Genetica - Samenvatting

Genetica samenvatting
DNA en DNA isolatie – les 1
Genetica in forensisch onderzoek
Genetica in forensisch onderzoek is belangrijk bij het identificeren van slachtoffers van
aanslagen, natuurrampen, en/of genocides (volkenmoord). Maar ook bij inbraken/
moordzaken (denk aan de doorbraak bij de zaak Nicky Verstappen), genetische
verwantschap ( bijvoorbeeld vaderschap test) maar ook naar identificatie van de omgeving
(aanwezigheid van bepaalde type bacteriën en schimmels).
Verschillende bronnen van DNA kunnen bloed, speeksel, sperma, ontlasting, huid,
haarzakjes, botten, tanden etc. zijn.
Gevoeligheid (sensitivity) : percentage of zieke mensen waarvan correct is vastgesteld dat
ze de ziekte hebben

Sensitivity: de kans dat een positieve test aangeeft dat de patiënt de ziekte heeft




True positive : sick mensen die zijn geïdentificeerd als dat zij de ziekte hebben
False negative : sick Mensen die fout zijn geïdentificeerd als gezond

Specificiteit (specificity): percentage gezonde mensen waarvan correct is vastgesteld dat ze
de ziekte niet hebben.

Specificity: de kans dat een negatieve test aangeeft dat de patiënt gezond is




True negative: gezonde mensen die correct zijn geïdentificeerd dat ze de
ziekte niet hebben
False Positive: gezonde mensen die incorrect zijn geïdentificeerd dat ze de
ziekte hebben

,Niet-humaan DNA:
- Bacterieel DNA (identificatie van de omgeving – aanwezigheid van bepaalde type
bacteriën en schimmels)
- Marijunana DNA (distributie netwerken ontrafelen, klonen van planten onderzoeken)
- Pollen/planten testen (verdachte linken aan een bepaalde locatie)
- Soort identificatie ( zijn deze gevonden botten afkomstig van een mens?)
- Testen van huisdieren zoals katten en honden ( dierenmishandeling, linken van een
verdachte aan een plaats delict.)


Genoom: het geheel van erfelijke informatie in
mitochondriën.
Intergenischregio (IGR): een stuk DNA
sequentie tussen
genen. Het is niet-
coderend DNA
(junk-DNA).




DNA (Deoxy-ribo-Necleic-Acid):
 Bestaat uit 2 antiparalel strengen die overeenkomen met
elkaar.
 Niet-covalent gebonden = er worden geen elektronen gedeeld.
 4 DeoxyriboNucleoTriPhosphates
 Adenine en Thymine  hebben minder sterke binding (2
waterstofbruggen)
Guanine en Cytosine  hebben een de sterkste binding (3
waterstofbruggen)
 Nucleotide: base + suiker + fosfaat
Nucleoside: base + suiker
 Purine: Adenine en Guanine. Grotere molecule bestaat uit
twee ringen.
Pyrimidine: Cytosine, Thymine (alleen bij DNA) en Uracil
(RNA). Kleinere molecule bestaat uit 1 ring.

, De fosfaat groep wordt aan de suiker gevoegd door DNA polymerase. Hierbij komen 2
waterstoffen vrij.

Fig. 16-7a




RNA ribose 5 end
Hydrogen bond 3 end

1 nm

3.4 nm

Phospodiester
linkage
RNA gaat met zichzelf
5
4 1
bindingen aan. 3 end
3 2
0.34 nm
Major = grotere groef. 5 end
(a) Key features of DNA structure (b) Partial chemical structure

Minor = kleinere groef. DNA deoxyribose

DNA RNA
Dubbel strengs Enkel strengs
dTTP dUTP
Deoxyribose Ribose
Stabiel Minder stabiel
Verlaat nooit de kern Verlaat de kern
Thymine Uracil




Reading frames: een manier op af te kunnen lezen wat voor soorten in de streng mogelijk
zijn.
Ter voorbereiding op een celdeling vindt DNA replicatie gedurende de S fase (S van
synthese) plaats en wordt het gerepliceerd DNA gecontroleerd. Replicatie begint met het
plaatselijk decondenseren en uiteenwijken van de dubbele DNA helices, waarop
mbv enzymen een complementaire copievan elke van de DNA strengen wordt gemaakt.
Tijdens de replicatie wordt een enkelvoudig chromosoom verdubbeld tot een uit
twee chromatidensamengesteld chromosoom, waarbij de identieke chromatiden nog op een
plek aan elkaar vastzitten: het centromeer. Afhankelijk of een cel in interfase in de G1, S of