THEMA 2: HET BEGIN VAN HET LEVEN
HOOFDSTUK 3: HET BEGIN VAN HET LEVEN
3. Het begin van het leven
3.1. Erfelijkheid
- We starten als één cel, een minuscuul stipje
- De eerste cel ontstaat wanneer een mannelijke voortplantingscel, een spermacel, door het membraan van het
ovum, de vrouwelijke voortplantingscel, dringt.
- Deze gameten, bevatten ieder enorme hoeveelheden genetische informatie
- Ongeveer een uur nadat de spermacel het ovum binnen is gegaan, fuseren de twee gameten tot één cel: zygote.
Gameten De geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.
Zygote De nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces.
3.1.1.Genen en chromosomen: de code van het leven
Genen:
- zijn eenheden van erfelijk materiaal, waarmee organismen erfelijke eigenschappen doorgeven aan hun
nageslacht.
- zijn onderdeel van chromosomen en bestaan uit stukjes DNA die coderen voor een erfelijke eigenschap.
- Een kind krijgt 23 chromosomen van elke ouder.
- Deze 46 chromosomen vormen de genetische blauwdruk die de rest van zijn leven bepalend is voor zijn
celactiviteit. (International Human Genome Sequencing Consortium, 2001; Pennisi, 2000)
- Een proces dat mitose heet (een bepaalde vorm van celdeling), en dat verantwoordelijk is voor de replicatie
van de meeste typen cellen, zorgt er voor dat bijna alle cellen van het lichaam dezelfde 46 chromosomen
bevatten als zygote.
- De gameten worden gevormd door een proces dat meiose heet. Hierbij krijgen de gameten per stuk van elk
van de 23 paren steeds een van de twee chromosomen.
Gen De basiseenheid van genetische informatie.
DNA De substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en van de functie van elke cel in
het lichaam.
Chromosoo Staafvormige stukjes DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren
m
Meerlinggeboorte: twee of meer voor de genetische prijs van één
- Minder dan 3% van alle zwangerschappen leidt tot een tweeling.
Monozygotisch Tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote, die dus genetisch identiek is.
e tweeling
Dizygotische Tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd bevrucht
tweeling worden door de twee afzonderlijke zaadcellen.
Jongen of meisje? Totstandkoming van het geslacht
- 22 van de 23 menselijke chromosomen bevatten twee gelijksoortige chromosomen.
- Het 23e paar van een man is XY, waardoor elke zaadcel een X of een Y kan dragen.
- Het Y chromosoom is kleiner, en draagt minder erfelijk materiaal.
- Uit dit proces blijkt dat de sperma van de man het geslacht van het kind bepaald.
3.1.2.Basisbegrippen van de genetica: het mengen en koppelen van eigenschappen
- Gregor Mendel (Oostenrijker) ontdekte een belangrijk genetisch mechanisme dat bepalend is voor de
interactie tussen dominante en recessieve genen en hun manifestatie in eigenschappen.
- De onderliggende combinatie van aanwezig genetisch materiaal in een organisme is zijn genotype.
- Zijn fenotype is het waarneembare geheel van kenmerken waarin het genotype tot uitdrukking komt.
Dominante De eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn.
, eigenschap
Recessieve De eigenschap die enkel tot uiting komt als er twee recessieve eigenschappen aanwezig zijn. Zo niet,
eigenschap dan blijft deze eigenschap onzichtbaar.
Genotype De onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is.
Fenotype Het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het resultaat van genotype en
omgeving.
3.1.3.De overdracht van genetische informatie bij mensen
- Sommige genenparen zijn allelen, genen die kenmerken bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen.
(haar kleur, of de kleur van de ogen)
- Als een kind van de ouders een paar meekrijgt dat twee ongelijksoortige genen of twee gelijksoortige
dominante genen bevat, komt het dominante kenmerk tot uiting.
- Een recessief kenmerk komt uitsluitend tot uiting als het paar gelijksoortige recessieve genen bevat.
- De overdracht van PKU phenylketonurie, een erfelijke afwijking waarbij een kind niet in staat is om
phenylanine af te breken. (een essentieel aminozuur dat aanwezzig is in proteinen in melk en andere
voedingsmiddelen) als PKU niet wordt behandeld, kan de phenyllaline zich zodanig opbouwen dat zij giftig
wordt, met hersenbeschadiging en verstandelijke beperkingen tot gevolg (Moyle et al, 2007; Palermo et al
2017; Widaman, 2009)
- De meeste kenmerken worden niet door één paar genen bepaald, maar door meerdere paren die op diverse
manieren werken. Dit heet polygenische overerving.
- Reactierange: de mogelijke variatie in de daadwerkelijke manifestatie van een eigenschap als gevolg van
omgevingsomstandigheden.
- Een X-gebonden gen is een recessief gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt. Hierdoor lopen
mannen meer kans op X-gebonden ziekten.
- Het menselijke genoom (de totale erfelijke code van de mens) is inmiddels in kaart gebracht.
Homozygoot Gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
Heterozygoot Verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
Polygenische Overerving waarbij een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk is voor de
overerving productie van een specifieke eigenschap.
X-gebonden gen Gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt.
3.1.4.Het menselijke genoom: het kraken van de genetische code
- Gedragsgenetica richt zich op de invloed van erfelijkheid op karaktereigenschappen, gedragspatronen en
psychische stoornissen.
- Bepaalde gedragsstoornissen en aandoeningen zijn inmiddels in verband gebracht met (specifieke locaties
van) bepaalde genen.
- Onderzoekers proberen te achterhalen hoe ze bepaalde genetische defecten kunnen corrigeren.
- Epigenetica is de studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling
van een organisme over generaties heen.
- Dit vakgebied zorgt voor een nieuwe kijk op het nature-nurturedebat.
Gedragsgenetica Vakgebied dat onderzoek verricht naar de effeceten van erfelijkheid op gedrag.
Epigenetica Studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van
een organisme over generaties heen.
3.1.5.Erfelijke en genetische stoornissen: als het misloopt met onze ontwikkeling
- Voorbeelden van genetische stoornissen zijn fenylketonurie (PKU), het syndroom van Down, het fragiele-X-
syndroom, sikkelcelanemie, de ziekte van Duchenne en het syndroom van Klinefelter.
- Genetische factoren zijn altijd verweven met omgevingsfactoren en kunnen niet in isolatie worden bekeken.
- Een recessief gen dat verantwoordelijk is voor een genetische stoornis kan ongemerkt tussen generaties
worden overgebracht.
- Erfelijke en genetische stoornissen:
o Het downsyndroom: de meest voorkomende verstandelijke beperking, kinderen. Het risico op
deze afwijking is veel groter bij moeders die uitzonderlijk jong of oud zijn. (Adorno et al., 2013;
Davis, 2008; Glasson et al 2016)
, o Het fragiele-X-syndroom, (Hagerman, 2011; Hocking, Kogan & Cornish, 2012; Shelton et al 2017)
o Sikkelcelanemie: komt voor bij Surinaamse creolen en Antillianen, bij mediterrane volkeren
(waaronder Marokkanen, Grieken en Turken), bij Midden-Aziaten (Iraniërs, Irakezen enzovoort) en
bij mensen uit Centraal- en West-Afrika.
o De ziekte van Duchenne: komt in de regel alleen bij mannen voor, terwijl vrouwen voornamelijk
drager zijn.
o Syndroom van klinefelter: jongens
- Genen zijn ook om een andere reden een bron van zorg: in sommige gevallen raken ze fysiek beschadigd. Bv
als gevolg van slijtage of van toevallige gebeurtenissen die zich voltrekken tijdens de celdelingsprocessen
meiose en mitose.
- Soms veranderen genen zonder aanwijsbare reden spontaan van vorm, een proces dat spontane mutatie heet.
Omgevingsfactoren:
- Het feit dat een stoornis een genetische oorzaak heeft, betekent niet dat omgevingsfactoren geen rol spelen
(Moldin & Gottesman, 1997).
- Genetische factoren zijn verworven met omgevingsfactoren en niet in isolatie bekeken moeten worden.
- Rond de 95 procent van de kinderen in de Westerse wereld worden zonder afwijkingen geboren.
- Naarmate wetenschappers meer kennis vergaren over de specifieke locatie van bepaalde genen, worden
voorspellingen over hoe de genetische toekomst eruit zal zien steeds nauwkeuriger (Plomin & Rutter, 1998;
gezondheidsraad, 2002)
Downsyndroom Een aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra chromosoom op het 21ste paar,
die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en
bepaalde medische problemen.
Fragiele-X- Een stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-chromosoom beschadigd is geraakt,
syndroom met een milde tot matige verstandelijke beperking als gevolg.
Sikkelcelanemie Een erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van
de rode bloedcellen.
Ziekte van Een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake
Duchenne is van spierzwakte, gevolgd door een afname van de spiermassa.
Syndroom van Een aandoening die allen bij jongens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van
Klinefelter een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme
lengte en borstontwikkeling.
3.1.6.Genetische consultatie en erfelijkheidsadvies
- Mensen kunnen op een afdeling medische genetica in het ziekenhuis terecht voor genetische consultatie en
erfelijkheidsadvies.
- Een genetische consultatie is zinvol in de volgende gevallen: onverklaarde leerproblemen bij een kind,
verschillende aangeboren afwijkingen bij een baby, het voorkomen van kanker bij verschillende familieleden,
het doormaken van meerdere miskramen, onvruchtbaarheid, dezelfde aandoening bij verschillende
familieleden, echoscopische afwijkingen tijdens de zwangerschap en bloedverwantschap tussen partners.
- Erfelijkheidsadvies bestaat uit de volgende stappen:
o Onderzoek naar erfelijke afwijkingen door stamboomonderzoek, chromosoomonderzoek,
biochemische diagnostiek, ultrageluidsonderzoek en of DNA onderzoek.
o Advies over erfelijkheid van aandoeningen of afwijkingen, of de gebleken hogere kans daarop
o Psychosociale begeleiding
o Onderzoek bij andere personen. In dat geval kunnen de andere personen ook advies krijgen.
Prenataal onderzoek:
- We maken onderscheid tussen:
o Niet-invasieve prenatale testen : echoscopieën, de NIP en combinatie test
o Invasieve prenatale onderzoeken : de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de navelstrengpunctie.
(bij invasieve testen, letterlijk in het lichaam, is er een verhoogd risico op een miskraam
- Dit kan (extra) prenataal onderzoek inhouden en ook het testen van mensen om te achterhalen of zijzelf risico
lopen op toekomstige aandoeningen als gevolg van genetische afwijkingen.
