100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde Utrecht 2023 2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence in situ hybridization (FISH) 2.) comparative genomic hybridization (CGH) €17,79   In winkelwagen

Tentamen (uitwerkingen)

Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde Utrecht 2023 2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence in situ hybridization (FISH) 2.) comparative genomic hybridization (CGH)

 4 keer bekeken  0 keer verkocht

Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde Utrecht 2023 2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence in situ hybridization (FISH) 2.) comparative genomic hybridization (CGH)

Voorbeeld 2 van de 7  pagina's

  • 1 november 2024
  • 7
  • 2024/2025
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Onbekend
Alle documenten voor dit vak (10)
avatar-seller
docmigwi
Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde
Utrecht 2023

2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence
in situ hybridization (FISH)
2.) comparative genomic hybridization (CGH)

2 nadelen van linkage analysis - answer>>>1.) meerdere familieleden moeten getest
worden
2.) niet alle markers zijn informatief

3 soorten penaal diagnosis of genetic disorders - answer>>>1.) diagnostic testing
(vruchtwaterpunctie, vlokkentest)
2.) Fetal visualization techniques (echo)
3.) population screening (bij risicogroepen)

3 stappen voordat vet wordt omgezet in energie = vetzuur oxidatie (FAO - answer>>>1.)
activatie vetzuren
2.) transport door het buitenste en binnenste mitochondriaal membraan
3.) toegang tot oxidatie spiraal (mitochondrien)

5 basis principes screening (1960) - answer>>>1.) Ernstige ziekte, die regelmatig
voorkomt
2.) Geschiedenis van de ziekte moet bekend zijn
3.) Effectief en betaalbare behandeling beschikbaar
4.) makkelijk uit te voeren
5.) Valide en betrouwbare test

Alkaptonuria (AKU) --> defiecency, andere naam, gevolg - answer>>>mutaties HGO,
eiwitten geen activiteit, Zorgt voor een loss-of-function mutatie, black urine disease,
oxidatie product komt in urine,

ander woord voor hepatocellular carcinoma - answer>>>leverkanker

ASO is een voorbeeld van - answer>>>directe diagnose (mutant moet bekend en
gelimiteerd zijn)

Behandeling glycogeen opslag ziektes - answer>>>vervanging van de enzymen

Behandeling hereditary tyrosinemia type 1 - answer>>>dieet restrictie phenylalanine en
tyrosine, FAH remmer en NTBC evt levertransplantatie

, Behandeling maple syrup disease - answer>>>dieet met restrictie van BCAA en
behandeling met thiamine

Behandelingvhyperthyroidism - answer>>>vervanging hormonen

Belangrijke beleidregels heterozygoot screening - answer>>>1.) vrijwillig en
betrouwbaar
2.) toelichting en uitleg verplicht
3.) equal access to testing

Bij een hoge sensitivity - answer>>>hoge false-negative rate

bij een hoge specifity - answer>>>lage false positive rate

Classic galactosemia kan ontstaan op 2 verschillende pathways - answer>>>1.)
Galactokinase; staar, groeistoornis
2.) UDP-galactose-4-epimerase; gelimiteerd tot rode en witte bloedcellen, minder
gevolg

deficiency BCKAD noem je - answer>>>Maple syrup disease

diagnose fructosuria - answer>>>fructose in urine

Doel van populatie screening test - answer>>>Mensen eruit pikken die verder
onderzocht moeten worden

formule positieve predictie value - answer>>>true positive/(true positive + false positive)

formule sensitivity - answer>>>True positive/ (true positive + true negative)

formule specifity - answer>>>true negative/(false positive + true negative)

functie Branced-chain amino acid - answer>>>bron van energie dat een vetozuur
gebruikt als tussenproduct

functie FAH - answer>>>katalyseert de laatste stap in de tyrosine stofwisseling

Functie steroid hormoon - answer>>>heeft een intracellular messenger en fungeert als
een energysubstraat

functie streng hybridization - answer>>>one-base mismatch wordt hierdoor niet
gehybridizeert en er dus uitgehaald

Gevolg classic galactosemia - answer>>>Galactose kan niet omgezet worden in
glucose en wordt dus omgezet in galacticol en galactonate deze hopen zich op -->
bloedvergifitiging --> hyperammonia

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper docmigwi. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €17,79. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 72042 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€17,79
  • (0)
  Kopen