Prenataal onderzoek & HELPP en Pre-eclampsie
Prenatale screening
Doel: vaststellen van verhoogde kans op ernstige aandoeningen bij
ongeborene
o screening infectiepreventie en erytrocytenimmunisatie (HIV, etc)
o Prenatale screening op ernstige foetale afwijkingen dmv screening op
downsyndroom en SEO
Wie: iedereen die gecounseld is en onderzoek wenst, het is dus niet verplicht
Counseling: screening: geen absolute zekerheid. Wat te doen bij afwijkende
uitslag en de kosten (wordt niet altijd vergoed)
Trisomieen
Downsyndroom/trisomie 21
o 96% fout in celdeling
o Kans miskraam of overlijden
o 50% afwijkingen
o Maag/darm afwijkingen
o Luchtwegprobleem, gehoor, ogen, spraak
o Tragere en beperktere ontwikkeling (=individueel bepaald)
o Risico is afhankelijk van de leeftijd van moeder. Als je tussen de 20-25
bent is de kans 11-13 op de 10.000 en bij 41-45 jaar is de kans 200 tot
615 op de 10.000 kinderen.
Edwards syndroom/trisomie 18
o 1:8500 levendgeborenen
o Merendeel overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na geboorte
o Bijna altijd <1 jaar
o Verstandelijke beperking
o 90% hartafwijkingen
o Nieren en darmafwijkingen (open buik)
o Groeiachterstand
o Slap
o Leeftijdsafhankelijk. Bij 20 jaar is de kans 4 op de 10.000, terwijl de
kans als je 40 jaar bent 64 op de 10.000 is.
o Bepaalde handstand, duimen en pink zitten over de andere vingers,
alle vingers zijn dicht. Oren hebben ook een afwijkende vorm.
Patau syndroom/trisomie 13
o 96% foutieve splitsing
o 1:17.000 levendgeborenen
o Merendeel overlijdt in zwangerschap of kort na geboorte
o Ernstige mentale beperking
o Meestal hersen en hart aanlegstoornis
o Extra vingers/tenen
o Afwijkingen aangezicht
o Leeftijdsafhankelijk. Bij 20-25 jaar is de kans 1 op de 10.000, terwijl het
bij 40 jaar 20 op de 10.000 is.
Combinatietest:
Combinatie van bloedonderzoek bij moeder, kan vanaf 9 weken tot max 14 weken
Prenatale screening
Doel: vaststellen van verhoogde kans op ernstige aandoeningen bij
ongeborene
o screening infectiepreventie en erytrocytenimmunisatie (HIV, etc)
o Prenatale screening op ernstige foetale afwijkingen dmv screening op
downsyndroom en SEO
Wie: iedereen die gecounseld is en onderzoek wenst, het is dus niet verplicht
Counseling: screening: geen absolute zekerheid. Wat te doen bij afwijkende
uitslag en de kosten (wordt niet altijd vergoed)
Trisomieen
Downsyndroom/trisomie 21
o 96% fout in celdeling
o Kans miskraam of overlijden
o 50% afwijkingen
o Maag/darm afwijkingen
o Luchtwegprobleem, gehoor, ogen, spraak
o Tragere en beperktere ontwikkeling (=individueel bepaald)
o Risico is afhankelijk van de leeftijd van moeder. Als je tussen de 20-25
bent is de kans 11-13 op de 10.000 en bij 41-45 jaar is de kans 200 tot
615 op de 10.000 kinderen.
Edwards syndroom/trisomie 18
o 1:8500 levendgeborenen
o Merendeel overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na geboorte
o Bijna altijd <1 jaar
o Verstandelijke beperking
o 90% hartafwijkingen
o Nieren en darmafwijkingen (open buik)
o Groeiachterstand
o Slap
o Leeftijdsafhankelijk. Bij 20 jaar is de kans 4 op de 10.000, terwijl de
kans als je 40 jaar bent 64 op de 10.000 is.
o Bepaalde handstand, duimen en pink zitten over de andere vingers,
alle vingers zijn dicht. Oren hebben ook een afwijkende vorm.
Patau syndroom/trisomie 13
o 96% foutieve splitsing
o 1:17.000 levendgeborenen
o Merendeel overlijdt in zwangerschap of kort na geboorte
o Ernstige mentale beperking
o Meestal hersen en hart aanlegstoornis
o Extra vingers/tenen
o Afwijkingen aangezicht
o Leeftijdsafhankelijk. Bij 20-25 jaar is de kans 1 op de 10.000, terwijl het
bij 40 jaar 20 op de 10.000 is.
Combinatietest:
Combinatie van bloedonderzoek bij moeder, kan vanaf 9 weken tot max 14 weken
