Student kent de basis principes van de genetica en kan deze kennis op eenvoudige wijze toepassen.
Genetca of erfelijkheidsleer is de wetenschap die erfelijkheid probeert te beschrijven en verklaren. Het inzicht
dat levende wezens eigenschappen van hun ouders erven wordt al duizenden jaren gebruikt bij het kweken van
gewassen en fokken van dieren. De basisregels van de genetica e hoe organismen eigenschappen aan hun
nakomelingen doorgeven e werden in de negentiende eeuw ontdekt door Dregor Mendel, wiens werk rond 1/00
bekend werd.
De vererving van eigenschappen gebeurt in de eerste plaats door middel van genen, eenheden van erfelijke
informatie. De moleculaire bouw van genen werd pas in het midden van de twintigste eeuw ontrafeld. Een
centrale rol speelt DNA, een molecuul dat voorkomt in alle levende cellen. DNA bestaat uit twee in elkaar
gedraaide ketens van desoxyriboseefosfaat, waaraan vier verschillende soorten nucleotiden ziten.
De volgorde van deze nucleotiden vormt een code die het organisme informatie geef hoe het eiwiten kan maken,
die van levensbelang voor de cel zijn. Binnen een cel worden deze eiwiten, ketens van aminozuren, aangemaakt
door het afezen van deze code. De volgorde van nucleotiden in het DNA bepaalt de volgorde van aminozuren in
het eiwit. De volgorde van de aminozuren bepaalt weer de scheikundige eigenschappen van het eiwit maar ook
welke vormen het eiwit in de ruimte kan aannemen en welke rol het in de cel kan spelen zodat de cel en het
organisme in leven blijf. Een verandering van het DNA leidt ertoe dat de cel andere of zelfs geen eiwiten
aanmaakt, zodat de cel en het hele organisme anders (of niet meer) functioneert.
Een cel kan zijn DNA kopiëren om bij een celdeling deze kopie door te geven aan een dochtercel.
Andere kopieën worden door het organisme via geslachtscellen doorgegeven aan zijn nakomelingen.
Toepassingen van moderne genetische kennis vormen bijvoorbeeld genetische manipulatie in de biotechnologie,
de behandeling van erfelijke aandoeningen in de geneeskunde en de opsporing van personen in het forensisch
onderzoek. Ook biedt de genetica biologen inzicht in de verwantschap tussen individuele organismen, soorten en
geslachten enzovoorts.
Genetica hoorcollege
CYTOGENETICA EN MOLECULAIRE CYTOGENETICA: CONSTITUTIONELE EN VERWORVEN
CHROMOSOMALE DEFECTEN
Basisbegrippen
,Gen/allel/homozygoot/heterozygoot
Penetratiegraad en expressive
- Deze kan wisselen:
- Penetratiegraad: percentage mensen met het genotype, waarbij het fenotype
tot uiting komt
- Expressie: de mate waarin een eigenschap tot uiting komt
- Variabele penetratiegraad en expressie ontstaan tgv andere genen en
omgevingsfactoren
Variatie in dominantie
Stamboom
onderzoek
Dominante overerfing
Autosomaal recessief
X-chromosomaal overerfingspatroon
Principes van genetische defecten: deletie
,Principes van genetische defecten: insertie
Principes van genetische defecten:
translokatie
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose
DCD.
DCD = Developmental Coördination Disorder (coördinatie- en ontwikkelingsstoornis)
Kinderen met DCD hebben een achterstand in de ontwikkeling van motorische vaardigheden en moeite met het
coördineren van de bewegingen, waardoor ze alledaagse taken minder makkelijk uit kunnen voeren dan
leeftijdsgenoten. Kinderen met DCD worden vaak als “onhandig” omschreven.
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose ODD.
Kinderen met ODD (opstandig gedrag) zijn met regelmaat ongehoorzaam, driftig, zoeken ruzie en zijn snel
gefrustreerd. De afkorting ODD komt van de Engelse term oppositional defiant disorder. In het Nederlands heet
dit oppositionele-opstandige stoornis. Kinderen met ODD zijn moeilijk in de opvoeding, ongehoorzaam en in
verzet, maken ruzie, zijn driftig en houden zich niet aan de regels, maar feitelijk gewelddadig gedrag is niet aan
de orde. Ze hebben wel problemen in de sociale omgang, vooral met volwassenen maar ook met
leeftijdsgenoten. ODD komt bij ruim 3% van de kinderen voor. Regelmatig gaat de aandoening samen met
andere stoornissen, bijvoorbeeld ADHD of een autismespectrumstoornis, maar ook met lees- of taalstoornissen,
coördinatie-ontwikkelingsstoornis (DCD) of een lichte verstandelijke beperking. Hierdoor is de diagnose niet altijd
eenvoudig te stellen.
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose CD.
Kinderen met CD (normoverschrijdend gedrag), pesten, bedreigen en intimideren en hebben een gebrek aan
respect voor anderen. De symptomen van CD (de normoverschrijdend-gedragsstoornis) zijn ernstiger van aard
dan die van ODD. CD is de afkorting voor de Engelse term conduct disorder. In het Nederlands heet dit
gedragsstoornis. Deze kinderen vertonen voor hun omgeving niet-acceptabel gedrag. Ze kunnen agressief zijn of
, delinquent gedrag vertonen. Sommige kinderen zijn erg op zichzelf gericht en gaan niet veel met leeftijdsgenoten
om. Als ze wel met een groep optrekken, vinden ze dat voor hen andere regels gelden.
Hun contacten zijn erop gericht om er persoonlijk voordeel uit te halen. Ze hebben een verminderd
inlevingsvermogen. CD komt voor bij 2% van de kinderen en jongeren. De normoverschrijdend-gedragsstoornis
komt regelmatig voor in combinatie met of als gevolg van andere stoornissen, bijvoorbeeld ADHD of een
autismespectrumstoornis, maar ook een depressieve stoornis of een angststoornis komt voor.
Niet alle symptomen die jongeren met CD vertonen, komen al voor op jonge leeftijd. Er kan dan ook onderscheid
worden gemaakt tussen een vorm beginnend in de kinderleeftijd en een vorm beginnend in de puberteit.
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose Autisme.
Kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS) denken op een andere manier en dat heeft invloed op het
kunnen begrijpen wat een ander denkt en voelt, op het bedenken hoe iets zal gaan en op communicatie met
anderen. Ook kunnen kinderen met autisme de prikkels die binnenkomen via hun zintuigen, zoals geluiden of
temperatuur, anders verwerken. Daardoor zijn ze voor sommige prikkels extra gevoelig en merken ze andere
prikkels juist nauwelijks op.
Alles wat kinderen met autisme zien, horen, ruiken, proeven of voelen, wordt op een andere manier verwerkt in
de hersenen. Kinderen met autisme kunnen onderling sterk van elkaar verschillen. Elk kind heeft dan ook een
andere mix van sterke en zwakke kanten. Sommigen hebben bijvoorbeeld een goed oog voor detail, zijn eerlijk en
recht door zee. Maar diezelfde kinderen kunnen tegelijkertijd moeite hebben met sociale contacten, met overzicht
houden en opvallend weinig verschillende interesses hebben. Autisme kan samengaan met een verstandelijke
beperking, maar komt ook regelmatig voor bij kinderen met een gemiddelde tot hoge intelligentie.
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose CP.
Cerebrale Parese (CP) is gedefinieerd als een klinisch syndroom gekenmerkt door een
persisterende houdings- of bewegingsstoornis ten gevolge van een niet-progressief
pathologisch proces dat de hersenen tijdens hun ontwikkeling (voor de eerste verjaardag) heeft
beschadigd. De houdings- of bewegingsstoornis moet beperkingen in activiteiten tot gevolg
hebben. De aandoening vaak gepaard gaat met stoornissen in sensoriek, cognitie,
communicatie, perceptie en/of gedrag (Bax 2005). 2; 1000 levend geborenen. Spastisch/atactisch/dyskinetisch
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose Spina Bifida.
Open rug wordt ook wel spina bifida genoemd. Aan het begin van de zwangerschap is er iets niet goed gegaan
met de aanleg van het centrale zenuwstelsel. Bij een spina bifida is de neuraalbuis niet goed gesloten. Dit
noemen we een neuraalbuisdefect (nbd). Ook de wervels sluiten zich hier niet goed omheen. De zenuwen zijn op
deze plek niet goed aangelegd ook ontbreken soms spieren, vetweefsel en huid.
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose Plexus laesie.
De plexus brachialis is een knooppunt van zenuwen dat boven het sleutelbeen zit. Hier vervlechten zich de
zenuwwortels die uit het ruggenmerg komen tot een aantal bundels, die zich vervolgens weer vertakken in een
aantal zenuwen, waarvan de drie armzenuwen de belangrijkste zijn.De plexus kan beschadigd raken door een
ongeluk, verwonding, tijdens de geboorte, of spontaan (amyotrofe schouderneuralgie)
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose Meningitis.
Meningitis betekent letterlijk hersenvliesontsteking (meningen (latijn) = hersenvliezen en itis = ontsteking). De
ontsteking ontstaat in de vochtruimte tussen de het spinragvlies en de hersenen. Daar bevindt zich het
hersenvocht (Liquor). Bij een meningitis zijn dit vlies en het hersenvocht ontstoken.
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose Syndroom van Down.
Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21 en
wordt daarom ook wel trisomie 21 genoemd. Je kindje met Downsyndroom heeft een verstandelijke beperking en
een grotere vatbaarheid voor bepaalde ziektes en aandoeningen.
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose Ernstig meervoudige beperking.
De groep kinderen en (jong) volwassenen met een ernstige meervoudige beperking is moeilijk te beschrijven. Ze
hebben een IQ dat lager is dan 25 en hebben een grote diversiteit aan bijkomende beperkingen die zij niet of
nauwelijks kunnen compenseren en hebben 24 uur per dag ondersteuning en begeleiding nodig.
Student geeft een begripsomschrijving van de diagnose verstandelijke beperking.
Definitie van verstandelijke beperking volgens DSM-V : Intellectuele ontwikkelingsstoornis is een stoornis die
zowel een actuele verstandelijke beperking alsmede een gebrek in adaptief functioneren omvat en ontstaan in de
ontwikkelingsperiode.
Student benoemt de etiologie, symptomatologie, onderzoeksmethoden, therapie, complicaties en
prognose van Autisme.
- Neurobiologische stoornis
- Ontwikkelingsstoornis
- Pedagogisch probleem
