Chapter 1
GEN-11806
The Genetics Revolution
Birth of Genetics
Before Mendel…
Een wiskundige reeks waarmee hij toonde dat je de helft van je ouders krijgt, kwarten
van je grootouders, 1/8e van je overgrootouders etc.
1865 Mendel presented his laws of inheritance
Key concept: Mendel concluded
1. that genes behave like particles and do not blend together, and
2. one allele is dominant to the other
,1900 Mendel rediscovered
New ideas and questions:
➢ where in the cell are Mendel’s genes?
➢ how do genes function in the cell?
➢ what is a gene?
➢ how regulated?
➢ can Mendelian genes also explain continuous traits?
Key Events in the History of Genetics
,Key concept: Genes reside on chromosomes and are made of DNA. Genes encode
proteins that conduct the basic enzymatic work within cells.
After cracking the code
Genetic analysis applied to a variety of biological questions
Key concept: Genetic discoveries made in a model organism are often true of related
species and may even apply to all forms of life.
Key concept: Progress in genetics has both produced and been catalysed by the
development of molecular and mathematical tools for the analysis of single genes
and whole genomes.
Genetics today
From classical to medical genomics
Louise Benge has an undiagnosed disease: pain in legs → battery of tests
• low level of enzyme CD73 (blocks calcification → calcified arteries)
• pedigree analysis: recessive autosomal
• sequencing: similar fragment homozygous in all sisters/brothers
→ ~1/512 homozygosity expected between sibs in generation VI
→ CD73 gene located
Key concept: The integration of classical genetics and genomic technologies allows
the causes of inherited diseases to be readily identified and appropriate therapies
applied.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper kayspelthan. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.