Genetica
1. Wat is genetica
o Jonge discipline in biologische wetenschappen
o Evolueert razend snel
o Genetica bestudeert:
- Overdracht van genen van één generatie naar de volgende (=genotype)
- En de daaraan verbonden kenmerken (=fenotype)
2. Mijlpalen in de historiek
o Mendel
o Down
- Deelt mensen met verstandelijke beperking op in etnische categorieën
- Gebruikt woord ‘mongool’
o Painter
- Bepaalt menselijk aantal chromosomen
o Watson & Crick
- Beschrijven de structuur van DNA
o Hin Tjio & Levan
- Bepalen correct aantal menselijke chromosomen
o Lejeune
- Legt relatie tussen Down syndroom en chromosomen
o Human Genome Project
- Hele genoom ontrafeld
3. Gregor Mendel
o Uniformiteitswet
→ Bij homozygote ouders met verschillend allel (AA x aa), zijn alle individuen in eerste
generatie nakomelingen gelijk van uiterlijk (Aa).
In de tweede generatie zijn er 25% homozygote nakomelingen (AA), 25% homozygote
nakomelingen (aa) en 50% heterozygote nakomelingen (Aa).
o Splitsingswet
→ Groepen individuen met verschillend uiterlijk kunnen opgesplitst worden op basis van hun
allelen.
→ AA en Aa vertonen dominant kenmerk
→ aa vertonen recessief kenmerk
o Onafhankelijke overerving (wet)
→ Chromosomen die bij de meisose uit elkaar gaan, doen dit onafhankelijk van elkaar.
,4. Genetica
o Monogene overerving
→ eigenscheppen bepaald door 1 gen.
o DNA
- Bevat meer dan 20 000 genen
- Opgebouwd uit nucleotiden
- 1 nucleotide bevat:
→ Suikermolecule
→ Fosforzuur
→ Stikstofhoudende base (cytosine, guanine, adenine of thymine)
o Mens heeft 46 chromosomen
→ 22 paar autosomen
→ 2 geslachtschromosomen (XY = jongen, XX = meisje)
o Nakomeling erft:
- helft van de autosomen van elke ouder
- 1 geslachtschromosoom van elke ouder
Gen Biochemische structuur die aan basis ligt van
erfelijke eigenschap en codeert voor
eiwitten
Locus Positie die gen inneemt op bepaald
chromosoom
Allel Variant van gen die uitdrukkingsvorm van
specifiek kenmerk bepaalt
Genotype Alle genen van een individu
Fenotype Zichtbare verschijningsvorm van genetisch
materiaal
Chromosoom Structuur in delende cel die bij onderzoek
verkleurt en erfelijk materiaal draagt
Homozygoot Hetzelfde allel komt voor op de homologe
chromosomen
Heterozygoot Verschillende allelen komen voor op de
homologe chromosomen
Dominantie Expressie van 1 alles is sterker dan dat van
een ander → dit kenmerk overheerst
Recessiviteit Expressie van 1 alles is ondergeschikt aan
dat van een ander
Karyogram Chromosomenkaart
Autosomaal Kenmerk niet op geslachtschromosoom, wel
op een van de autosomen
, o Autosomale dominante overerving:
- 1 van de ouders aangetast gen → 50% kans op ziekte
- Beide ouders aangetast gen → 75% kans op ziekte
o Autosomale recessieve overerving:
- 1 ouder aangetast gen, maar komt niet tot uiting → 50% normaal, 50% drager
- Beider ouders aangetast gen, maar komt niet tot uiting → 25% normaal, 25% ziekte,
50% drager
5. Aandoeningen
Neurofibromatose type 1 = Ziekte van Von Recklinghause
o Autosomaal dominant
o Problemen met ontwikkeling van CZS en PZS
o Gevolgen:
→ Problemen met huid (café au lait vlekken & huidfibromen)
→ Leerstoornissen
→ Mentale retardatie
o Logopedische implicaties:
→ 50% spraak- en taalproblemen
→ 40-60% specifieke leerstoornissen
→ Visuospatiaal, organisatie, onhandigheid, coördinatieproblemen, zwak geheugen, lees-en
schrijfproblemen, rekenen
→ Verbaal IQ > performaal IQ
→ Impulsiviteit, concentratieproblemen
Neurofibromatose type 2 = MISME syndroom
→ Multiple inherited schwannoma’s, meningiosmas & ependymosas
o Autosomaal dominant
o Kenmerken:
→ Ontwikkeling van tumoren die gezonde weefsel beschadigen
→ Sensorineuraal gehoorverlies
→ Evenwichtsstoornissen
→ Tinnitus
Usher syndroom
o Autosomaal recessief
o Meest frequente genetische oog- en oorafwijking
o Kenmerken:
→ Sensorineurale doofheid in verschillende gradaties (afhankelijk van het type)
→ Retinitis pigmentosa
→ Evenwichtsproblemen
→ Mentale handicap
→ Autisme
→…
,Trisomie 21
o Chromosoom te veel
o Kenmerken:
→ Doodsoorzaken op jonge leeftijd zijn:
- aangeboren hartgebreken
- luchtweginfecties
- acute leukemie
→ Aangeboren hartgebrek (30 tot 40%)
→ Gehoorverlies: meer dan helft van de kinderen & frequente oorontstekingen
→ Hypothyreoïdie
→ Diabetes
→ Tandafwijkingen & tandvleesproblemen
→ Oogafwijkingen: strabismus (42%), myopie > 5D (25%), cataract (13%), nystagmus (17%)
→ Dikke tong, korte nek, korte vingers
→ Mentale beperking
→…
o Logopedische kenmerken:
→ Articulatie: vertraagde ontwikkeling, stoornissen (door hypotonie, malocclusie en dikke
tong), stotteren & tachylalie
→ Resonantie: vaak hyponasaal
→ Stem: eerder lage toonhoogte met frequente heesheid
→ Taal: vertraagde en/ of gestoorde ontwikkeling
→ Gehoor: normaal of mogelijk een conductieverlies door frequent optredende otitis media
Fragiele X-syndroom
o X-gebonden recessief
o Meest voorkomende genetische oorzaak van ontwikkelingsstoornissen en van verstandelijke
beperking.
o Kenmerken:
→ Grote, afstaande oren
→ Langgerekt gezicht met brede kin en hoog, breed voorhoofd
→ Ontbrekende plooi van ooglid, scheelzien
→ Overbeweeglijke gewrichten, o.m. in de vingers en ledematen
→ Zachte huis in de handpalmen en overtollige huid op handrug
→ Verhoogde kans op scoliose, platvoeten
o Logopedische kenmerken:
→ Spraak: vertraagde ontwikkeling, stotteren en/ of broddelen
→ Taal: vertraagde en gestoorde taalontwikkeling
→ Milde tot ernstige leerstoornissen
,Oto-palato-digitaal syndroom
o X-gebonden dominant
o Kenmerken:
→ Korte gestalte & afwijkingen in het skelet
→ Hypertelorisme (uit elkaar staande ogen met brede neusbrug)
→ Micrognatie (kleine mond)
→ Palatoschisis (gehemeltespleet)
→ Misvorming in vingers: brede duim, aantal vingers, …
o Logopedische kenmerken:
→ Articulatie- en resonantie problemen door schisisproblematiek
→ Taalstoornissen gekoppeld aan graad van mentale retardatie
→ Gehoor: conductiestoornissen als gevolg van misvorming van de gehoorbeentjes
Klinefeltner syndroom
o Geslachtschromosoom te veel (XXX)
Turner syndroom
o Geslachtschromosoom te weinig (X.)
X-gebonden recessieve overerving:
o Kenmerk komt bij jongens altijd tot uiting
o Geen overdracht van vader op zoon
o Vrouwelijke dragers geven aandoening door aan 50% van hun zonen
o Dochters van man met deze aandoening zijn drager van het gen
X-gebonden dominante overerving:
o Bij jongens en meisjes tot uiting
o Vader kan het niet doorgeven aan zoon, wel aan dochter
o Moeder heeft 50% kans op overdracht bij zonen en dochters
o Eigenschap bijna 2x zo vaak bij meisjes
,3. Aandoeningen uitwendige oor
1. Aandoeningen oorschelp
1.1. Congenitale afwijkingen
o Preauriculaire aanhangsels (esthetisch probleem)
o Preauruculaire sinus (infectieus probleem)
o Microtie (in combinatie met uitwendige gehoorgang en middenoor afwijking)
1.2. Traumata
o Avulsie, scheur, bijtwonde
o Othematoom
- = oorschelpshematoom
- ter plaatse van de fossa scaphoidea
- behandeling: insnijden
- onbehandeld → bloemkooloor
o Verbranding
1.3. Ontstekingen
o Impetigo (bacteriële infectie veroorzaakt door streptococ)
- papels, vesikels, pustels → opdrogen tot gele korst
o Allergische dermatis (allergische reactie op oordruppels)
o Perichondritis/chondritis = ontsteking kraakbeen (bacterie pseudomonas)
- pijn, warm, rood, verdikt, fluctueren
- tgv infectie, laceratie, piercing, contusie, heelkunde
o Chondrodermatitis nodularis helices (kraakbeen- en huidontsteking + knobbeltje
helix)
- pijnlijk bij aanraking, tgv druk, differentiaaldiagnose met BCC en PCC
o Relapsing polychondritis (in kader van systeemziekten)
,1.4. Tumoren
Benigne tumoren = goedaardig
- vele soorten
- atheroomcyste
- keloid (= littekenreactie → donkere huid, na otoplastie = oorschelpcorrectie)
- pseudocyste/cystische chondromalacie (afwijkingen kraakbeen)
Maligne tumoren = kwaadaardig
- BCC = basocellulair carcinoom
→ frequent, zon, zeer zeldzaam uitzaaien, papel, teleangiëctastieën, heelkunde
- PCC = plaveiselcelcarcinoom
→ uitzaaien, zon, ulcera = zweer, bloemkooloor, heelkunde
- Melanoom
→ makkelijk uitzaaien, zon, heelkunde + sentinel = schildwachtklierprocedure
- Kaposisarcroom
2. Aandoeningen uitwendige gehoorgang
2.1. Congenitale afwijkingen
o Gedeeltelijke of gehele afwezigheid uitwendige gehoorgang
o Membraan/ atretische plaat thv middenoor
- in combinatie met afwijkingen oorschelp en middenoor
- vaak als onderdeel van een syndroom
2.2. Oorstop
o Oorsmeer, huidschilfers, haartjes, stof
o Symptomen komen vaak wanneer er volledige afsluiting is, vaak combinatie met H₂O
o Gehoordaling, druk, tinnitus
o Verwijderen: haakjes, zuigertjes, uitspuiten (enkel als oor normaal is)
o Olie, …
2.3. Corpus alienum (=vreemd voorwerp)
o Uitspoelen door huisarts
o Haakjes/zuigertjes door NKO
,2.4. Ontstekingen
Otitis externa (buitenoorontsteking)
o Etiologische factoren:
- nauwe uitwendige gehoorgang
- maceratie huid door vocht
- afwezige (zure) beschermende huidlaag
- huidaandoening (psoriasis, eczeem)
- bijkomend trauma (oorstokjes)
- vocht uit middenoor, oorloop
- bacterie, schimmel, combinatie
o Klinisch beeld:
- pre-inflammatoir stadium → huidbescherming weg door reinigen, vocht,
maceratie, zwelling, schilfering, jeuk, krabben, trauma, bacteriële invasie
- acuut stadium → pijn bij aanraking, roodheid en zwelling, vochtafscheiding
& schilfers
→ zwelling rond oor, pijn kauwen en aanraking oor, ugg toe
→ grijsgroen beslag, pustels, papels (pseudomonas = type bacterie)
- chronisch stadium → verdikking huid/trommelvlies, droge schilfers
(gram negatieve bacteriën en schimmels)
o Behandeling:
- reinigen
- kweek
- tampon
- corticosteroiden/antibiotica/antischimmel (lokaal of systemisch)
- water verbod
- pijnstilling
- meatocanaalplastie = heelkundige ingreep, kanaal verbreden
Chronisch granulerende otitis externa (=COM)
o granulatieweefsel (= wild vlees) op huid diep in ugg en trommelvlies
o differentiaaldiagnose: COM/maligne otitis externa/PCC (via CT + biopsie)
o reinigen, cauterisatie (TCA/Albothyl/AgNO3)
o kweek
o lokaal corticosteroiden/ antibiotica/ antischimmel
o water verbod
o reingingsverbod
o meatocanaalplastie
,Necrotiserende (maligne) otitis externa
o ernstig, voornamelijk bij diabetici met pseudomonas infectie
o niet kwaadaardig (maar hoge mortaliteit)
o bodem ugg bot bloot, voorwand, kaakgewricht aangetast
- perichondritis (ontsteking kraakbeenvlies), chondritis (ontsteking
kraakbeen)
- ostitis, osteomyelitis (stadia van botontstekingen)
o uitbreiding naar alle richtingen
- via schedelbasis naar andere oor
- uitval craniale zenuwen
o CT en biopsie (MRI en PET/CT)
o diabetes onder controle krijgen, debridement
Stralingsgeïnduceerde otitis externa
Furunkel
o Infectie haarfollikel in kraakbenig gedeelte van de uitwendige gehoorgang
Erysipelas
o Infectie van dermis door GABStrep → streptococ = bacterie
Herpes zoster oticus (2e infectie waterpokken)
2.5. Degeneratie en metabole aandoeningen
Asteatosis = droog oor
Jicht
2.6. Aandoeningen met onbekende oorzaak
Membraneuze ototis externa
Keratosis obturans
Cholesteatoom van uitwendige gehoorgang
2.7. Tumoren
Benigne = goedaardig en benig (ontstaan vanuit bot)
o exostose
- bilateraal en multiple
- brede basis
o osteeom
- zeldzaam
- unilateraal en solitair
- gesteeld
Maligne = kwaadaardig
o PCC = zeer zeldzaam, agressieve heelkunde
, 3. Aandoeningen uitwendige oor op kinderleeftijd
3.1. Afstaande oren
Verschillende varianten
o geen helix
o vergrote concha (cup) waardoor oor van mastoid wegdraait
o afstaande oorlel (telefoon oor)
Heelkundige correctie vanaf 5-6 jaar
3.2. Congenitale atresie en microtie van het oor
Combinatie met oorschelp, uitwendige gehoorgang, eventueel middenoor, zeer zeldzaam
binnenoor
o gehoor: eventueel bot-verankerd hoortoestel
o esthetisch: oorschelpreconstructie uit rib
