,BEGRIPPENLIJST GENETICA
Hoofdstuk 1: mendeliaanse genetica en cytogenetica
genoom de totale hoeveelheid genetisch materiaal in een chromosomenset(eukaryoot:
haploid)
Metacentrisch Centrosoom ligt in het midden van de chromosoom , korte arm=p, lange
chromosoom arm=q, vb.17q21 = lange arm van chromosoom 17 in regio 21
Acrocentrisch Chromosoom waarvan het centrosoom bijna aan het einde ligt. Het kleine
chromosoom uiteinde heet een satelliet
Telocentrisch Een chromosoom waarvan het einde aan het einde ligt waardoor er maar 1
chromosoom arm zichtbaar is
Submetacentrisch Een chromosoom waarvan het centrosoom neigt naar 1 van de uiteindes
chromosoom waardoor er een korte en lange arm is
diploïd twee exemplaren van elk chromosoom, door bevruchting afkomstig van twee
haploïde geslachtscellen
gameet geslachtscel of geslachtelijke voorplantingscel, haploïd
haploïd één exemplaar van elk chromosoom ( een mutatie heeft hierdoor vaak een
direct waarneembaar effect op het fenotype doordat het maar 1 kopie bevat)
Homologe twee overeenkomstige chromosomen/chromatiden, bevatten dezelfde genen
chromosomen (gelijke opbouw, niet identiek), vormen één chromosomenpaar, 1 homoloog
krijg je van je vader en de andere van je moeder, homologen chromosomen
liggen samen bij de meiose
karyotype volledige set van metafase-chromosomen
Wild-type allel allel dat meeste voorkomt in populatie
Mutant allel allel dat minst voorkomt in populatie
Loss of function-mutation wild-type + mutatie proteïneproduct afwezig, deels (niet) functionerend
nulmutatie mutatie dat resulteert in no-protein of één zonder functie
Barrlichaampje hoog gecondenseerde geslachtschromatine bij vrouwelijke cellen. Als beide
chromosomen tot uiting komen, is dat dodelijk X-inactivatie door DNA volledig
te condenseren tot heterochromatine = inactief chromatine, zichtbaar
geworden (inactief worden = lyonisatie), XX: 1 barrlichaampje, beter
tolereerbaar dan ongewoon aantal autosomen doordat allosomen X kunnen
inactiveren
epistasie Interactie tss twee of meerdere genen die 1 enkele fenotype bepalen. De
expressie van een gen op een locus kan een andere expressie op een andere
locus overschaduwen of onderdrukken
Isomorf Homogametisch, XX, vrouw
Heteromorf Heterogametisch, XY, man
Segregatiewet De twee allelen van een gen splitsen, segregeren van elkaar tijdens de
e
van Mendel (1 formatie van gameten tijdens meiose (verklaring: homologe
wet) chromosomenparen splitsen tijdens de anafase 1 in meiose) en elke
nakomeling krijgt 1 allel van elke ouder
Onafhankelijke Allelenparen van genen op verschillende chromosomen segregeren
segregatiewet onafhankelijk in de vorming van gameten. Tijdens de metafase1
(2de wet van van de meiose, elke maternaal en paternaal verkregen
Mendel) chromosoom heeft een gelijke kans op het liggen van een bepaald
kant van de metafaseplaat
Multipele allelen Er zijn meer dan twee allelen aanwezig voor 1 gen.
Codominantie In een heterozygoot komen beide allelen dominant tot expressie (Bloedgroepen)
Onvolledige Allelen zijn niet noodzakelijk dominant of recessief. Fenotype van een hybride
dominantie ligt tussen de twee kenmerken in (bv. vachtkleur van paarden)
Autosomen Alle chromosomen, behalve geslachtschromosomen,
,Allosomen of Geslachtschromosomen
gonosomen
epigenetsich Een erfelijke verandering in de genexpressie dat plaatsvind zonder een
verandering in de DNA sequentie vb. X inactivatie
Monohybride kruising tussen 2 zaadvaste planten die verschilden in 1 van de kenmerken vb.
kruising zaadvast(true-breeder) erwten, gladde zaadjes x verimpelde zaadjes wordt in
de F1 allemaal gladde zaadjes
Uniformiteitsregel: alle nakomelingen van F1 bij zaadvaste ouders zijn gelijk
- verhouding fenotype 3/1 - verhouding genotype 1/2/1
Dihybride kruising met 2 verschillende kenmerken (2 paar allelen op verschillende loci), die
onafhankelijk van elkaar zijn
4 mogelijke fenotypes: verhouding 9/3/3/1
True-breeders/ Erwten zijn diploid dus ze hebben 2 kopien van elk gen op een paar van
zaadvast homologen chromosomen, P: 2 raszuivere planten(2 kopien van hetzelfde allel)
F1 moet beiden allelen bevatten van elk kenmerk (vb. allel voor glad en
vermpeld), allel dat dominant is komt naar voren, allel dat in de F1 niet naar
voren komt is recessief
->elke gameet draagt 1 allel van elk gen
locus De spcifieke locatie van een gen op een chromosoom
allel Verschillende vormen van een gen. Vb. S en s allelen zijn de gladheid en
verimpelde van erwten zaad
fenotype waarneembaar kenmerk (of combinatie van kenmerken), dat wordt bepaald
door genotype en door invloeden van de omgeving (intern/extern) o Zichtbaar
(vb. oogkleur) o Meetbaar (vb. bloedgroep, aanwezigheid van bepaald eiwit,
aantal fenotypes: 2^n, n= aantal onafhankelijke,hetrozygoten genenparen
aantal genotypen: 3^n, n= aantal onafhankelijke,hetrozygoten genenparen
Recessieve Persoon met aandoening (homozygoot recessief) heeft vaak 2 normale ouders
kenmerken die heterozygoot zijn, Recessieve kenmerken slaan vaak een generatie over o 2
heterozygote normale ouders -> ¼ van de kinderen heeft aandoening, Beide
ouders met aandoening (homozygoot recessief) alle kinderen hebben de
aandoening vb.alinisme
Dominant Elke persoon met de aandoening moet minstens 1 ouder met de aandoening
kenmerk hebben o Geen generaties overslaan o Heterozygoot met aandoening ½ van
zijn/haar kinderen heeft de aandoening
X-gebonden Vb. Duchenne, vaker bij mannen (slecht 1 recessief allel op X nodig) o Moeder
recessief kenmerk met aandoening (homozygoot) alle zonen met aandoening (krijgen X-
chromosoom van de moeder) o Moeder is drager (heterozygoot) zonen
verhouding 1/1 (aandoeing/niet) o Moeder (heterozygoot) + normale vader
dochters allemaal dragers o Homozygote normale moeder + vader met
aandoening normale kinderen (dochters = dragers: krijgen X-chromosoom
van vader)
y- gebonden Doorgegeven van vader zoon (Y-chromosoom doorgeven) ! komt nooit voor
kenmerk bij vrouwen
Gain of function mutatie die zorgt voor verhoogde/ nieuwe functie van de genen en hun
mutations producten
Turner syndroom Vrouw met enkel 1 X, aneuploid, 45X, door nondisjunction, kleiner dan
normaal, brede nek ,onderontwikkelde borsten ,onrijpe interne
geslachtsorganen
codominatie Hetrozygoot en beide allelen zijn dominant en komen tot uiting
Onvolledige Allelen gedragen zich niet als dominant of als recessie, het fenotype ligt tussen
dominatie dat van de beide homozygote genotype
epistasie = een allel van 1 gen maskeert de uiting van beide allelen van het andere gen
Voorbeeld: h is epistatisch over IA en IB Homozygoot hh maskeert expressie
van IA en IB (geen H-precursor aanwezig dus er kan geen antigen gevormd
worden)
, bloedgroepantige Codominatie en multipele allelen
ne Precursor H: bouwsteen 2) Aanhechting van molecule GalNac vorming
antigenen A en B Door specifieke enzymen (glycosyltransferasen) vorming
bepaald door allelen IA en IB (op chromosoom 9) Derde allel: i inactieve vorm
van het gen geen enzyme H-precursor ongewijzigd Modificerende genen =
beïnvloeden de expressie van het onafhankelijke gen H (H-precursor)
pseudoautosomal geslachtschromosomen zijn niet homoloog maar het Y-chromosoom heeft kleine
e regio’s (PARs) regio’s aan elke uiteinde die homoloog zijn aan regio’s op het X-chromosoom
deze regio’s paren in de meiose bij de man er kan crossing-over gebeuren
tussen dit paar is noodzakelijk voor de correcte segregatie van X -en Y-
chromosomen tijdens de meiose wanneer de PAR verwijderd is op de korte
arm van van het Y-chromosoom, dan vindt er geen paring plaats tussen de
geslachtschromosomen en is de man steriel (= onvruchtbaar)
Genetische mozaik in sommige cellen komen de fenotypen van 1 X-chromosoom tot uiting en bij
andere cellen de fenotypen van het andere Xchromosoom Bv katten met een
vacht van strepen met verschillende kleuren
Klinefelter Persoon met 2 X’en en 1 , nondisjunctie, 47XXY, groter dan normaal,
syndroom onderontwikkelde testes, soms borstontwikkeling
Uitwisseling van
Crossing over
DNA segmenten
tussen NIET-zuster
chromatiden
gebeurt enkel
bij autosomen
gebeurt
gemiddeld per paar
2 à 3 keer
plaatsen waar
crossing-over
gebeurt zijn
