BI-3 Glossar Genetik 2 25.11.2021
3‘-Ende Ende eines DNA-Einzelstranges mit dem 3. Kohlenstoffatom der
Desoxyribose (ohne Phosphat)
5‘-Ende Ende eines DNA-Einzelstranges mit dem 5. Kohlenstoffatom (an der Stelle
des Phosphats)
Adenin einer der Purinbasen der DNA
Allel eine von mehreren möglichen Ausführungen eines Gens, von dem diploide
Körperzellen zwei enthalten, haploide Keimzellen eines
Alternatives Spleißen Das alternative Spleißen stellt aus der gleichen prä-mRNA verschiedene
mRNA-Moleküle zusammen. Ein transkribierter DNA-Abschnitt kann also
für mehrere unterschiedliche Proteine codieren. Das ermöglicht erst die
Vielfalt an Proteinen. Sie übersteigt bei weitem die Anzahl der Gene.
Aminosäuren Aminosäuren sind die Grundbausteine der Proteine (Eiweiße),
organische Verbindungen, die der Körper nur teilweise selbst herstellen
kann.
Aneuploidie Aneuploidie ist eine Form der Genommutation. Sie betrifft die Anzahl
einzelner Chromosomen. Entweder werden
1. einzelne Chromosomen hinzugefügt
(Trisomien, z.B. Trisomie 21/ Down Syndrom oder
Trisomie 18/ Edwards-Syndrom)
2. oder einzelne Chromosomen fehlen
(Monosomie X, z.B. Turner Syndrom)
antiparallel Eigenschaft der DNA, dass die Einzelstränge gegenläufig verlaufen (→
Leserichtung entsteht)
autosomal Merkmal tragende Allele liegen auf Autosomen (= Körperchromosomen)
autosomal dominant: AA, Aa
Hinweise für einen autosomal-dominanten Erbgang:
Fast in jeder Generation finden sich MerkmalsträgerInnen.
Frauen wie Männer sind in einem ähnlichen Verhältnis betroffen.
Ist ein Kind für das Merkmal positiv, ist es auch ein Elternteil.
autosomal rezessiv: aa
Hinweise für einen autosomal-rezessiven Erbgang:
Nicht in jeder Generation finden sich MerkmalsträgerInnen.
Frauen wie Männer sind in einem ähnlichen Verhältnis betroffen.
Eltern können das Merkmal nicht tragen, während ihre Kinder
Merkmalsträger sind.
Autosomen Körperchromosomen, immer zwei bilden ein homologes Paar / Nicht-
Geschlechts-Chromosom; die menschliche Zelle besitzt 2 x 23 Autosomen
und XX oder XY mit geschlechtsspezifischen Genen
Chromosomen Aufgespulter DNA-Faden zu „X“, aus Desoxyribonucleinsäure; Struktur
aus zwei Chromatiden, für Transport und Aufteilung auf Zellen bei der
Zellteilung; Träger der Erbinformation
Chromosomenmutationen = Veränderung der Struktur eines Chromosoms
Chromosomenmutationen sind strukturelle Veränderungen der
Chromosomen. Es sind nicht nur ein oder mehrere Nukleotide betroffen,
sondern größere Chromosomenabschnitte. Die Strukturveränderungen
können innerhalb eines Chromosoms (intrachromosomal), zwischen zwei
homologen Chromosomen oder zwischen zwei nicht homologen
Chromosomen auftreten (interchromosomal). Es werden vier verschiedene
Typen von Chromosomenmutationen unterschieden:
1. Deletion (Verlust): Ein Chromosomenstück geht verloren. Dies kann
sowohl nach einem Doppelbruch mittig oder nach einem Einzelbruch
am Ende liegen. Das Deletionsstück kann ganz verloren gehen oder in
ein anderes Chromosom eingebaut werden (vgl. Translokation). Die
Auswirkungen sind meist verheerend. Das sogenannte Katzenschrei-
Syndrom) entsteht, wenn im Chromosom 5 ein Abschnitt fehlt. Es wird
also durch Deletion (Doppelbruch mittig) verursacht.
2. Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenstücks. Dies kann
aufgrund eines Fehlers beim Crossing-over aus dem homologen
Chromosom stammen oder durch fehlerhafte Replikation entstanden
sein. Da keine Gene fehlen, kann eine solche Mutation unauffällig
bleiben bzw. ist die Störung begrenzt.
3. Inversion (Umkehr): Ein Chromosomenstück wird verkehrt herum in
das Chromosom eingebaut. Dies bleibt meist ohne Folgen, sofern die
Genabschnitte intakt bleiben.
4. Reziproke Translokation (wechselseitige Verlagerung): Austausch
von Chromosomenstücken zwischen zwei nicht homologen
, BI-3 Glossar Genetik 2 25.11.2021
Chromosomen. durch die neue Position kann sich die Aktivität der Gene
ändern.
Chromosomenaberrationen Veränderungen im Erbgut durch Fehler bei Meiose oder Mitose (Fehler
treten in der Anaphase auf), (Aberration= Fehlverteilung)
Crossing Over Stückaustausch zwischen mütterlichen und väterlichen homologen
Chromosomen (= intrachromosomale Rekombination)
→ „Vermischung“ ermöglicht eine große genetische Vielfalt
Cytosin einer der Pyrimidinbasen der DNA
Desoxyribose Zucker, welcher im DNA-Nucleotid vorliegt (ein O „fehlt“)
DNA Desoxyribonucleinsäure; chemische Basis des Erbguts; gewundene
Nucleotidkette, die die genetische Information enthält
dominant ein Allel reicht zur Ausbildung eines Merkmals, durchsetzungsstarkes
Allel, Genotyp: Aa (heterozygot) oder AA (homozygot)
Endproduktrepression Die Endproduktrepression ist eine Form der Genregulation bei Bakterien.
Das Endprodukt einer Reaktionskette sorgt dafür, dass die Enzyme, die
für seien Synthese gebraucht werden, in der Proteinbiosynthese nicht
mehr gebildet werden.
Bei der Endproduktrepression ist der Repressor erst dann aktiv, wenn sich
ein Endprodukt-Molekül in sein allostrisches Zentrum setzt. Dann blockiert
der Repressor die Transkription der Gene und es kann kein neues
Endprodukt mehr gebildet werden. Sinkt die Endprodukt-Konzentration,
verändert der Repressor seine Struktur und passt nicht mehr an den
Operator, sodass die RNA-Polymerase die Gene wieder transkribieren
kann, damit neues Endprodukt entsteht. Paradebeispiel einer sogenannten
Endprodukthemmung ist der Stoffwechselweg zur Erzeugung der
Aminosäure Tryptophan. Ist Tryptophan vorhanden, wird das System
auf Transkriptionsebene abgeschaltet. Das trp-Operon wird durch das
Endprodukt der Enzymsynthese gehemmt. Das Gen für den
Repressor/Regulator liegt außerhalb der eigentlichen Operatorregion!
Analog funktioniert die Regulation Histidin-Operons.
Enzym Protein (Eiweiß), das als Biokatalysator fungiert und durch Verringerung
der Aktivierungsenergie chemische Reaktion beschleunigt oder möglich
macht, ohne selbst verbraucht zu werden
Exons Exons (engl. executable, ausführbar) heißen die codierenden DNA-
Abschnitte, deren Information für die Genexpression zusammengefügt
wird.
Folgestrang DNA-Einzelstrang in 5‘-3‘-Richtung, Replikation erfolgt diskontinuierlich
Gen DNA-Abschnitt, der für bestimmte Proteine codiert; Abschnitt auf einem
Chromosom, der eine Information enthält
Genexpression Der Begriff Genexpression beschreibt das in Erscheinung treten der
genetischen Information (Genotyp) im Phänotyp bzw. beschreibt, wie
die genetische Information der Gene (Genotyp) im Organismus bzw. in den
Zellen verwirklicht wird und in Erscheinung tritt (Phänotyp). Dieser Prozess
„vom Gen zum Phän“ (Genprodukt) umfasst unter anderem die
Transkription und die Translation.
Genmutation = Veränderung einzelner Gene
Beispiele: Lactose-Toleranz, Sichelzellenanämie, Chorea Huntington)
Bei Genmutationen ist nur ein Gen, dessen Basensequenz in einem
bestimmten Abschnitt des Gens verändert wird, von Mutation betroffen.
Man unterscheidet dabei zwischen einer Punktmutation und einer
Rastermutation.
Genom Gesamtheit des genetischen Materials eines Lebewesens
Genommutationen = Änderung der Chromosomenanzahl oder des Chromosomensatzes
Bei Genommutationen handelt es sich um numerische Veränderungen der
Chromosomenzahl oder des Chromosomensatzes. Man unterscheidet
zwei Arten:
1. Aneuploidie: betrifft die Anzahl einzelner Chromosomen
1.1 einzelne Chromosomen werden hinzugefügt
(Trisomien, z.B. Trisomie 21/ Down Syndrom oder Trisomie 18/
Edwards-Syndrom)
1.2 einzelne Chromosomen fehlen
(Monosomie X, z.B. Turner Syndrom)
2. Polyploidie: betrifft den gesamten Chromosomensatz, der sich
vervielfältigt (triploid, tetraploid usw.), führt bei Menschen immer zum
Tod der betroffenen Embryonen; in der Pflanzenzucht hingegen ist
Polyploidisierung ein beliebtes Werkzeug. Die entstehenden Pflanzen
3‘-Ende Ende eines DNA-Einzelstranges mit dem 3. Kohlenstoffatom der
Desoxyribose (ohne Phosphat)
5‘-Ende Ende eines DNA-Einzelstranges mit dem 5. Kohlenstoffatom (an der Stelle
des Phosphats)
Adenin einer der Purinbasen der DNA
Allel eine von mehreren möglichen Ausführungen eines Gens, von dem diploide
Körperzellen zwei enthalten, haploide Keimzellen eines
Alternatives Spleißen Das alternative Spleißen stellt aus der gleichen prä-mRNA verschiedene
mRNA-Moleküle zusammen. Ein transkribierter DNA-Abschnitt kann also
für mehrere unterschiedliche Proteine codieren. Das ermöglicht erst die
Vielfalt an Proteinen. Sie übersteigt bei weitem die Anzahl der Gene.
Aminosäuren Aminosäuren sind die Grundbausteine der Proteine (Eiweiße),
organische Verbindungen, die der Körper nur teilweise selbst herstellen
kann.
Aneuploidie Aneuploidie ist eine Form der Genommutation. Sie betrifft die Anzahl
einzelner Chromosomen. Entweder werden
1. einzelne Chromosomen hinzugefügt
(Trisomien, z.B. Trisomie 21/ Down Syndrom oder
Trisomie 18/ Edwards-Syndrom)
2. oder einzelne Chromosomen fehlen
(Monosomie X, z.B. Turner Syndrom)
antiparallel Eigenschaft der DNA, dass die Einzelstränge gegenläufig verlaufen (→
Leserichtung entsteht)
autosomal Merkmal tragende Allele liegen auf Autosomen (= Körperchromosomen)
autosomal dominant: AA, Aa
Hinweise für einen autosomal-dominanten Erbgang:
Fast in jeder Generation finden sich MerkmalsträgerInnen.
Frauen wie Männer sind in einem ähnlichen Verhältnis betroffen.
Ist ein Kind für das Merkmal positiv, ist es auch ein Elternteil.
autosomal rezessiv: aa
Hinweise für einen autosomal-rezessiven Erbgang:
Nicht in jeder Generation finden sich MerkmalsträgerInnen.
Frauen wie Männer sind in einem ähnlichen Verhältnis betroffen.
Eltern können das Merkmal nicht tragen, während ihre Kinder
Merkmalsträger sind.
Autosomen Körperchromosomen, immer zwei bilden ein homologes Paar / Nicht-
Geschlechts-Chromosom; die menschliche Zelle besitzt 2 x 23 Autosomen
und XX oder XY mit geschlechtsspezifischen Genen
Chromosomen Aufgespulter DNA-Faden zu „X“, aus Desoxyribonucleinsäure; Struktur
aus zwei Chromatiden, für Transport und Aufteilung auf Zellen bei der
Zellteilung; Träger der Erbinformation
Chromosomenmutationen = Veränderung der Struktur eines Chromosoms
Chromosomenmutationen sind strukturelle Veränderungen der
Chromosomen. Es sind nicht nur ein oder mehrere Nukleotide betroffen,
sondern größere Chromosomenabschnitte. Die Strukturveränderungen
können innerhalb eines Chromosoms (intrachromosomal), zwischen zwei
homologen Chromosomen oder zwischen zwei nicht homologen
Chromosomen auftreten (interchromosomal). Es werden vier verschiedene
Typen von Chromosomenmutationen unterschieden:
1. Deletion (Verlust): Ein Chromosomenstück geht verloren. Dies kann
sowohl nach einem Doppelbruch mittig oder nach einem Einzelbruch
am Ende liegen. Das Deletionsstück kann ganz verloren gehen oder in
ein anderes Chromosom eingebaut werden (vgl. Translokation). Die
Auswirkungen sind meist verheerend. Das sogenannte Katzenschrei-
Syndrom) entsteht, wenn im Chromosom 5 ein Abschnitt fehlt. Es wird
also durch Deletion (Doppelbruch mittig) verursacht.
2. Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenstücks. Dies kann
aufgrund eines Fehlers beim Crossing-over aus dem homologen
Chromosom stammen oder durch fehlerhafte Replikation entstanden
sein. Da keine Gene fehlen, kann eine solche Mutation unauffällig
bleiben bzw. ist die Störung begrenzt.
3. Inversion (Umkehr): Ein Chromosomenstück wird verkehrt herum in
das Chromosom eingebaut. Dies bleibt meist ohne Folgen, sofern die
Genabschnitte intakt bleiben.
4. Reziproke Translokation (wechselseitige Verlagerung): Austausch
von Chromosomenstücken zwischen zwei nicht homologen
, BI-3 Glossar Genetik 2 25.11.2021
Chromosomen. durch die neue Position kann sich die Aktivität der Gene
ändern.
Chromosomenaberrationen Veränderungen im Erbgut durch Fehler bei Meiose oder Mitose (Fehler
treten in der Anaphase auf), (Aberration= Fehlverteilung)
Crossing Over Stückaustausch zwischen mütterlichen und väterlichen homologen
Chromosomen (= intrachromosomale Rekombination)
→ „Vermischung“ ermöglicht eine große genetische Vielfalt
Cytosin einer der Pyrimidinbasen der DNA
Desoxyribose Zucker, welcher im DNA-Nucleotid vorliegt (ein O „fehlt“)
DNA Desoxyribonucleinsäure; chemische Basis des Erbguts; gewundene
Nucleotidkette, die die genetische Information enthält
dominant ein Allel reicht zur Ausbildung eines Merkmals, durchsetzungsstarkes
Allel, Genotyp: Aa (heterozygot) oder AA (homozygot)
Endproduktrepression Die Endproduktrepression ist eine Form der Genregulation bei Bakterien.
Das Endprodukt einer Reaktionskette sorgt dafür, dass die Enzyme, die
für seien Synthese gebraucht werden, in der Proteinbiosynthese nicht
mehr gebildet werden.
Bei der Endproduktrepression ist der Repressor erst dann aktiv, wenn sich
ein Endprodukt-Molekül in sein allostrisches Zentrum setzt. Dann blockiert
der Repressor die Transkription der Gene und es kann kein neues
Endprodukt mehr gebildet werden. Sinkt die Endprodukt-Konzentration,
verändert der Repressor seine Struktur und passt nicht mehr an den
Operator, sodass die RNA-Polymerase die Gene wieder transkribieren
kann, damit neues Endprodukt entsteht. Paradebeispiel einer sogenannten
Endprodukthemmung ist der Stoffwechselweg zur Erzeugung der
Aminosäure Tryptophan. Ist Tryptophan vorhanden, wird das System
auf Transkriptionsebene abgeschaltet. Das trp-Operon wird durch das
Endprodukt der Enzymsynthese gehemmt. Das Gen für den
Repressor/Regulator liegt außerhalb der eigentlichen Operatorregion!
Analog funktioniert die Regulation Histidin-Operons.
Enzym Protein (Eiweiß), das als Biokatalysator fungiert und durch Verringerung
der Aktivierungsenergie chemische Reaktion beschleunigt oder möglich
macht, ohne selbst verbraucht zu werden
Exons Exons (engl. executable, ausführbar) heißen die codierenden DNA-
Abschnitte, deren Information für die Genexpression zusammengefügt
wird.
Folgestrang DNA-Einzelstrang in 5‘-3‘-Richtung, Replikation erfolgt diskontinuierlich
Gen DNA-Abschnitt, der für bestimmte Proteine codiert; Abschnitt auf einem
Chromosom, der eine Information enthält
Genexpression Der Begriff Genexpression beschreibt das in Erscheinung treten der
genetischen Information (Genotyp) im Phänotyp bzw. beschreibt, wie
die genetische Information der Gene (Genotyp) im Organismus bzw. in den
Zellen verwirklicht wird und in Erscheinung tritt (Phänotyp). Dieser Prozess
„vom Gen zum Phän“ (Genprodukt) umfasst unter anderem die
Transkription und die Translation.
Genmutation = Veränderung einzelner Gene
Beispiele: Lactose-Toleranz, Sichelzellenanämie, Chorea Huntington)
Bei Genmutationen ist nur ein Gen, dessen Basensequenz in einem
bestimmten Abschnitt des Gens verändert wird, von Mutation betroffen.
Man unterscheidet dabei zwischen einer Punktmutation und einer
Rastermutation.
Genom Gesamtheit des genetischen Materials eines Lebewesens
Genommutationen = Änderung der Chromosomenanzahl oder des Chromosomensatzes
Bei Genommutationen handelt es sich um numerische Veränderungen der
Chromosomenzahl oder des Chromosomensatzes. Man unterscheidet
zwei Arten:
1. Aneuploidie: betrifft die Anzahl einzelner Chromosomen
1.1 einzelne Chromosomen werden hinzugefügt
(Trisomien, z.B. Trisomie 21/ Down Syndrom oder Trisomie 18/
Edwards-Syndrom)
1.2 einzelne Chromosomen fehlen
(Monosomie X, z.B. Turner Syndrom)
2. Polyploidie: betrifft den gesamten Chromosomensatz, der sich
vervielfältigt (triploid, tetraploid usw.), führt bei Menschen immer zum
Tod der betroffenen Embryonen; in der Pflanzenzucht hingegen ist
Polyploidisierung ein beliebtes Werkzeug. Die entstehenden Pflanzen
