Diagnostic Prénatal des maladies génétiques = DPN = vise à reconnaitre en cours de grossesse une pathologie qui se
manifestera dès la période fœtale ou au cours de la vie du sujet à naitre.
METHODES D’IMAGERIE
1. Échographie
o Examen de choix pour surveiller morphologie fœtale et dépistage des malformations viscérales : mesures (biométrie
fœtale), activité motrice, quantité de liquide amniotique.
o 3 échographies sont réalisées au cours d'une grossesse normale (41 SA) :
- 12ème SA : nombre de fœtus, datation terme exact de la grossesse, appréciation générale du fœtus et mesure de la
clarté nucale (épaisseur entre revêtement cutané de la nuque et tissus mous - suspicion d’anomalie chromosomique en
particulier T21 si >3mm).
- 22ème SA (échographie morphologique) : morphologie externe et interne, analyse attentive de chaque organe.
- 32ème SA : malformations à révélation tardive (notamment cérébrale et rénale), croissance fœtus.
o Échographie tridimensionnelle possible.
o Double intérêt :
- Toute anomalie morphologique constitue un signe d’appel pour faire caryotype prénatal.
- Est quelquefois le seul examen possible dans des situations à risque génétique élevé où la BM est impossible.
2. Radiographie utérine
o Rechercher anomalies squelettiques (chondrodysplasies, trame osseuse, fracture) pour caractériser un nanisme.
o À partir de 24 SA.
3. IRM fœtale
o Pour étudier une malformation cérébrale découverte à l’échographie (microcéphalie, hydrocéphalie = augmentation volume
ventricules cérébraux…).
o À partir de 24 SA.
METHODES BIOLOGIQUES
TECHNIQUES DE PRÉLÈVEMENT
1. Ponction de liquide amniotique = amniocentèse
- Ponction à l’aiguille (10-30 mL) par voie transabdominale, guidage échographique, sous anesthésie locale, conditions
stériles.
- À partir de 15 SA.
- Risques : fausse-couche (0,5 - 1%) et échec de ponction ou ponction blanche (1%).
- Cellules récoltées mises en cultures → études chromosomiques (caryotype ou FISH), moléculaires, biochimiques.
2. Prélèvement de villosités choriales = choriocentèse, placentocentèse
- Par voie transabdominale, sous anesthésie locale.
- Dès 10 SA → intérêt réside dans sa précocité et quantité de matériel génétique retrouvé.
- Risque : fausse-couche (1 - 2%).
- Culture des cellules → Analyses moléculaires, dosages enzymatiques.
- Obtention possible de caryotype par analyse directe des mitoses, sans culture des cellules, avec résultats < 24h.
- Méthode de choix quand aberrations chromosomiques, même si discordances fœto-placentaires possibles.
3. Ponction de sang fœtal = cordocentèse
- Ponction dans une veine à la base du cordon, près de son insertion sur le placenta, sous contrôle échographique.
- À partir de 20 SA.
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