Algemene medische kennis I
1. Cytologie en histologie
Anatomie (=ontleedkunde) is de wetenschap die de bouw van het menselijk lichaam onderzoekt.
Fysiologie bestudeert het normale functioneren van de onderdelen van het menselijk lichaam.
Pathologie is de wetenschap die zich bezighoudt met de algemene ziekteleer en de stoornissen in de
bouw en het functioneren van de onderdelen van het menselijk lichaam. Cytologie of celleer is de
wetenschap die zich bezighoudt met het bestuderen van cellen.
Indeling tot de cytologie
Kenmerken van de levende stof:
Alle organismen hebben een aantal kenmerken gemeenschappelijk, namelijk: ademhaling,
uitscheiding, voeding, groei, beweging, voortplanting en reacties op prikkels van buitenaf.
Elk levend wezen (plant, dier, mens) is opgebouwd uit cellen. Je hebt leven dat bestaat uit één cel: de
eencelligen organismen (waaronder bacteriën). Hoge vormen van leven zijn niet alleen opgebouwd uit
een groter aantal cellen (meercellige organismen), maar ook uit veel verschillende cellen (bijv.
zenuw-, spier- en zintuigcellen). Cellen kunnen worden beschouwd als de bouwstenen van levende
organismen en zijn de kleinste eenheden van leven die min of meer zelfstandig kunnen functioneren
en de bouwstenen waaruit de weefsels en organen zijn opgebouwd.
Een zenuwcel is dit vermogen door hun gespecialiseerde functie maar onder bepaalde
omstandigheden weer in staat tot deling zijn. De levensduur van diverse lichaamscellen is
verschillend. Binnen elke cel spelen veel processen af: aanmaak van bepaalde stoffen en afbraak en
verbranding van stoffen, onder meer voor de energieproductie. Een belangrijk kenmerk van een cel is
dat het kan delen. Zenuwcellen zijn dit kwijtgeraakt door hun gespecialiseerde functie. Cytologie of
celleer is de wetenschap die zich bezighoudt met het bestuderen van cellen.
Bouw van de cellen
Elke cel is opgebouwd uit:
1. Celmembraan = wand van de cel
Een dun vlies dat de hele cel omsluit, maar vormt geen totale
afsluiting tussen de cel en omgeving. Door kleine openingen in de
celmembraan kunnen uitwisselingen van stoffen plaatsvinden.
Welke stoffen wel en niet worden doorgelaten, hangt samen met de
grootte van de poriën in het membraan, de opbouw van het
membraan en met de eigenschappen van de stoffen die het
membraan moeten passeren, het heeft een controlerende functie en
wordt het semi-permeabel genoemd. Er zijn verschillende
transportmechanismen bekend, onder te verdelen in passieve en
actieve. Passief transport kost geen energie en stoffen worden van
het hoge naar een lage concentratie vervoerd. Diffusie, osmose en
filtratie vallen onder passief transport. Actief transport kost energie
en kan stoffen tegen de concentratiegradiënt vervoeren waardoor
accumulatie plaatsvindt.
2. Cytoplasma = celvloeistof (cyto- = cel)
Het bestaat uit stoffen als water, koolhydraten, eiwitten en zouten. Hierin bevinden zich
diverse insluitsels, die celorganellen worden genoemd. Organellen zijn de orgaantjes van de
cel die elk hun eigen functie hebben (bijv. betrokken bij energieproductie, aanmaak van
eiwitten of vorming van celspecifieke producten).
1
, 3. Nucleus = celkern
Het bevat de chromosomen en is omgeven door de kernmembraan. Het zijn de dragers van
alle erfelijke factoren. De mens heeft in totaal 46 chromosomen, waarvan 23 van de moeder
en 23 van de vader en zijn in de cel gerangschikt in paren, waarvan 1 paar
geslachtschromosomen (Vrouw X-X en man X-Y (Y is korter en bevat praktisch geen genen))
en 22 paren autosomen (lichaamschromosomen). Elk chromosomenpaar heeft een eigen
nummer. Alle erfelijke eigenschappen zijn gelegen op de chromosomen. Chromosomen zijn
opgebouwd uit miljoenen genen. Een gen is een bepaald deel van het chromosoom dat de
informatie bevat voor één bepaalde erfelijke eigenschap.
De chromosomen (en dus ook de genen) zijn opgebouwd uit de scheikundige verbinding DNA
(desoxyribonucleïnezuur). De opbouw van het DNA in de celkern is voor ieder individu uniek
(behalve bij een eeneiige tweeling).
Celdeling
Mitose
Het lichaam groeit door celdeling. Het gaat ook nog door als het lichaam volgroeid is, omdat
afgestorven cellen steeds vervangen worden door nieuwe cellen. De celdeling is een uniek proces
waarbij één cel zich door middel van een kerndeling deelt in twee genetische identieke delen, die elk
weer uitgroeien tot twee volwaardige cellen. De “gewone” celdeling wordt mitose genoemd. Het
ontstaan bij dit delingsproces dat twee dochtercellen genetisch volledig identiek zijn aan de
oorspronkelijke moedercel
Een belangrijk deel van het delingsproces is dat er van elk chromosoom een kopie gemaakt wordt
voordat de moedercel zich deelt, waarbij het DNA ook een kopie maakt. Ook treedt er een belangrijke
toename van de hoeveelheid cytoplasma op. Na deling bevat het evenveel chromosomen en
uiteindelijk dezelfde grootte bereiken als de moedercel voor de deling.
Meiose
Een levend organisme is het resultaat van bevruchting. Dit is het samensmelten van een mannelijke
en een vrouwelijke geslachtscel. Bij de vorming van deze geslachtscellen in de geslachtsorganen
vindt een bijzondere vorm van celdeling plaats: meiose of reductiedeling. Geslachtscellen die bij de
reductiedeling ontstaan, bevatten 23 chromosomen (haploïde toestand) i.p.v. van de 46
chromosomen in de gewone lichaamscellen (diploïde toestand). Zou bij de vorming van de
geslachtscellen geen reductiedeling hebben plaatsgevonden, dan zou de zygote (product na
versmelting van zaadcel met eicel waaruit zich een nieuw individu ontwikkelt) geen 46 chromosomen
bevatten, maar het dubbele aantal (2x46).
De chromosomen komen steeds gepaard voor. Van elk paar is één chromosoom afkomstig van de
zaadcel en één van de eicel. Als een mens van een bepaalde erfelijke eigenschap twee dezelfde
genen heeft, spreek je van een homozygoot voor die bepaalde eigenschap en bij twee verschillende
genen, spreek je van een heterozygoot voor die persoon. De totale hoeveelheid erfelijke informatie
die een mens heeft, heet genotype. Wat hiervan feitelijk tot uiting komt, wordt het fenotype genoemd.
Een verandering in het genotype heet mutatie.
Genen en chromosomen zijn niet allemaal gelijk aan sterkte, zo heb je dominante genen (domineren)
en recessieve genen (staan onder dominante). Als iemand zowel het gen voor zwart haar als het gen
voor blond haar heeft, zal hij zwart haar krijgen omdat het gen voor blond haar wordt “overheerst”
door het gen van zwart haar.
Eigenschappen van geslachtschromosomen worden geslachtsgebonden eigenschappen genoemd.
De eigenschappen gelegen in X-chromosomen, worden X-chromosomaal gebonden genoemd. Voor
het gen voor hemofilie geld: een man die dit gen heeft, is een bloeder. Dit gen ligt op het
2
, X-chromosoom en komt tot uiting, want op de Y-chromosoom liggen geen genen. Bij de vrouw die
maar één X-chromosoom het gen voor hemogilie heeft, komt dit gen niet tot expressie, want het is
recessief: deze vrouw lijdt dan niet aan hemofilie, maar draagt het gen wel bij zich (draagster). Een
vrouw is pas een bloeder, wanneer ze op beide X-chromosomen het gen voor hemolilie heeft.
Voorbeelden van chromosomale afwijkingen
- Syndroom van Down (autosomale afwijking): chromosoom nummer 21 komt in drievoud
(trisomie) voor: in totaal 47 chromosomen per cel. Het syndroom wordt gekenmerkt door
zwakbegaafdheid en mongoloïde uiterlijk.
- Syndroom van Turner (geslachtschromosomen afwijking): de vrouw bezit maar één
X-chromosoom (=XO). Er zijn dus 45 chromosomen per cel. Het wordt gekenmerkt door een
klein gestalte, geen spontane puberteit, vruchtbaarheidsstoornissen en zwakbegaafdheid.
- Syndroom van Klinefelter (geslachtschromosomen afwijking): de man heeft een
X-chromosoom te veel (=XXY). Het wordt gekenmerkt door zwakbegaafdheid, een kleine
penis en obesitas.
Er vindt al snel uitrijping van de cellen in diverse richtingen plaats. Er worden dan verschillende cellen
gevormd: dit wordt differentiatie genoemd. Zo onderscheiden we verschillende cellen en hebben ze
hun eigen vorm en functie.
Functies in de cel
Stofwisseling
Het lichaam is opgebouwd uit materiaal dat voor 96% bestaat uit koolstof, waterstof, zuurstof en
stikstof. Dit zijn de bouwstenen voor veel scheikundige verbindingen waaruit de lichaamscellen zijn
opgebouwd:
- eiwitten (opgebouwd uit aminozuren)
- koolhydraten (opgebouwd uit monosachariden = enkelvoudige suikers)
- vetten (opgebouwd uit vetzuren en glycerol)
- nucleïnezuren (=DNA)
Deze celmaterialen hebben een beperkte levensduur. Tijdens ons leven vinden er steeds processen
plaats waarbij “versleten” materiaal wordt afgebroken en wordt vervangen door nieuw materiaal. Om
deze processen goed te laten verlopen moeten er voedingsstoffen worden aangevoerd en
afvalstoffen worden uitgescheiden. Deze uitwisseling wordt metabolisme of stofwisseling genoemd.
Iedere cel heeft een eigen stofwisseling. In dit proces worden door de cel opgenomen stoffen gebruikt
voor het onderhoud van de cel zelf, maar ook voor specifieke functies in de cel.
Iedere cel kan zelf ademhalen. Bij deze celademhaling gaat het niet om het verschijnsel dat we
kennen, maar om het proces waarmee de cel in staat is zuurstof uit het bloed op te nemen; dit wordt
vervolgens gebruikt voor de verbranding van voedingsstoffen. Hierbij komt energie vrij en kan gebruikt
worden in de processen waarbij nieuwe stoffen worden aangemaakt. Er komen ook afvalstoffen vrij,
die aan het bloed worden afgegeven en weggevoerd. Dit vindt plaats in de speciale celorganellen.
De stofwisselingsprocessen in de cel gaan 24 uur per dag door en werken snel bij lichamelijke
inspanning en langzaam wanneer we ons volkomen in rust bevinden. De minimale stofwisseling
noemen we de ruststofwisseling of basaal metabolisme. Alle stofwisselingsprocessen in ons lichaam
dienen om het lichaam van voldoende energie te voorzien om alle essentiële processen te laten
verlopen.
In ons lichaam spelen zich allerlei processen af waarbij energie in twee vormen vrijkomt: warmte
(nodig voor de handhaving van de lichaamstemperatuur) en mechanische energie. Mechanische
energie wordt gebruikt voor het verrichten van allerlei handelingen:
3
