Theorie B
Een kind denkt op een hoger niveau dan dat het zich verbaal kan uiten. Het ruimtelijk inzicht,
organisatorisch vermogen en detailwaarneming van het kind zijn beter ontwikkeld dan zijn vermogen om
zijn gedachten te uiten met taal.
Week 50
Boek: 20.3.4
Spierziekten (myopathieën)
Oorzaak spierziekte is in de DNA.
Spier aandoeningen (spierdystrofie) gekenmerkt door afname spierweefsel en zwakte dwarsgestreepte
spieren, zonder aantoonbare aandoening van centrale of perifere zenuwstelsel, zonder spontaan herstel
en langzame vooruitgang. De ziekten alleen gegroepeerd (onderverdeeld in groepen) op grond van
erfelijkheid en de klinische locatie (plek op lichaam) van de spierzwakte
Ziekte van Duchenne
Duchenne is de meest voorkomende en ernstige vorm.
De ziekte komt alleen maar bij jongens voor.
5. Eerst zijn er verschijnselen van een vertraagde motorische ontwikkeling, bijvoorbeeld van het
lopen. (kenmerk abnormale gang, met tenenloop, schommelen en het moeilijke traplopen)
(2/6 jaar)
6. Daarna duidelijke symptomen van spierzwakte, zoals veel vallen, waggelgang, lordose,
moeilijk traplopen en opstaan uit zit. (3/5 jaar)
7. Lopen wordt onmogelijk en het kind wordt rolstoel gebonden (5/13 jaar)
8. Later kan je ook niet meer zelf ademen en ga je dood (20/30)
Het symptoom van Gowers:
Het kind klimt met behulp van de armkracht als het ware tegen zijn benen omhoog.
102
, Theorie B
Ziekte van Becker
Goed aardige vorm.
Beloop is progressief maar langzamer en variabeler dan bij duchenne
Komt pas later ongeveer 10 jaar.
Hypertrofie (spieren worden groter)
Pseudohypertrofie (spier wordt niet groter maar er is toename van vetweefsel en bindweefsel)
hypertrofie en pseudohypertrofie van de kuitspieren voor
‘Limb girdle-spierdystrofiegroep’
(aandoening waarbij je spieren niet goed kunnen functioneren vaak schouders, bovenarmen, heupen en
bovenbeen)
Lijkt op duchenne en becker maar is wat anders!!!
De ziekte is goedaardig en 30% van de patiënten heeft geen klachten.
Karakteristiek zijn de hoog- en vleugelstand van de schouderbladen
Je gaat er niet dood aan.
Behandelingen
Verbeteren en ondersteunen in ADL
Rolstoel
Scoliose operatie
Longventilatie
Hoorcollege:
Wat is de oorzaak van de ziekte van Duchenne?
- Erfelijk
- Genetisch
- Metabool (stofwisselingsaandoening)
- Inflammatoir (door een ontsteking)
Kenmerken van ziekte van duchenne
- Dwarsgestreepte spierweefsel
103
Een kind denkt op een hoger niveau dan dat het zich verbaal kan uiten. Het ruimtelijk inzicht,
organisatorisch vermogen en detailwaarneming van het kind zijn beter ontwikkeld dan zijn vermogen om
zijn gedachten te uiten met taal.
Week 50
Boek: 20.3.4
Spierziekten (myopathieën)
Oorzaak spierziekte is in de DNA.
Spier aandoeningen (spierdystrofie) gekenmerkt door afname spierweefsel en zwakte dwarsgestreepte
spieren, zonder aantoonbare aandoening van centrale of perifere zenuwstelsel, zonder spontaan herstel
en langzame vooruitgang. De ziekten alleen gegroepeerd (onderverdeeld in groepen) op grond van
erfelijkheid en de klinische locatie (plek op lichaam) van de spierzwakte
Ziekte van Duchenne
Duchenne is de meest voorkomende en ernstige vorm.
De ziekte komt alleen maar bij jongens voor.
5. Eerst zijn er verschijnselen van een vertraagde motorische ontwikkeling, bijvoorbeeld van het
lopen. (kenmerk abnormale gang, met tenenloop, schommelen en het moeilijke traplopen)
(2/6 jaar)
6. Daarna duidelijke symptomen van spierzwakte, zoals veel vallen, waggelgang, lordose,
moeilijk traplopen en opstaan uit zit. (3/5 jaar)
7. Lopen wordt onmogelijk en het kind wordt rolstoel gebonden (5/13 jaar)
8. Later kan je ook niet meer zelf ademen en ga je dood (20/30)
Het symptoom van Gowers:
Het kind klimt met behulp van de armkracht als het ware tegen zijn benen omhoog.
102
, Theorie B
Ziekte van Becker
Goed aardige vorm.
Beloop is progressief maar langzamer en variabeler dan bij duchenne
Komt pas later ongeveer 10 jaar.
Hypertrofie (spieren worden groter)
Pseudohypertrofie (spier wordt niet groter maar er is toename van vetweefsel en bindweefsel)
hypertrofie en pseudohypertrofie van de kuitspieren voor
‘Limb girdle-spierdystrofiegroep’
(aandoening waarbij je spieren niet goed kunnen functioneren vaak schouders, bovenarmen, heupen en
bovenbeen)
Lijkt op duchenne en becker maar is wat anders!!!
De ziekte is goedaardig en 30% van de patiënten heeft geen klachten.
Karakteristiek zijn de hoog- en vleugelstand van de schouderbladen
Je gaat er niet dood aan.
Behandelingen
Verbeteren en ondersteunen in ADL
Rolstoel
Scoliose operatie
Longventilatie
Hoorcollege:
Wat is de oorzaak van de ziekte van Duchenne?
- Erfelijk
- Genetisch
- Metabool (stofwisselingsaandoening)
- Inflammatoir (door een ontsteking)
Kenmerken van ziekte van duchenne
- Dwarsgestreepte spierweefsel
103
