces wordt
gestopt door barrier elementen zodat de genen achter dit element niet gesilenced worden. Door
inversie van een gen, kan het gen in de heterochromatine regio terecht komen waardoor het wel
gesilenced zal worden.

TAD: TAD is een topologically associated domain dat genen bevat die worden gereguleerd door
enhancers en silencers. TAD’s worden van elkaar gescheiden door boundaries sequenties. Zo wordt
vermeden dat silencers/enhancers invloed hebben op genen van een andere TAD. Door inversie kan
een boundary verschuiven wat dan invloed heeft op de genexpressie en waardoor een het gen
gesilenced kan worden

3.Bij een unieke congenitale aandoening wordt een missense variant gevonden in een zinc finger
eiwit in een familie. Geef 5 methoden om na te gaan of deze mutatie ook effectief
ziekteveroorzakend kan zijn.
Kan achterhaald worden door genetische testen zoals:
1. Testen van een gekende mutatie op DNA niveau
2. Het screenen van genen op een bepaalde mutatie
3. Het effect van een mutatie gaan testen
4. Functionele assay
5. Indirecte koppelingsanalyse

4.Een situatie/DNA staal waar in een bepaald eiwit alanine omgezet wordt in proline en cysteine
in leucine. Het eiwit bevat alfa helices en heeft een extracellulair gedeelte. Kunnen deze mutaties
een ziekte veroorzaken en waarom?
Proline en alanine zijn beide apolair = conservatieve substitutie
 Meestal geen effect op het eiwit
 Maar proline is een AZ dat niet ingebouwd kan worden in een alfa-helix
 Omdat proline niet in de alfa-helix zich kan bevinden zal het effect hebben op de
secundaire structuur van het eiwit wat dan ook kan leiden tot ziekten

, Cysteïne en leucine zijn respectievelijk polair en apolair = niet-conservatieve substitutie
 Pathogeen effect op het eiwit
 Cysteïne zorgt voor de zwavelbruggen, dit is nu niet meer het geval
 Zwavelbruggen belangrijk bij de tertiaire structuur van het eiwit, zonder deze zal de
tertiaire structuur aangepast worden en kan het leiden tot ziekten

5.Definieer secundaire epimutatie.(5lijnen)
Een epimutatie is een abnormale epigenetische verandering. Bij een secundaire epimutatie zal er
mutatie zijn in zowel de cis-acting regulatorische DNA sequenties, die de epigenetische modificatie
van omliggende genen reguleren, als in de trans-acting regulatorische moleculen.

6.Bespreek hoe BER (base excision repair) en NER (nucleotide excision repair) een rol spelen in
kankergenetica. Geef ook voorbeelden van een soort kanker die erbij betrokken is. (max 20 lijnen)
BER is het herstelmechanismen voor endogene kleine fouten zoals en gemodificeerde base of een
abasische site. Een fout in dit herstelmechanisme kan leiden tot MUTYH geassocieerde polyposis.
Een ziekte waarbij er adenomateuze poliepen in het colon worden gevormd. Hierbij is er een
mutatie in het MUTYH gen waarbij er een GC-AT transversie is. NER is een herstelmechanisme voor
grotere fouten zoals multiple laesies in één streng. De ziekte die veroorzaakt kan worden door een
defect in dit systeem is xenoderma pigmentosum. Dit is en ziekte waarbij er veel huidkankers
gevormd worden, dit doordat er een mutatie is in XPG of XPA. Dit zijn de excision nucleasen die rol
spelen bij het NER mechanisme. Ze zullen namelijk zorgen voor het knippen van het DNA stuk rond
de DNA fout. Wanneer ze niet meer kunnen werken zal de fout niet hersteld worden wat dan leidt
tot huidkanker.

7.Geef methoden om DNA te onderzoeken voor de geboorte. (3 lijnen per methode)
Invasieve methoden:
Chorion villi sampling waarbij er een staal wordt genomen van de chorionvlokken. Het DNA in deze
vlokken zal dan nagekeken worden. De test kan uitgevoerd worden na 11 weken en hierbij wordt
trisomie 21 en monogene aandoeningen nagekeken.
Vruchtwaterpunctie waarbij er een staal wordt genomen van het vruchtwater. Hierbij wordt daarna
het DNA nagekeken mbv PCR. Deze test kan uitgevoerd worden na 15 weken. Hierbij wordt trisomie
21 en monogene aandoeningen nagekeken.

Niet-invasieve methoden:
Preimplantatie diagnostiek, deze kan uitgevoerd worden voor de bevruchting waarbij dan een
poollichaampje wordt nagekeken. Of kan uitgevoerd worden na de bevruchting waarbij een
blastomeer wordt nagekeken. Deze methode test het DNA op monogene ziekten.
NIPT (niet-invasieve prenatale testing) waarbij een staal wordt genomen van het serum van de
moeder want in het serum bevindt zich ook het DNA van de foetus. Het DNA van de foetus wordt
dan nagekeken voor trisomie 21. Deze test kan uitgevoerd worden na 15 weken.

8.Welke methoden geschikt zijn het best kunnen gebruikt worden om volgende mutaties te
onderzoeken
a. CNV en aneuploidie: QF PCR
b. Epigenetica: bisulfiet sequencing
c. Een puntmutatie in een proto en oncogen met tumor heterogeniteit
d. ?

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lemmeslodders. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,39. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 50843 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€7,39
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd