Hoorcollege: DNA replicatie en repair
Bij mensen met hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) werkt het mismatch repair
systeem van het DNA niet meer. Per celdeling zullen de fouten dus niet uit het DNA worden gehaald
en blijven er steeds meer fouten bij komen. Bij snel delende weefsels zoals het epitheel van de
darmen kunnen er snel mutaties in de werking van de cellen gaan ontstaan (ook in stamcellen).
HNPCC hoort bij een bepaalde klasse van mutaties:
- Microsatalite instable (MSI)
Microsatalites zijn stukken in het DNA waar er veel herhalingen zitten van de zelfde
sequentie. Bij deze mutatie zijn de lengtes van deze microsatalites niet meer kloppend door
een fout van DNA ploymerase. Hier vindt je vaak veel meer mutaties in het DNA dan bij CIN.
Hier valt de ziekte HNPCC onder.
- Chromosomaal instable (CIN)
Mutaties waarin de microsatalites wel dezelfde lengte hadden.
Een andere ziekte die ontstaat door DNA-repair defecten is: Xeroderma pigmentosum. Deze mensen
zijn overgevoelig voor UV-stralen. Zijn ook weer verschillende mutaties hiervoor omdat er meerdere
eiwitten bij betrokken zijn bij de repair. (gaat dus om de reparatie van schade door UV-straling. Dit is
dus een specifieke soort reparatie).
Er bestaan verschillende soorten puntmutaties die allemaal ook een verschillend effect zullen geven.
In het figuur hieronder staan ze kort uitgelegd:
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper RoosFleur. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
