Garantie de satisfaction à 100% Disponible immédiatement après paiement En ligne et en PDF Tu n'es attaché à rien
logo-home
Recherché précédemment par vous
Recherché précédemment par vous
logo
Samenvatting - Genetica en Genomica €10,49
Ajouter au panier
Accédez rapidement à
Aperçu
  2.  
  3. Universiteit Hasselt (UHasselt)
  4.  
  5. Biomedische Wetenschappen
  6.  
  7. Genetica en Genomica

Resume

Samenvatting - Genetica en Genomica

1 vérifier
 1 fois vendu

Samenvatting van genetica genomica voor 1ste jaar biomedische. Met deze samenvatting heb ik een 16/20 gehaald. Het vat alle leerstof samen.

Aperçu 4 sur 69  pages

Infos sur le Document

  • 5 septembre 2023
  • 69
  • 2022/2023
  • Resume

Sujets

École, étude et sujet

Tous les documents sur ce sujet (14)

1  vérifier

review-writer-avatar

Par: hellobye • 5 mois de cela

Vendeur

avatar-seller
janawinters

Avis reçus

Aperçu du contenu

,BEGRIPPENLIJST GENETICA

Hoofdstuk 1: mendeliaanse genetica en cytogenetica
genoom de totale hoeveelheid genetisch materiaal in een chromosomenset(eukaryoot:
haploid)
Metacentrisch Centrosoom ligt in het midden van de chromosoom , korte arm=p, lange
chromosoom arm=q, vb.17q21 = lange arm van chromosoom 17 in regio 21
Acrocentrisch Chromosoom waarvan het centrosoom bijna aan het einde ligt. Het kleine
chromosoom uiteinde heet een satelliet
Telocentrisch Een chromosoom waarvan het einde aan het einde ligt waardoor er maar 1
chromosoom arm zichtbaar is
Submetacentrisch Een chromosoom waarvan het centrosoom neigt naar 1 van de uiteindes
chromosoom waardoor er een korte en lange arm is
diploïd twee exemplaren van elk chromosoom, door bevruchting afkomstig van twee
haploïde geslachtscellen
gameet geslachtscel of geslachtelijke voorplantingscel, haploïd
haploïd één exemplaar van elk chromosoom ( een mutatie heeft hierdoor vaak een
direct waarneembaar effect op het fenotype doordat het maar 1 kopie bevat)
Homologe twee overeenkomstige chromosomen/chromatiden, bevatten dezelfde genen
chromosomen (gelijke opbouw, niet identiek), vormen één chromosomenpaar, 1 homoloog
krijg je van je vader en de andere van je moeder, homologen chromosomen
liggen samen bij de meiose
karyotype volledige set van metafase-chromosomen
Wild-type allel allel dat meeste voorkomt in populatie
Mutant allel allel dat minst voorkomt in populatie
Loss of function-mutation wild-type + mutatie  proteïneproduct afwezig, deels (niet) functionerend

nulmutatie mutatie dat resulteert in no-protein of één zonder functie
Barrlichaampje hoog gecondenseerde geslachtschromatine bij vrouwelijke cellen. Als beide
chromosomen tot uiting komen, is dat dodelijk  X-inactivatie door DNA volledig
te condenseren tot heterochromatine = inactief chromatine, zichtbaar
geworden (inactief worden = lyonisatie), XX: 1 barrlichaampje, beter
tolereerbaar dan ongewoon aantal autosomen doordat allosomen X kunnen
inactiveren
epistasie Interactie tss twee of meerdere genen die 1 enkele fenotype bepalen. De
expressie van een gen op een locus kan een andere expressie op een andere
locus overschaduwen of onderdrukken
Isomorf Homogametisch, XX, vrouw
Heteromorf Heterogametisch, XY, man
Segregatiewet De twee allelen van een gen splitsen, segregeren van elkaar tijdens de
e
van Mendel (1 formatie van gameten tijdens meiose (verklaring: homologe
wet) chromosomenparen splitsen tijdens de anafase 1 in meiose) en elke
nakomeling krijgt 1 allel van elke ouder
Onafhankelijke Allelenparen van genen op verschillende chromosomen segregeren
segregatiewet onafhankelijk in de vorming van gameten. Tijdens de metafase1
(2de wet van van de meiose, elke maternaal en paternaal verkregen
Mendel) chromosoom heeft een gelijke kans op het liggen van een bepaald
kant van de metafaseplaat
Multipele allelen Er zijn meer dan twee allelen aanwezig voor 1 gen.
Codominantie In een heterozygoot komen beide allelen dominant tot expressie (Bloedgroepen)
Onvolledige Allelen zijn niet noodzakelijk dominant of recessief. Fenotype van een hybride
dominantie ligt tussen de twee kenmerken in (bv. vachtkleur van paarden)
Autosomen Alle chromosomen, behalve geslachtschromosomen,

,Allosomen of Geslachtschromosomen
gonosomen
epigenetsich Een erfelijke verandering in de genexpressie dat plaatsvind zonder een
verandering in de DNA sequentie vb. X inactivatie
Monohybride kruising tussen 2 zaadvaste planten die verschilden in 1 van de kenmerken vb.
kruising zaadvast(true-breeder) erwten, gladde zaadjes x verimpelde zaadjes wordt in
de F1 allemaal gladde zaadjes
Uniformiteitsregel: alle nakomelingen van F1 bij zaadvaste ouders zijn gelijk
- verhouding fenotype 3/1 - verhouding genotype 1/2/1
Dihybride kruising met 2 verschillende kenmerken (2 paar allelen op verschillende loci), die
onafhankelijk van elkaar zijn
4 mogelijke fenotypes: verhouding 9/3/3/1
True-breeders/ Erwten zijn diploid dus ze hebben 2 kopien van elk gen op een paar van
zaadvast homologen chromosomen, P: 2 raszuivere planten(2 kopien van hetzelfde allel)
F1 moet beiden allelen bevatten van elk kenmerk (vb. allel voor glad en
vermpeld), allel dat dominant is komt naar voren, allel dat in de F1 niet naar
voren komt is recessief
->elke gameet draagt 1 allel van elk gen
locus De spcifieke locatie van een gen op een chromosoom

allel Verschillende vormen van een gen. Vb. S en s allelen zijn de gladheid en
verimpelde van erwten zaad
fenotype waarneembaar kenmerk (of combinatie van kenmerken), dat wordt bepaald
door genotype en door invloeden van de omgeving (intern/extern) o Zichtbaar
(vb. oogkleur) o Meetbaar (vb. bloedgroep, aanwezigheid van bepaald eiwit,
aantal fenotypes: 2^n, n= aantal onafhankelijke,hetrozygoten genenparen
aantal genotypen: 3^n, n= aantal onafhankelijke,hetrozygoten genenparen
Recessieve Persoon met aandoening (homozygoot recessief) heeft vaak 2 normale ouders
kenmerken die heterozygoot zijn, Recessieve kenmerken slaan vaak een generatie over o 2
heterozygote normale ouders -> ¼ van de kinderen heeft aandoening, Beide
ouders met aandoening (homozygoot recessief)  alle kinderen hebben de
aandoening vb.alinisme
Dominant Elke persoon met de aandoening moet minstens 1 ouder met de aandoening
kenmerk hebben o Geen generaties overslaan o Heterozygoot met aandoening  ½ van
zijn/haar kinderen heeft de aandoening
X-gebonden Vb. Duchenne, vaker bij mannen (slecht 1 recessief allel op X nodig) o Moeder
recessief kenmerk met aandoening (homozygoot)  alle zonen met aandoening (krijgen X-
chromosoom van de moeder) o Moeder is drager (heterozygoot)  zonen
verhouding 1/1 (aandoeing/niet) o Moeder (heterozygoot) + normale vader 
dochters allemaal dragers o Homozygote normale moeder + vader met
aandoening  normale kinderen (dochters = dragers: krijgen X-chromosoom
van vader)
y- gebonden Doorgegeven van vader  zoon (Y-chromosoom doorgeven) ! komt nooit voor
kenmerk bij vrouwen
Gain of function mutatie die zorgt voor verhoogde/ nieuwe functie van de genen en hun
mutations producten
Turner syndroom Vrouw met enkel 1 X, aneuploid, 45X, door nondisjunction, kleiner dan
normaal, brede nek ,onderontwikkelde borsten ,onrijpe interne
geslachtsorganen
codominatie Hetrozygoot en beide allelen zijn dominant en komen tot uiting
Onvolledige Allelen gedragen zich niet als dominant of als recessie, het fenotype ligt tussen
dominatie dat van de beide homozygote genotype
epistasie = een allel van 1 gen maskeert de uiting van beide allelen van het andere gen
Voorbeeld: h is epistatisch over IA en IB  Homozygoot hh maskeert expressie
van IA en IB (geen H-precursor aanwezig dus er kan geen antigen gevormd
worden)

, bloedgroepantige Codominatie en multipele allelen
ne Precursor H: bouwsteen 2) Aanhechting van molecule GalNac  vorming
antigenen A en B Door specifieke enzymen (glycosyltransferasen) vorming
bepaald door allelen IA en IB (op chromosoom 9) Derde allel: i  inactieve vorm
van het gen  geen enzyme  H-precursor ongewijzigd Modificerende genen =
beïnvloeden de expressie van het onafhankelijke gen H (H-precursor)
pseudoautosomal geslachtschromosomen zijn niet homoloog maar het Y-chromosoom heeft kleine
e regio’s (PARs) regio’s aan elke uiteinde die homoloog zijn aan regio’s op het X-chromosoom 
deze regio’s paren in de meiose bij de man  er kan crossing-over gebeuren
tussen dit paar  is noodzakelijk voor de correcte segregatie van X -en Y-
chromosomen tijdens de meiose  wanneer de PAR verwijderd is op de korte
arm van van het Y-chromosoom, dan vindt er geen paring plaats tussen de
geslachtschromosomen en is de man steriel (= onvruchtbaar)

Genetische mozaik in sommige cellen komen de fenotypen van 1 X-chromosoom tot uiting en bij
andere cellen de fenotypen van het andere Xchromosoom  Bv katten met een
vacht van strepen met verschillende kleuren
Klinefelter Persoon met 2 X’en en 1 , nondisjunctie, 47XXY, groter dan normaal,
syndroom onderontwikkelde testes, soms borstontwikkeling


Uitwisseling van
Crossing over




DNA segmenten
tussen NIET-zuster
chromatiden
 gebeurt enkel
bij autosomen
 gebeurt
gemiddeld per paar
2 à 3 keer
 plaatsen waar
crossing-over
gebeurt zijn

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur janawinters. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €10,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

67479 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans

Commencez à vendre!
€10,49  1x  vendu
  • (1)
Ajouter au panier
Ajouté