S. Engels
Endocrinologie
Congenitale hypothyroïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon (thyroxine, T4) stofwisseling werkt niet goed.
Afwijkende hormoonspiegels kunnen door hielprik bij pasgeborene worden vastgesteld.
Vroege opsporing en behandeling kan nadelige gevolgen voorkomen. Nadelige gevolgen: gestoorde ontwikkeling
van centraal zenuwstelsel.
oorzaak:
- schildklieraanleg stoornis
niet aangelegde schildklier (agenesie)
onderontwikkelde schildklier (dysgenesie)
schildklier bevindt zich niet op juiste plaats in de hals (hypoplasie, respectievelijk ectopie)
- aanmaakstoornis
kleine groep
meestal erfelijk
symptomen:
- obstipatie
- voedingsproblemen (traag drinken)
- zware, lage stem
- suf
- hypotonie (verlaagde spierspanning)
- epicanthus (huidplooi ooglid binnenhoek van het oog bedekken)
- brede neuswortel
behandeling: L-thyroxine
Vroeger was CHT bekend als oorzaak van mental retardatie (achterstand) door schade aan centraal zenuw- stelsel.
Groeistoornissen
Aandoeningen met “grote” lengte
differentiaal diagnose:
- constitutioneel bepaald lange gestalte
o primaire groei stoornissen
o chromosomale afwijkingen (klinefeltersyndroom, fragiele x syndroom)
o genetische syndromen (marfansyndroom)
- secundaire groeistoornissen
o overproductie groeihormoon
o (pseudo)pubertas praecox
o hyperthyreoïde
o hyperinsulinisme
diagnostiek:
- lengte en lichaamsverhouding worden gemeten en vergeleken met referentiewaarden
- lichamelijk onderzoek gericht op dysmorfieën en puberteitsstadia
- skeletleeftijd wordt bepaald adhv röntgenfoto van linker hand – pols
- anamnese ouders
- genetsich onderzoek
behandeling:
afhankelijk van de oorzaak.
1
, S. Engels
GEEN oestrogeen behandeling (meisjes), negatieve gevolgen voor vruchtbaarheid.
testosteron in LAGE dosis (jongens) soms wel nog
Epofysiodese groeischijven rond de knie:
operatie worden groeischijven van distale femur en proximale tibia beschadigd. door operatie sluiten groeischijven
voortijdig en vindt geen groei meer plaats. Langetermijneffecten zijn nog niet bekend.
Klinefeltersyndroom
enkel bij jongens
Jongens hebben een extra X-chromosoom; XXY
Sommigen hebben een extra Y-chromosoom: XYY
meestal langere mannen
Chromosomale afwijking
Wordt zelden op jonge leeftijd ontdekt – pubertijd
testosteron toediening is aangewezen
Marfansyndroom
genetisch syndroom
autosomaal dominante aandoening
minder goede kwaliteit bindweefsel
kenmerken
oog:
lensluxatie/ subluxatie (slechtziend/ blindheid), irisdiafanie,
bijziend
skelet: grote lengte (vanaf geboorte), lange benen,
arachnodactylie (dunne lange vingers/tenen), borstkas-
afwijkingen, scoliose.
Groeispurt begint 2 jaar vroeger.
hart en vaten: verwijding aortaboog, mitralisklepprolaps,
aneurysma aorta
Aandoening en met “kleine” lengte
2
Endocrinologie
Congenitale hypothyroïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon (thyroxine, T4) stofwisseling werkt niet goed.
Afwijkende hormoonspiegels kunnen door hielprik bij pasgeborene worden vastgesteld.
Vroege opsporing en behandeling kan nadelige gevolgen voorkomen. Nadelige gevolgen: gestoorde ontwikkeling
van centraal zenuwstelsel.
oorzaak:
- schildklieraanleg stoornis
niet aangelegde schildklier (agenesie)
onderontwikkelde schildklier (dysgenesie)
schildklier bevindt zich niet op juiste plaats in de hals (hypoplasie, respectievelijk ectopie)
- aanmaakstoornis
kleine groep
meestal erfelijk
symptomen:
- obstipatie
- voedingsproblemen (traag drinken)
- zware, lage stem
- suf
- hypotonie (verlaagde spierspanning)
- epicanthus (huidplooi ooglid binnenhoek van het oog bedekken)
- brede neuswortel
behandeling: L-thyroxine
Vroeger was CHT bekend als oorzaak van mental retardatie (achterstand) door schade aan centraal zenuw- stelsel.
Groeistoornissen
Aandoeningen met “grote” lengte
differentiaal diagnose:
- constitutioneel bepaald lange gestalte
o primaire groei stoornissen
o chromosomale afwijkingen (klinefeltersyndroom, fragiele x syndroom)
o genetische syndromen (marfansyndroom)
- secundaire groeistoornissen
o overproductie groeihormoon
o (pseudo)pubertas praecox
o hyperthyreoïde
o hyperinsulinisme
diagnostiek:
- lengte en lichaamsverhouding worden gemeten en vergeleken met referentiewaarden
- lichamelijk onderzoek gericht op dysmorfieën en puberteitsstadia
- skeletleeftijd wordt bepaald adhv röntgenfoto van linker hand – pols
- anamnese ouders
- genetsich onderzoek
behandeling:
afhankelijk van de oorzaak.
1
, S. Engels
GEEN oestrogeen behandeling (meisjes), negatieve gevolgen voor vruchtbaarheid.
testosteron in LAGE dosis (jongens) soms wel nog
Epofysiodese groeischijven rond de knie:
operatie worden groeischijven van distale femur en proximale tibia beschadigd. door operatie sluiten groeischijven
voortijdig en vindt geen groei meer plaats. Langetermijneffecten zijn nog niet bekend.
Klinefeltersyndroom
enkel bij jongens
Jongens hebben een extra X-chromosoom; XXY
Sommigen hebben een extra Y-chromosoom: XYY
meestal langere mannen
Chromosomale afwijking
Wordt zelden op jonge leeftijd ontdekt – pubertijd
testosteron toediening is aangewezen
Marfansyndroom
genetisch syndroom
autosomaal dominante aandoening
minder goede kwaliteit bindweefsel
kenmerken
oog:
lensluxatie/ subluxatie (slechtziend/ blindheid), irisdiafanie,
bijziend
skelet: grote lengte (vanaf geboorte), lange benen,
arachnodactylie (dunne lange vingers/tenen), borstkas-
afwijkingen, scoliose.
Groeispurt begint 2 jaar vroeger.
hart en vaten: verwijding aortaboog, mitralisklepprolaps,
aneurysma aorta
Aandoening en met “kleine” lengte
2
