Het beschreven boek is niet correct, deze samenvatting is gebaseerd op slides, voorbeelden in de les en het boek levenslooppsychologie van Maite Mallentjer. Ben zelf de 1ste keer geslaagd aan deze samenvatting. Het in ingedeeld op kleur, met paarse tekst als voorbeeldjes.
Kern Gen
= stuk op DNA streng dat verantwoordelijk is voor 1 kenmerk
+- 25 duizend genen
DNA = verzameling DNA-basenparen in een bepaalde zygote
= grondplan
= dubbele helix/wentel trap Zygote
(zijn verbonden) = nieuwe cel gevormd door bevruchtingsproces
= 1ste cel
Chromosoom verdubbeld zich door splitsing
= opgerold DNA
Gameten
= beschermt door tweeparen te hebben = geslachtscel moeder & vader (zaad -en eicel)
vormt een nieuwe cel tijdens de bevruchting
= 46 chromosomen
1 v/d vrouw
23 paren
XX 1 v/d man
23ste paar is speciaal
Vrouwen: XX
Mannen: XY
Mankeert 1 “been”, ze missen een stukje chromosoom
Kwetsbaarder, want hebben geen tweede paar
= verzameling van genen
Homozygote Heterozygote
- Bevat 2 dezelfde genen - Bevat 2 verschillende genen
(1 gen is dominant)
Bv. 2 allelen voor blauwe ogen Bv. 1 allel voor blauwe ogen & 1 voor bruine
Meerlingen
Monozygotische tweeling
= Zijn genetisch identiek en ontstaan uit 1 bevruchte eicel, die is gesplitst
zelfde geslacht
Dizygotische tweeling
1
,= Zijn verwekt doordat 2 afzonderlijke eicellen ongeveer gelijktijdig bevrucht worden door 2
afzonderlijke zaadcellen
Zaadcel bepaald geslacht van het kind
Basis erfelijkheid
Dominante eigenschap Fenotype
= kenmerk dat tot uiting komt = wat verschijnt, kenmerk dat tot uiting komt
Recessieve eigenschap Homozygote
= kenmerk dat niet tot uiting komt = Genotype & Fenotype komen overeen
Genotype Heterozygote
= Hoe je genetisch materiaal is = Genotype & Fenotype komen niet overeen
Autosomale chromosomen Polygenetische overerving
= Eerste 22 chromosomenparen = combinatie van meerder genenparen is verantwoordelijk
voor de productie van en specifieke eigenschap
Reactierange
X-gebonden genen
= welke mate de eigenschap tot uiting komt
= recessieve genen die zich alleen op het X-chromosoom
als gevolg van omgevingsinvloeden
bevinden
Bv. Allergie aan bijensteek, maar nooit
sommige eigenschappen bepaald door combinatie van
Gestoken worden. Hierdoor ontwikkelt
genen (niet 1 dominant)
De allergie zich niet verder
Bv. Bloedgroep AB, 2 verschillende kleuren ogen
Afwijkingen
1. Genafwijkingen (monogenische)
afwijking door mutaties (splitsingen)
mens heeft 6 à 8
Autosomaal dominante afwijking
1 exemplaar van het afwijkende gen is voldoende om tot uiting te komen
meestal kleine aandoening (behalve ziekte van Huntington)
kind 50% kans op overerving r r
minstens 1 ouder met deze
eigenschap r rr rr
R= aangetast gen R Rr Rr
Drager
Autosomale recessieve afwijking
enkel tot expressie door overerving van aangetast gen van de moeder en hetzelfde
aangetaste gen v/d vader
als 1 ouder het heeft wordt het soms doorgegeven r r
Ataxie van Friedrich r rr rr
r = aangetast gen
R Rr Rr
2
, Drager, maar geen uiting
(1 ouder heeft gen)
Dominant X-gebonden afwijking
mannen geven het door aan al hun dochters
zelden ernstige aandoening
Bv. Hypofosfatemische rachitis, ziekte van Alport
Recessief X-gebonden afwijking
vooral bij jongens ( erven slechts 1 X-chromosoom)
dochters zijn dragers
een man met dergelijk gen draagt het nooit over op zonen
Bv. Kleurenblindheid rood/groen, spierdystrofie van Duchenne
2. Afwijkingen waarbij meer dan 1 gen is betrokken
fysieke beschadiging door slijtage, toevallige gebeurtenissen of bij celdeling
verandering in DNA zonder aantoonbare redenen zijn ‘spontane mutaties’
afwijking in aantal chromosomen of in structuren
3. Afwijkingen in de structuur van chromosomen
Deletie:
(er ontbreekt een stuk)
Duplicatie:
(een stukje wordt gedupliceerd)
Inversie:
(een stukje staat omgekeerd)
Translocatie:
(2 stukjes wisselen van plaats)
Insertie:
(een stuk is van plaats veranderd)
4. Multifactoriële aandoeningen
3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur janavaes. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €12,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
