100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Samenvatting Endocrinologie pediatrie €5,79
In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting Endocrinologie pediatrie

 0 keer verkocht
  • Vak
  • Instelling

Onderdeel Endocrinologie powerpoint + cursus uitgeschreven + foto's

Voorbeeld 2 van de 5  pagina's

  • 24 augustus 2023
  • 5
  • 2023/2024
  • Samenvatting
avatar-seller
S. Engels
Endocrinologie
Congenitale hypothyroïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon (thyroxine, T4)  stofwisseling werkt niet goed.

Afwijkende hormoonspiegels kunnen door hielprik bij pasgeborene worden vastgesteld.
Vroege opsporing en behandeling kan nadelige gevolgen voorkomen. Nadelige gevolgen: gestoorde ontwikkeling
van centraal zenuwstelsel.

oorzaak:
- schildklieraanleg stoornis
 niet aangelegde schildklier (agenesie)
 onderontwikkelde schildklier (dysgenesie)
 schildklier bevindt zich niet op juiste plaats in de hals (hypoplasie, respectievelijk ectopie)
- aanmaakstoornis
 kleine groep
 meestal erfelijk

symptomen:
- obstipatie
- voedingsproblemen (traag drinken)
- zware, lage stem
- suf
- hypotonie (verlaagde spierspanning)
- epicanthus (huidplooi ooglid binnenhoek van het oog bedekken)
- brede neuswortel

behandeling: L-thyroxine

Vroeger was CHT bekend als oorzaak van mental retardatie (achterstand) door schade aan centraal zenuw- stelsel.

Groeistoornissen
Aandoeningen met “grote” lengte
differentiaal diagnose:
- constitutioneel bepaald lange gestalte
o primaire groei stoornissen
o chromosomale afwijkingen (klinefeltersyndroom, fragiele x syndroom)
o genetische syndromen (marfansyndroom)
- secundaire groeistoornissen
o overproductie groeihormoon
o (pseudo)pubertas praecox
o hyperthyreoïde
o hyperinsulinisme

diagnostiek:
- lengte en lichaamsverhouding worden gemeten en vergeleken met referentiewaarden
- lichamelijk onderzoek gericht op dysmorfieën en puberteitsstadia
- skeletleeftijd wordt bepaald adhv röntgenfoto van linker hand – pols
- anamnese ouders
- genetsich onderzoek

behandeling:
afhankelijk van de oorzaak.
1

, S. Engels
GEEN oestrogeen behandeling (meisjes), negatieve gevolgen voor vruchtbaarheid.
testosteron in LAGE dosis (jongens) soms wel nog
Epofysiodese groeischijven rond de knie:
operatie worden groeischijven van distale femur en proximale tibia beschadigd. door operatie sluiten groeischijven
voortijdig en vindt geen groei meer plaats. Langetermijneffecten zijn nog niet bekend.

Klinefeltersyndroom
 enkel bij jongens
 Jongens hebben een extra X-chromosoom; XXY
 Sommigen hebben een extra Y-chromosoom: XYY
 meestal langere mannen
 Chromosomale afwijking

Wordt zelden op jonge leeftijd ontdekt – pubertijd




 testosteron toediening is aangewezen

Marfansyndroom
 genetisch syndroom
 autosomaal dominante aandoening
 minder goede kwaliteit bindweefsel
 kenmerken
 oog:




lensluxatie/ subluxatie (slechtziend/ blindheid), irisdiafanie,
bijziend
 skelet: grote lengte (vanaf geboorte), lange benen,
arachnodactylie (dunne lange vingers/tenen), borstkas-
afwijkingen, scoliose.
Groeispurt begint 2 jaar vroeger.
 hart en vaten: verwijding aortaboog, mitralisklepprolaps,
aneurysma aorta


Aandoening en met “kleine” lengte
2

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper EmilyBeurick. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,79. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis
€5,79
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd