Overzicht ziektebeelden:
- Ziekte v Duchenne: tekort aan dystrofine, X-gebonden recessief, jongens,
progressieve zwakte romp + proximale extremiteiten, kuitspier hypertrofie, Gowers’
sign, CK verhoogd, mutatie Xp21. Out of frame gendefect.
- Ziekte v Becker: minder dystrofine dan normaal, X-gebonden recessief, jongens,
spierkrampen na inspannen, spierzwakte, hartritmestoornis. In frame defect.
- FSHD: spierzwakte schoudergordel/gelaat en voetheffers, gehoorverlies hoge tonen,
retinopathie
- Myotone dystrofie: dominant, progressief met de generatie, cataract (!), distale
zwakte, actie myotonie, klapvoeten, symmetrische ptosis, glad spierweefsel
aangedaan, facies myopathica (tentmond en atrofie kauwspieren), moeilijke
relaxatie. PROMM = minder ernstige vorm.
- Myositis: proximale spierzwakte, verworven, systemische symptomen.
- Myasthenia gravis: NM-overgang, wisselende spierzwakte, auto-immuun, anti Ach-
antilichamen, dubbelzien, ptosis, vermoeidheid, uitbreiding van oogspieren naar
armspieren en slikspieren, thymus ontsteking. Cholinesteraseremmers, prednison, Ig,
plasmafarese.
- LEMS: NM-overgang, antilichamen tegen calciumkanalen, icm kleincellig
longcarcinoom, distale en craniale spierzwakte, droge mond, potentiestoornissen,
orthostatische hypotensie.
- Limb-girdle dystrofie: spierzwakte schouders en bekken.
- ALS: MVHC aangedaan, centrale + perifere neuronen sterven af, krachtsverlies
distaal, opvallende atrofie, krampen, wormachtige taferelen spieren (fasciculatie),
50-60 jaar, mannen meer, hoge reflexen nog.
- Polio: MVHC vernietiging, geen aantasting CZS, distale atrofie, spierzwakte en
spontane spiertrekkingen.
- CTS: nervus medianus klem, tintelingen, verminderd gevoel, afwezigheid gevoel in 3
laterale vingers.
- Cubitale tunnel syndroom: uitval nervus ulnaris, pijn rondom elleboog/onderarm,
ringvinger + pink, tintelingen, doof gevoel, verminderde kracht.
- Gecombineerd streng syndroom: piramidebaan en achterstrengen laesie, pijnlijke
tintelingen, balansstoornis, positieve Babinski, breed looppatroon, vitamine B12.
- Complete dwarslaesie: niks onder niveau werkt, acute fase spinale shock, totale,
slappe verlamming met hyporeflexie.
- Brown-Séquard syndroom: halfzijdige doorsnijding ruggenmerg, ipsilateraal stoornis
gnostische sensibiliteit, contralateraal stoornis vitale sensibiliteit.
- Central cord syndroom/centrale hematomyelie: sacral sparing, afwijking centrum
ruggenmerg, eerst vallen cervicale spieren uit, later pas de rest, man-in-the-barrel.
- Conus-cauda syndroom: alleen uitval sacrale gebied (s2-s5). Vaak door hernia of
breuk.
- Spinalis anterior syndroom: trombus in arteria spinalis anterior, uitval voorste deel
ruggenmerg, paraparese benen, problemen met vitale sensibiliteit, autonome
verschijnselen.
- Cervicale kanaalstenose: vernauwing wervelkanaal, 60+, langzaam progressief, geen
nekpijn, perifere armen en centrale benen problemen, kan lijken op polyneuropathie.
