Resume

Samenvatting Alle ziekten metabolisme samengevat (Frans Schuit)

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Cours
Metabolisme (E04B6A)

Établissement
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)

Doorheen de cursus metabolisme hebben we verschillende ziekten gezien. Al deze ziekten staan omschreven in dit document. Het gaat om metabole ziekten / stofwisselingsziekten + complexe ziekten zoals jicht en diabetes. Alle ziektes dus. ik had zelf een 17/20 voor metabolisme

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Publié le 17 février 2022
Nombre de pages 24
Écrit en 2021/2022
Type Resume

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STOFWISSELINGSZIEKTEN
- inborn error of metabolism = fluxdefect 1 enzym
- mendeliaans overervingspatroon: aangeboren
- autosomaal recessief
- monogenetisch dus 1 gen → fluxdefect → opstapeling + alternatieve weg + tekort
- 1 gen → 1enzym OF een transporter of regulatorisch eiwit → 1 metabole functie
- soms ook omgevingsfactoren

AFBRAAK AZ FENYLALANINE

alkaptonurie homogentisaat 1,2 opstapeling homogentisaat
dioxigenase
= HDR gen alternatieve weg: homogentisaat met O2 reageren → toxisch
→ zwarte urine
→ ochronose: grijs oor/hand/oogwit
→ artritis: gewrichtsontsteking
→ degeneratie hartkleppen

fenylketoneurie fenylalaninehydroxylas opstapeling fenylalanine in compititie treden in BHB met thyrosine(NT) &
PKU e tryptofaan(NT)
PAH → minder NT in hersenen → CZS niet goed ontwikkelen

alternatieve weg: fenylalanine transamineren tot fenylketon → uitscheiden in urine

te kort aan thyrosine → te kort (nor)adrenaline (NT)
→ CZS niet goed ontwikkelen
te kort aan thyrosine → te kort melanine aanmaak door melanosomen
→ hypopigmentatie = fotosensitiviteit (retina)

, eiwitsparend dieet met veel tyrosine en weinig fenylalanine

thyrosinemie fumarylacetoacetyl opstapeling thyrosine AZ → AZ afbreken tot onder andere acetyl CoA → gebruikt voor
type 1 hydratase vetzuursynthese
= FAH gen → levercirrhose + leverkanker

thyrosinemie thyrosineamino opstapeling thyrosine
type 2 transferase → oculocutane hyperkeratose: hoge eeltvorming op voeten en ogen
TAT te kort aan tryptofaan
→ achterstand psychomotorische ontwikkeling

eiwitsparend dieet → minder thyrosine
TAT enzym inspuiten
orgaantransplantatie
gentherapie

OCA1 tyrosinase opstapeling thyrosine → alternatieve weg ter aanmaak van melanine, maar die
oculocutaan alternatieve weg is hier verstoord
albinisme
tekort dopaquinon
→ melanine tekort → fotosensitiviteit → beschadiging retina / huidkanker
(oculocutane vorm van albinisme)

OCA2 GEEN EZ MAAR tekort aan thyrosine in de melanosomen organellen in de melanocyten omdat de
albinisme TRANSPORTER transporter niet werkt → melanosomen maken geen melanine aan
tyrosine transporter → melanine te kort

OCA3 TYRP1 aromatische structuur wordt niet gepolymeriseerd door het enzym tot eumelanine
albinisme

, fructosurie ketohexokinase geen fructose afbraak
→ fructose uitgescheiden door urine
onschuldig → geen behandeling nodig

fructosemie aldolase B mutatie opstapeling fructose 1 fosfaat in lever
hevig braken na fruit → hypoglycemie
→ leverschade: dodelijk indien niet behandeld (levercirrose / leverkanker)

dieet zonder sucrose / fructose

galactosomie galactose-1-fosfaat opstapeling galactose in lever
uridyltransferase → hepatomegalie (vergroting lever)
GALT → caract (troebele lens) ontwikkelen

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