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Lésions et réparations de l'ADN - Clastre
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- Tours - Université François-Rabelais
Cours rédigé "Lésions et réparations de l'ADN " à Tours
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M2.1 : Biologie CLASTRELésions et réparation de l'ADN
I. Introduction.
Il existe une variabilité génétique attribuée aux mutations et qui se traduit par une variabilité
phénotypique permettant à l’organisme de s’adapter aux changements environnementaux.
La variabilité génétique est ce qu’on lit au niveau du génome, et est liée à la variabilité
phénotypique, c'est à dire ce qu’on voit. Cela permet à l’organisme de s’adapter à son
environnement.
Génotype peut s’exprimer à travers la transcription et la
traduction : différents caractères qui forment le phénotype.
Cependant, la survie nécessite également une stabilité
génétique, il ne faut pas qu’il y ait trop d’erreur : équilibre entre
stabilité et variabilité.
La reproduction sexuée engendre de la variabilité.
Le maintien de la stabilité génétique est assuré par la machinerie de réparation de l’ADN,
ensemble de processus regroupant :
- Un mécanisme précis de réplication (instruction)
- Des mécanismes de réparation de lésions accidentelles qui se produisent continuellement dans
l'ADN
Dans une cellule, il y a tout le temps des erreurs, mais il y a
aussi tout le temps des mécanismes de réparation.
Le système qui permet cette réparation est très efficace
puisqu’il répare 99,9 % des erreurs. La plupart des
modifications spontanées sont temporaires car
immédiatement corrigées.
Cependant, ce système de réparation n’est pas infaillible.
Diverses maladies humaines sont reliées à une diminution des capacités de réparation de
l’ADN.
S’il y a des lésions dans l’ADN, peu importe la source, il faut tout d’abord que des systèmes
cellulaires les détectent, puis essayer ensuite de les réparer.
La plupart du temps les systèmes les réparent, mais quand elles ne sont pas réparées, elles
conduisent à des mutations, qui peuvent, elles même engendrer des pathologies, mais peuvent
également être bénéfiques (variabilité, adaptation des espèces).
/!\ Ce n’est pas la protéine qui est mutée mais le gêne qui code la protéine.
Aussi, des signaux peuvent induire l’apoptose de la cellule, par exemple grâce au gène P53.
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, M2.1 : Biologie CLASTRE
Mutation : modification de l’information génétique au niveau de la séquence d’ADN chez les
eucaryotes et procaryotes. (Virus et phages ont ARN)
II. Les lésions de l’ADN.
A- Lésions spontanées lors de la réplication :
• Erreurs dans l’autocorrection par l’ADN polymérase :
Lors de la synthèse du brin fils, malgré la fonction autocorrective (1/1 millliard) des ADN
polymérases processives δ et ε (eucaryotes).
Schéma : si mésappariement détecté on remplace le nucléotide.
• Dérapage réplicatif de l’ADN polymérase :
Les microsatellites (différent des séquences télomériques) sont des répétitions de quelques
nucléotides (1 à 4), la plupart du temps dans des régions non codantes mais pas toujours, qui
font parties des séquences répétées en tandem représentant 50 % du génome.
Toutefois, elles peuvent se trouver dans des régions codantes, et être victimes de dérapage
réplicatif.
Le dérapage réplicatif vient du fait que l’ADN polymérase ajoute un peu plus de répétions
qu’elle ne devrait. Mais quand elle le fait trop, elle peut être à l’origine de pathologie.
Pathologie : La maladie de Huntington
Elle se déclare quand on a une expansion de trinucléotides CAG (qui code la glutamine), à
l’origine de l’augmentation de glutamine, et à l’agrégation de la protéine huntingtine,
entrainant une dégénérescence neurologique.
L’ADN pol, quand elle arrive au niveau des séquences répétées, elle en rajoute plus.
La maladie ne s’exprime pas quand les
répétitions sont inférieurs à 35 Alors que
entre 36 «et 40 on a une affectation variable.
On observe l’expression de la maladie seulement lorsqu’il y a + de 40 CAG répétés.
• Substitution par commutation tautomérique :
Exemple de la Guanine :
La Guanine peut subir la tautomérie et se retrouvée sous forme énol, seulement, cette forme ne
s’apparie pas avec la Cytosine mais avec la Thymine. On parle de mésappariement G-T.
Soit il est réparé, soit non, et dans ce cas, cela va être à l’origine d’un brin fils mutant, puisqu’on
passe in fine de de GC à AT.
Si c’est réparé, on retrouve bien l’origine.
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