College aantekeningen
Errors in DNA replication - gene mutations
- Vak
- Instelling
A summary of gene mutations
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 1 pagina's
Voorbeeld 1 van de 1 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
sophie69
Voorbeeld van de inhoud
Errors in DNA replication - gene mutationsGene mutations can occur during transcription. A mutation is a change in the number of
sequence of bases in a gene. During any stage when the genetic code is copied, mistakes
can be made in the new base sequence formed. These are defined as mutations. Some
mutations have no effect on the organism as large parts of DNA are not involved in protein
synthesis or due to the nature of the genetic code (triplet code, non-overlapping, and
degenerate). As the genetic code is degenerate, many codons can code for the same
protein. However, some mutations cause a genetic disorder when a new base triplet is
created that codes for a different amino acid or a stop signal resulting in a non-functioning
protein. This can cause genetic disorders such as cystic fibrosis.
Sickle cell anaemia is caused by a single base substitution.
Cystic fibrosis can be caused by different types of mutation. CTFR stands for Cystic
Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (channel protein). The CTFR protein is
found in the cell membrane and functions as a channel for the movement of chloride ions in
and out of epithelial cells. This is important for the salt and water regulation on epithelial
surfaces of organs, such as in the lungs or digestive system. Changes in the CTFR gene
can affect the structure and function of the CTFR protein.
Hundreds of different mutations can give rise to cystic fibrosis. The most common is a
deletion of three nucleotides. This causes the amino acid phenylalanine to be lost from the
primary structure, the protein does not fold correctly and lose it's function.
its
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sophie69. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,72. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 64450 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen