Alle ziektebeelden en signaalroutes in schematische overzichten over de stof uit alle onderwijsvormen van gezonde en zieke cellen I. (Oesteogenesis imperfecta, Marfan syndroom, sikkelcelanemie, erfelijke sferocytose, I-cell disease of mucolipidosis II, familiaire hypercholesterolemie, Cystic Fibros...
Week 1
Oesteogenesis Imperfecta Marfan syndroom Sikkelcelanemie Erfelijke sferocytose
Overerving Autosomaal dominant Autosomaal dominant Autosomaal recessief Autosomaal dominant
1 Ankyrine
Niet-functionerend 2 Band 3
Collageen type I Fibrilline-1 Β-globine
eiwit 3 Band 4.2
4 Spectrine
1 Frameshift
Vervanging glycine → ander Mutaties in genen die 1 Vervanging glutamaat →
Oorzaak 2 Te vroege stopcodon, leidt
aminozuur coderen voor FBN-1 valine of stopcodon
tot geen synthese
Treksterkte en veerkracht 1 Grootste onderdeel van 1 twee β-globineketens + Skelet vormen dat
bieden microfibrillen in ECM → twee α-globineketens plasmamembraan
Lineaire fibrillen vormen vormen steigers voor vormen hemoglobine stabiliseert
Normale functie bindweefsel in: elastine 2 Transport O2 en CO2
1 Kraakbeen 2 Vooral aanwezig in aorta
2 Bloedvaten en ligamenten
3 Huid
4 Helende wonden
5 Littekens
1 Extreem breekbare botten 1 Lange extremiteiten door 1 Anemie 1 Anemie
2 Blauw oogwit overschot TGF-β 2 Ischemie 2 Splenomegalie
Ziekteverschijnselen 3 Gehoorverlies 2 Aortadilatatie 3 Icterus 3 Icterus
4 Kleine, misvormde, blauw- 3 Mitralisklepprolaps
gele tanden 4 Zwakke ligamenten
5 Kyfose of scoliose
GZC I → overzicht ziektebeelden → 1
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper daanannaveld. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.