SPH medische kennis samenvatting (boek: medische kennis voor hulpverleners)

6.1 (Kader 6.2 niet leren)
Cellen > weefsel > orgaan > orgaanstelsel > organisatie
De cellen waaruit een volwassene bestaat zijn allemaal ontstaan uit een bevruchte eicel en werken
allemaal met elkaar samen ondanks dat ze andere functies hebben (specialisatie).




Iedere cel heeft een celkern, celmembraan (een vlies waardoor stoffen naar binnen en buiten kunnen), en
bevat chromosomen (hierop zijn erfelijke eigenschappen gelokaliseerd).
De levensfuncties van een mens bestaan uit stofwisseling (hierbij worden stoffen uit de buitenwereld
opgenomen en verwerkt waarbij energie vrijkomt voor arbeid, opbouw en herstel van het lichaam,
ademhaling en spijsvertering spelen een rol), groei en voortplanting en waarneming en
prikkelbaarheid (waardoor men kan reageren op prikkels uit de buitenwereld. Men kan zo dus vluchten
voor dreigend gevaar. Reacties van prikkels kan onbewust verlopen >reflex).
Of je ziek wordt van een ziekteverwekkende prikkel hangt af van erfelijke factoren, je constitutie
(gesteldheid als resultaat van erfelijke en omgevingsfactoren) en je conditie, een gezonde leefstijl draagt
bij aan een optimale conditie. Ziekte ontstaat niet door één oorzaak maar door een samenspel van
lichamelijke en psychische factoren.

3 functies celdeling:
-groei/ontwikkeling
-vernieuwing (huid/bloed)
-herstel (genezen van wond)

6.2
Ieder mens is een unieke combinatie van factoren. Sommigen werken van buitenaf (exogene), andere van
binnenuit (endogene). Belangrijke endogene factoren zijn genen, erfelijke eigenschappen die men bij de
bevruchting meekrijgt en waarvan de helft van de moeder en de helft van de vader afkomstig is.

Genotype van een individu: alle erfelijke eigenschappen die iemand van zijn ouders meekrijgt
Fenotype: het resultaat van aanleg en omgevingsfactoren.

Alle cellen (behalve rode bloedcellen) bevatten 46 chromosomen. Geslachtscellen bevatten er 23, twee
geslachtscellen maken één cel met 46 chromosomen. Heeft een individu voor een eigenschap twee
identieke chromosomen dan is diegene voor die eigenschap homozygoot, bij verschillende chromosomen
is diegene heterozygoot.

, Chromosomen bestaan uit DNA dat een dubbele helixvorm heeft, het lijkt op een wenteltrap. DNA
bestaat uit vier basen, A adenine,G guanine,C cytosine en T thymine.
C staat altijd tegenover G en A altijd tegenover T. Een erfelijke eigenschap (gen) bestaat uit ongeveer
3000 van zulke basen. Het genetisch materiaal kan muteren (spontaan/door een aanwijsbare oorzaak,
zoals stralingen en chemische stoffen, veranderen).

Dominante overerving > het afwijkende gen overheerst het gezonde gen. Ziekte van Huntington. Kind
heeft 50% kans, vader heeft ziek gen.
Repressieve overerving > beide ouders zijn drager van het afwijkende gen. Taaislijmziekte, albinisme
Iedereen draagt afwijkende genen met zich mee, is geen probleem, behalve als je kinderen krijgt met een
familielid.

Geslachtsgebonden afwijking (kleurenblind/bloederziekte)
Op de X-chromosoom zit een afwijking die de moeder draagt maar ze heeft het zelf niet.
-als een man een afwijking op de X-chromosoom heeft, kan hij niet compenseren met een gezond gen op
het Y-chromosoom.
-als een vrouw een afwijking op X-chromosoom heeft, kan zij dit wel compenseren met een gezond gen
op het andere X-chromosoom.
-komt dus vooral bij mannen voor.

Recessief erfelijke afwijking
Iedereen draagt afwijkende recessieve genen bij zich (is dus drager). Meestal geen probleem, want partner
heeft weer andere afwijkende genen. Bij verwantschap (neef-nicht) is echter de kans groter dat beide
partners dezelfde afwijkende recessieve genen hebben → grotere kans op recessief erfelijke afwijkingen

Er zijn verschillende factoren die mutaties kunnen veroorzaken:
- Exogene factoren die een niet erfelijke congenitale stoornis veroorzaken.
- Fouten in het DNA die een erfelijke congenitale stoornis veroorzaken.
- Zowel fouten in het DNA als exogene factoren veroorzaken een stoornis, deze ziekten worden
multifactorieel erfelijke ziekten genoemd.
- Een afwijking in het aantal chromosomen zorgt voor ernstige stoornissen > syndroom van Down.
- Bij monogene ziekten wordt de ziekte door één gen veroorzaakt.
Een paar chromosomen zorgt voor het geslacht van het individu, een vrouw heeft twee X-chromosomen
in dit paar, een man een X- en een Y-chromosoom. Het Y-chromosoom is zo goed als leeg van erfelijke
eigenschappen. Wanneer een afwijking recessief op een X-chromosoom ligt, heeft een Y-chromosoom
geen dominant gen dat voorkomt dat de afwijking tot uiting komt. Hierdoor hebben jongens 50% kans op
de afwijking en meisjes slechts 25% kans.

6.3 tot 6.3.3
Micro-organismen (kleine ziekteverwekkers): Bacteriën, virussen, schimmels, gisten en protozoën.
Slechts een klein deel van deze organismen (de pathogene micro-organismen) zijn schadelijk voor de
mens, de overige organismen zijn onschadelijk of zelfs nuttig voor de mens.

Macro-organismen: grote ziekteverwekkers (wormen/insecten)

Besmetting: het binnenkomen van ziektekiemen in het lichaam (via de
mond/luchtwegen/huid/bloedbaan/geslachtsorganen/urineweg), infectie is het vermeerderen van deze
ziektekiemen. Er kan een ontsteking of infectieziekte ontstaan, afhankelijk van de aard, aantal en
virulentie/kwaadaardigheid van de ziektekiemen en weerstand van de persoon.