Samenvatting
Samenvatting Oorzaken van ziekten 1.1.1
Samenvatting voor tentamen 1.1.1 op basis van literatuur en colleges, afbeeldingen waar nodig
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 13 pagina's
Voorbeeld 2 van de 13 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
GNKSamenvatting 1 1.
.
hoofdstuk ,
genetica
genoom
=
één complete set van chromosomen
haploid = 1 Set van chromosomen in Cellen (23 chromosomen (
diploid =
2 sets van chromosomen in alles
chromatine =
lange DNA
strengen
chromosoom-gecondenseerd DNA ,
zichtbaar
index-case =
de
persoon in de familie waar de aandoening als eerst ontdekt is
de-novo mutatie = mutatie die niet is overgeërfd maar nieuw is Ontstaan
euploid = cel met normaal aantal chromosomen
aneuploid = cellen met missende of toegevoegde individuele chromosomen
non-disjunctie = het falen van chromosomen om uit elkaar te gaar tijdens meiose
locus heterogeniteit meerdere één
genotypes voor
fenotype
=
pleiotropie-genen die meer dan een effect op het lichaam hebben
genomic imprinting =
andere expressie bij overerving van moeder dan van Vader
celcyclus
Gi cel groeit RNA Synthese
· =
,
gapi ·
·
S
G
=
=
DNA-replicatie
cel
groeit beschadigdDNA gerepareerd , voorbereiding up deling
,
↑ 2
Sap2
Synthese CDU =
cyclin-dependent hinases
betrokken bij celdeling >
-
, fosforyleen de
activatie/inactivatie
eiwit e e
mitose (PreMATCh)
·
profase condensatie van gerepliceerde chromosome
:
prometafase Kern membraan en nucleolus breken af Centriolen naar uiteinde ,
·
: Cel
,
Spindle fibers groeien
Metafase
· :
Spoeldraden liggen geordend langs equatorulal
anafase scheidingchromosomen naar
·
:
polen
·
telofase : Chromosomen bereiken
polen ,
nieuwe kenmembranen , Spoelfiguren verdwijnen
Cytokinese
·
: 2 Losse cellen ontstaan
meiose I
·
interfase 1 :
replicatie DNA XI
·
profase 1 :
vorming Chiasmata (crossing over -
·
metafase
·
anafasel : Chiasmata verdwijnen , spoeldraden richting polen (niet delen verdubbelen
Centromeren)
~
telofasel : Ontstaan dochtcellen /haploid)
meiose II
interfase II
·
:
geen DNA replicatie
·
profase 11 :
delfde als I maar met haploid aantal chromosomen
·
metafase 11
anafase
·
Il
·
telofase 1
, overerving
·
mitochondiaal : alleen via moeder
autosomal dominant verticale overdracht vrywel alle
·
:
, generaties , man en vrouw
herhalingsrisico 50 %
autosomal recessief : clustering bij broes/zussen maar niet bij
·
ouders
herhalingsrisico 25%
Lyou-hypothese over X-inactivatie :
een van de 2X-chromosomen wordt willekeurig geinactiveerd ,
zodat hoeveelheid
genproducten tussen man en vrouw ongeveer gelijn blijft (geinactiveerde nog )
10-15%
Barr-lichaampje inactieve X-chromosoom
=
inactivatie door
XIST-gen
>
-
cytogenetica =
studie naar chromosomen FISH :
chromosoom (delen) aangeklemd
missend/extra/veranderingen
>
-
& CentromeerIn een risch
CGH kleinere deleties/duplicaties
:
CMA : gedetailleerder
nog
Uniparental Disony = ein onder heeft beide kopieën van een chromosoom
doorgegeven en de ander geen een
isochromosomen loodrecht op
=
deling gebruikelijk as
translocatie
Philadelphia chromosoom = van chromosoom 22
Opage
am on
g
9
hoofdstuk 2 21
Syndroom van Down (trisomie 21 (
·
I op 700 pasgeborene
95% door non-disjuctie
·
·
34 . door robertsoniaanse translocatie
&
2% mosaicisme
·
brachy cefalie :
breed hoofd
·
hypoplasie midden gezicht
·
epicanthusplosi =
huidplooi boven oog
18
edwardssyndroom (trisomie(0)
· 6000 pasgeborene (90 % wel doed binnen jaal
op
·
non-disjunctie
groeiachterstand laag geboortegewicht
·
,
·
micrognathie = kleine haah
·
overlappende vingers
Patan Syndroom (trisomie 13)
·
I op pasgeborene (Doy
10000 dood binnen
jaar)
·
afwijking gezicht Chazenlip)
·
meer dan tien tenen/vingers
·
75 % non-disjunctie
·
20 % Robertsoniaanse translocatie
13
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper elinekoster24. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,16. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 72042 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen