1 Fenotype en genotype
Informatie voor erfelijke eigenschappen (genotype) ligt op
chromosomen doorgegeven via zaadcel en eicel, vanaf moment
bevruchting ligt vast welke erfelijke eigenschappen een nakomeling heeft
gekregen van de vader en welke van de moeder. De zaadcel en eicel
bevatten informatie voor een aantal erfelijke eigenschappen.
Chromosomen: langgerekte dunne ‘draden’ in de celkern (alleen delend
zichtbaar). De rangschikking van 46 chromosomen in paren in een cel op
grootte noem je karyotype -> chromosomenportret of karyogram. Er
kunnen 22 gelijke chromosomenparen worden gevormd -> autosomen.
Doordat elk chromosomenpaar gelijk is in lengte en vorm heten twee
chromosomen van zo’n paar homologe chromosomen. 23e
chromosomenpaar -> geslacht bepalend, geslachtschromosomen.
Een chromosoom bevat één zeer lang molecuul van de stof DNA en veel eiwitmoleculen. DNA-molecuul bestaat
uit 2 ketens die in een dubbele spiraal om elkaar heel gewonden liggen, het is opgebouwd uit vier verschillende
bouwstenen: de nucleotiden -> bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en stikstofbase Elke keten bestaat
uit vele duizenden aan elkaar gekoppelde nucleotiden. In cellen van schimmels, planten en dieren ligt DNA in
de kern en mitochondriën, bij planten ook nog in bladgroen-korrels. Alle DNA-moleculen in een cel noem je het
genoom van een organisme. Er zijn 4 verschillende stikstofbasen: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en
guanine (G), de stikstofbasen van de twee ketens zijn met elkaar verbonden en vormen vaste paren,
basenparing. Adenine + thymine – cytosine + guanine. Een chromosoom bevat een groot aantal genen:
bevatten info voor een of meer erfelijke eigenschappen of deel daarvan (bij een bepaalde eigenschap zijn vaak
meerdere genen betrokken), een gen bestaat uit honderden nucleotiden, de stikstofbasen in een gen zijn in
een specifieke volgorde of sequentie gerangschikt -> DNA-sequentie, in deze volgorde kunnen variaties
voorkomen, zo’n variatie heet een allel, waarbij verschillende vormen van een gen voor een bepaalde
eigenschap bestaan (het allel voor zwarte haarkleur beval een andere volgorde dan die voor blonde haarkleur).
Als genen aanstaan komen ze tot uiting: genexpressie, als ze uitstaan: inactivatie. (genen voor de vorming van
hoofdharen staan aan in bepaalde cellen van je hoofdhuid en uit in levercellen)
Fenotype: waarneembare eigenschappen, bepaald door het genotype en milieufactoren als licht, lucht (roken,
luchtvervuiling), vochtigheid, temperatuur, voeding, ziekte en opvoeding. Een verandering van het FENOTYPE
door milieufactoren noem je een modificatie -> verandert de info in chromosomen niet, niet doorgegeven.
Invloed van het milieu begint al in de baarmoeder, als een afwij- king, aandoening of ziekte in baarmoeder
ontstaat, spreek je van een aangeboren afwijking of aan doening. Als deze genetisch via de ouders wordt
doorgegeven, spreek je van een erfelijke ziekte of “.
2 Genenparen
De plaats van een gen in een chromosoom noem je een locus. Homologe chromosomen komen overeen in
lengte, vorm en loci, ze bevatten ook genen voor dezelfde erfelijke eigenschappen. Een gen voor een bepaalde
eigenschap kan verschillende allelen hebben, voor de eigenschap oogkleur heb je allelen voor blauw en bruin.
Als de twee allelen voor de oogkleur gelijk zijn -> homozygoot voor de eigenschap oogkleur. Als ze ongelijk zijn
-> heterozygoot, slechts een van beide allelen komt tot uiting -> dominante allel, de ander is recessief.
Personen die heterozygoot zijn, zijn drager van de recessieve eigenschap … Als het recessieve allel toch een
beetje tot uiting komt in het fenotype, zoals bij de oogkleur is het allel voor bruine oogkleur onvolledig
dominant. Bij leeuwenbekjes (bloemen) zijn de allelen voor bloemkleur ‘even sterk’, bij heterozygoot komen
beide allen voor bloemkleur enigszins tot uiting (rood + wit = roze) -> intermediar: mengvorm van beide
allelen. Allelen kunnen ook codominant overerven: beide allelen komen volledig tot uiting in het fenotype:
bloem met rode én witte kleuren (codominantie). Welke allelen dominant en recessief zijn, verschilt per soort.
In de genetica geef je genen aan met letters, AA, Aa, aa. Als twee allelen beide tot uiting komen gebruik je een
andere schrijfwijze. Rood leeuwenbekje: ArAr, wit leeuwenbekje: AwAw, roze ArAw.
Het herverdelen van erfelijke eigenschappen heet recombinatie -> nakomelingen hebben dan een andere
combi van allelen dan beide ouders, dit vind plaats door meiose en geslachtelijke voortplanting. Recombinatie
door meiose vindt plaats tijdens meiose I. Elk chromosomenpaar bevat veel genenparen, deze bestaan uit twee
gelijke of ongelijke allelen. Bij meiose I gaan de chromosomen van een paar uit elkaar, doordat de allelen vaak
verschillen, hebben de dochtercellen een verschillend genotype. Bij de mens (n = 23, er zijn 23 unieke
