100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Celbiologie Partim Medische Genetica En Embryologie - genetica €10,69
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Antwerpen (UA)
  4.  
  5. Geneeskunde
  6.  
  7. Celbiologie Partim Medische Genetica En Embryologie

Samenvatting

Samenvatting Celbiologie Partim Medische Genetica En Embryologie - genetica
 2 keer verkocht
  • Vak
  • Celbiologie Partim Medische Genetica En Embryologie
  • Instelling
  • Universiteit Antwerpen (UA)

In deze samenvatting vind je een duidelijk en compleet overzicht van de leerstof voor het onderdeel genetica (dus niet embryologie) van het vak Celbiologie partim medische genetica en embryologie. De samenvatting is ingedeeld per hoofdstuk volgens de lessen en de leerstof uit het boek. De samenvatt...

[Meer zien]
Laatste update van het document: 2 jaar geleden

Voorbeeld 10 van de 293  pagina's

Document informatie

  • 26 december 2022
  • 26 december 2022
  • 293
  • 2021/2022
  • Samenvatting

Onderwerpen

  • genetica
  • dna
  • screening
  • preventei
  • kanker
  • aandoeningen
  • genen
  • overerving
  • mendel
  • epigenetica
  • mutaties
  • chromosomen
  • metabolisme
  • technieken

Geschreven voor

  • Universiteit Antwerpen (UA)
  • Geneeskunde
  • Celbiologie Partim Medische Genetica En Embryologie
Alle documenten voor dit vak (23)

Verkoper

avatar-seller
gnk01

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

1 What can we learn from a
family history?
Genetische raadpleging
Hoe bereikt men een diagnose?

Anamneses

Nazicht medische dossiers

Stamboom (familiale anamnese)

Klinische evaluatie; klinisch onderzoek

Labo

Geen hospitalisering

Advisering

Raadpleging: mensen zijn niet altijd ziek

Aanvullende investigatied

Genetisch: chromosomenonderzoek, DNA-onderzoek, bloedanalyse

Niet-genetisch: radiologisch onderzoek, verwijzing naar een andere
medische discipline



Symbolen bij stamboom




1 What can we learn from a family history? 1

, Proband: persoon waarover je informatie wilt.
Waarom verwantschap belangrijk: beide ouders kunnen sneller dragers zijn




1 What can we learn from a family history? 2

, Wetten van Mendel
Monogenische aandoening: genetische aandoening als gevolg van defect in een
gen.

Mucoviscidose

Sickel cel

Ziekte van Duchaine

Chorea van Huntington

Bepaalde vormen van borstkanker

Meer dan 6000 andere monogenische aandoeningen



Mendeliaanse overerving:

Autosomaal dominant

Autosomaal recessief

X-gebonden dominant

X-gebonden recessief

Y-gebonden



Voor elk gen op een autosoom heeft elk individu twee exemplaren (allelen)

Homozygoot: beide allelen gelijk

Heterozygoot/samengesteld: verschillend



Een man: een X-chromosoom: hemizygoot
Eem vrouw: twee X-chromosomen, maar een X-chromosoom is actief: Lyon
Hypothese:

1. In somatische cellen van de vrouw slechts een X actief; het tweede X-
chromosoom is geïnactiveerd (Barr lichaampje in interfase cellen)

2. X inactivatie vindt vroegtijdig plaats in de embryonale ontwikkeling




1 What can we learn from a family history? 3

, 3. X inactivatie gebeurt at random (vaderlijk of moederlijk X chromosoom) en is
irreversiebel naar de dochtercellen toe → mozaïsch




Een aandoening is dominant wanneer het ziektebeeld tot uiting komt van zodra één
van beide allelen afwijkend is. Expressie bij de heterozygoten van het afwijkend allel.

Een aandoening is recessief wanneer het ziektebeeld tot uiting komt enkel wanneer
beide allelen afwijkend zijn. Enkel expressie bij de homozygoten van het afwijkend
allel.




Autosomaal dominante overerving




1 What can we learn from a family history? 4

,1 What can we learn from a family history? 5

, Elk aangetast individu heeft een 50% risico om bij elke zwangerschap de
aandoening door te geven naar de kinderen

Zowel mannen als vrouwen zijn aangetast

Verticale transmissie in stambomen


Autosomaal recessieve overerving




1 What can we learn from a family history? 6

, Kans dat een gezond kind drager is, is 1:3




1 What can we learn from a family history? 7

, Dragerschap: normaal niet getoond, zien we in de praktijk ook niet.



Beide ouders van een aangetast individu zijn in de regel drager van de
aandoening (en gezond!)

Wanneer beide ouders drager zijn bestaat er voor elke zwangerschap een 25%
risico op een aangetast kind

Zowel mannen als vrouwen zijn aangetast

Horizontale transmissie in stambomen

Vaak familiehuwelijken (consanguiniteit) = verwantschap




X-gebonden recessieve overerving




1 What can we learn from a family history? 8

, Bij mozaïek bij meisjes: 50/50 situatie vaak onvoldoende om ziekte te ontwikkelen,
tenzij er bij cellen een voorkeur is om gezonde cellen te inactiveren. Dan kan alsnog
een probleem ontstaan.


Kans voor een jongen om ziek te worden: 1/2

Kans voor een meisje om drager te zijn: 1/2
Kans op ziek kind: 1/4




1 What can we learn from a family history? 9

, In de regel zijn enkel mannen aangetast (via maternele lijn)

Meisjes alleen aangetast wanneer vader ziek is en moeder draagster is



1 What can we learn from a family history? 10

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper gnk01. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,69. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis
€10,69  2x  verkocht
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd