Resume
Résumé Fiche Item IV.25 - Hémophilies, maladie de Willebrand
- Cours
- Hématologie
- Établissement
- Paris V - Université Paris Descartes
Fiche Item IV.25 - Hémophilies, maladie de Willebrand
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
IV - 25HÉMOPHILIES
DEFINITION
Maladies hémorragiques constitutionnelles liées à un déficit en FVIII (hémophilie A) ou en FIX (hémophilie B).
Mode de transmission : récessif lié à l'X ; seuls les garçons sont cliniquement atteints, les femmes sont conductrices.
ÉPIDEMIOLOGIE
- Environ 5000 hémophiles en France ; 1/3 des cas = pas d'ATCD familiaux → sporadique.
- 1/5000 naissances mâles pour l'hémophilie A contre 1/25.000 pour l'hémophilie B.
CLINIQUE
Grande hétérogénéité → sévérité de l'atteinte liée au taux du facteur déficient = corrélation entre taux et gravité clinique.
- Formes sévères : hématome et hémarthroses spontanées + hématuries, hémorragies gastro-intestinales, cérébro-
méningées….
- Formes modérées, atténuées : expression clinique moins bruyante, voire inexistante → risque hémorragique chirurgical.
ÉVOLUTION
- Fonction du degré de sévérité, du taux de facteur VIII ou IX.
o Si < 1% : hémophilie sévère → risque d’hémarthrose et de complications orthopédiques.
o Si 1 - 5% : hémophilie modérée → risque de complications faible.
o Si > 5% : hémophilie frustre → vie pratiquement normale.
- Mauvaise prise en charge :
o Saignements musculaires et articulaires → arthropathie hémophilique → handicaps.
o Hémorragies internes → risque mortel.
BIOLOGIE
• NFS : normale.
• Bilan d'hémostase :
o TS : normal
o TCA : ↑ (mais TCA(M+T) : N)
o TP : N
o Temps de Thrombine : N
• Dosage des facteurs XII, XI, IX, VIII → mesure de l'activité anticoagulante → permet de définir le type et la sévérité.
o Hémophilie sévère : FVIII ou FIX < 1% → 50% des cas !
o Hémophilie modérée : FVIII ou FIX entre 1-5% (→ 10-20% des cas). Forme identique chez tous les
o Hémophilie atténuée : FVIII ou FIX entre 6-35% (→ 30-40% des cas). individus d'une même famille.
• Dosage du facteur Willebrand (diagnostic différentiel en cas d'hémophilie A).
GENETIQUE
• Diagnostic des conductrices :
o Enquête génétique : établissement d'un arbre généalogique
- Conductrices obligatoires (portant X anormal) : filles d'hémophiles, femmes ayant eux 2 enfants hémophiles,
femmes ayant un enfant hémophilie et des ATCD familiaux.
- Conductrices "potentielles" : sœurs d'hémophile (50%), filles de conductrices obligatoires (50%), cousines
germaines d'hémophiles (12,5%)
1
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur valentinmaulet. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour 4,49 €. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
52355 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans