Samenvatting
Summary Translational Genomics (NWI-BM072)
Extensive summary of all lectures of translational genomics.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 96 pagina's
Voorbeeld 4 van de 96 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Translational genomicsGenome architecture
The cell
- DNA in the nucleus
- DNA in mitochondria
The nucleus
- 22 pair autosomes
- 2 sex chromosomes (XX or XY)
- ~20.000 coding genes
- ~25.000 non-coding genes
The components of the human genome
Genes
- Gene → from 5’ UTR to 3’
UTR
- Exon 1 → GC rich → to
encounter the right start
codon
- Different splicing in
different tissues →
different splicing factors in the
tissues
Non-coding genes
piRNA → small non-coding RNA
1
,Small ncRNA: mechanism of action
Dicer cuts the small ncRNA to
even smaller pieces
RNA in RISC complex →
recognizes mRNA and binds to it
→ inhibition of translation
initiation/elongation/mRNA
deadenylation
Feingold syndrome 2
- miR-17~92 deletion
Long non-coding RNA (lncRNA): types
2
,NATs: mechanism of action
- RNA pol II clashes on the DNA
- The gene changes the splicing
- RNA editing → nuclear retention or
RNAi that inhibits gene expression
- So: interfering with protein
expression, splicing, and regulation
the expression later on (when they
are already formed)
Regulatory sequences
Core promoter
Inr → start of transcription
Transposable elements (TEs)
- ~45% of the human genome
- <0.05% active
- Most abundant: Alu elements (10% of the human genome)
- Can cause disease if they jump into genes
- piRNA → make sure that these elements don’t cause harm
Genomic imprinting
- Present at birth and not changing throughout life
- Most extreme example of the effect of epigenetic modification of gene expression → X-
inactivation
3
, DNA methylation
- DNA methylation → imprinting → inactivation
- Compaction of the chromatin
Genomic imprinting
- Essential for normal development
- Deregulation results in complex genetic
diseases
- ~100 imprinted genetic loci
- Prader-Willi/Angelman syndrome → 15q11-
13
- Angelman syndrome
o Intellectual disability
o Laugh a lot unexpectedly
o Ataxia
o No speech
o Epilepsy
o Typical face
o Friendly
- Prader-Willi syndrome
o Neonatally → hypotonia and feeding problems
o First decade of life
▪ Obesitas
▪ Small
▪ Intellectual disability (mild)
▪ Hypogonadism
▪ Behavioral problems
Uniparental disomy: AS/PWS
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper roos1397. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen