Ondersteuning aan personen met een beperking l pre-master Orthopedagogiek l SPO/RUG ’19-‘20
Overzicht stoornissen en syndromen
Down-syndroom, trisomie 21
Ontstaan Aangeboren, niet erfelijk.
Toelichting ontstaan Toevoeging van een chromosoom in elke cel. Treedt op tijdens de meiose.
Beide chromosoom 21 in 1 cel terecht.
Oorzaak: Verhoogde snelheid van autosomale non-disjunctie in de
eiproductie, gebrek aan levensvatbaarheid van sperma met extra
chromosoom 21 of door translocatie of mozaïek.
3 types:
1. Trisomie: Alle cellen hebben chromosoom 21 3 cellen.
2. Mozaïek: Deel van de cellen hebben 3 cellen.
3. Translocatie.
Op te sporen met Bloedtest, EEG.
Vaak voorkomend bij Zowel bij jongens als bij meisjes.
Fenotype kenmerken Te veel tanden.
Huidaandoening (droge huid).
Klein.
Gevoelig voor obesitas.
Instabiele en brede korte nek.
Slechte spierspanning.
Naar boven hellende ogen en extra huidplooi in ooghoeken.
Kleine oren en mond.
Platter achter- en voorhoofd.
Grote vooruitstekende, lange tong.
Veel ruimte tussen 1e en 2e teen.
Kleinere en stevigere handen.
Overige kenmerken Alzheimer.
Vroege dementie.
Vroege menopauze.
Trage schildklier
Aangeboren hartafwijkingen.
Oogaandoening.
Problemen in de groei.
Gehoorverlies.
IQ gem. 50 (matig).
Minder gedragsproblemen vergeleken met andere syndromen.
Geassocieerd met -
Behandeling Regelmatig bewegen, voorkom overgewicht, vaak een bril of staaroperatie,
stevige schoenen, fysiotherapie, logopedie, speciaal onderwijs.
, Ondersteuning aan personen met een beperking l pre-master Orthopedagogiek l SPO/RUG ’19-‘20
Turner syndroom
Ontstaan Aangeboren, niet erfelijk.
Toelichting ontstaan Verlies van een volledige chromosoom in elke cel (monosomie). Komt vaak
voor bij vrouwen, die alleen een enkele X-chromosoom hebben. Enige
aandoening dat een foetus kan overleven.
Op te sporen met Vlokkentest, vruchtwaterpunctie, NIPT, echo, chromosomenonderzoek.
Vaak voorkomend bij Alleen bij meisjes wegens het X-chromosoom.
Fenotype kenmerken Kort lichaam.
Nek met zwemvliezen.
Brede schild-achtige borst.
Wijd uit elkaar geplaatste tepels.
Opgezette handen en voeten.
Overige kenmerken Vaak miskraam tot gevolg.
Hart-, nier-, schildklier- en vaatziekten.
Niet-functionerende eierstokken
Visuele waarnemingsstoornissen
Non-verbale leerstoornis.
Normaal IQ.
Emotionele problemen.
Geassocieerd met
Behandeling Regelmatig bewegen, voorkom overgewicht, groeihormonen, vrouwelijke
hormonen, schildklierhormonen, logopedie, fysiotherapie.
Tay-Sachs ziekte
Ontstaan Aangeboren stofwisselingsziekte, erfelijk.
Toelichting ontstaan Autosomale recessieve stoornis. Afwezigheid enzym dat normaal voor
metabolisme zorgt.
Eerste klachten vaak rond 1,5-4 jaar.
Op te sporen met DNA onderzoek, MRI.
Vaak voorkomend bij Even vaak bij jongens als bij meisjes.
Fenotype kenmerken Groter wordend hoofd.
Stijfheid
Overige kenmerken Progressief hersenschade.
Vroege dood (binnen 2 tot 4 jaar).
Oogproblemen.
Lage spierspanning.
Epilepsie.
Problemen met slikken.
Verstopping van de darmen.
Leer- en spreekproblemen.
Geassocieerd met
Behandeling Leidt tot overlijden.
