Garantie de satisfaction à 100% Disponible immédiatement après paiement En ligne et en PDF Tu n'es attaché à rien
logo-home
Recherché précédemment par vous
Recherché précédemment par vous
logo
Résumé IV.26 - Hémoglobinopathies. Drépanocytose et thalassémies 5,49 €
Ajouter au panier
Accédez rapidement à
Aperçu
  2.  
  3. Paris V - Université Paris Descartes
  4.  
  5. Pharmacie
  6.  
  7. Hématologie

Resume

Résumé IV.26 - Hémoglobinopathies. Drépanocytose et thalassémies
 0 fois vendu

Fiche Item IV.26 - Hémoglobinopathies. Drépanocytose et thalassémies Fiche Internat de Pharmacie

Aperçu 2 sur 8  pages

Infos sur le Document

  • 6 mars 2023
  • 8
  • 2022/2023
  • Resume

Sujets

École, étude et sujet

Tous les documents sur ce sujet (13)

Vendeur

avatar-seller
valentinmaulet

Aperçu du contenu

IV - 26

HÉMOGLOBINOPATHIES

A/ Drépanocytose

DEFINITION

Maladie génétique autosomique récessive du globule rouge, secondaire à un variant moléculaire du gène de la β-globine,
caractérisée par une anémie hémolytique corpusculaire, symptomatique que chez les homozygotes.


PHYSIOPATHOLOGIE

▪ Mutation sur la chaîne β de l’acide glutamique en 6 → Valine (chromosome 11).
▪ Formation d’une Hb pathologique = hémoglobine S (HbS).
→ Polymérisation des molécules d’Hb désoxygénées (réversible en présence d’oxygène) en milieu désoxygéné ou en
présence de cytokines libérées par l’infection ou l’inflammation, une acidose ou une hyperthermie.
→ Modification des hématies qui prennent une forme de faux (faucilles) = drépanocytes.
- Fragilisation et destruction des GR avec hémolyse chronique.
- Diminution de la déformabilité des GR dans les capillaires → hyperviscosité et accidents vaso-occlusifs.
- Susceptibilité aux infections bactériennes par asplénie.




ÉPIDEMIOLOGIE

• Distribution géographique :
- 5 à 20 % de la population en Afrique occidentale et centrale (1/65 naissances en Afrique Noire).
- Fréquente aux Antilles et Caraïbes (1/260 naissances).
- Cas épars dans le bassin méditerranéen.
- En Inde, Brésil.
- Retrouvée maintenant en Europe du fait des mouvements de populations migrantes → 1/5400 naissances en France
métropolitaine → 1ère cause de maladie génétique en France.
• Maladie autosomique récessive.


CLINIQUE ET TYPES

o Généralement asymptomatique chez les hétérozygotes (A/S), fréquence de l’atteinte tubulaire rénale.
Appelée « trait drépanocytaire » ou « porteurs sains ».
o Formes homozygotes (S/S) :
- Révélation vers l’âge de 6 mois (l’HbF inhibe la polymérisation de l’HbS).
- Forme la plus fréquente et la plus grave.
- Signes cliniques d’hémolyse, avec hypersplénisme les premières années de vie, puis disparaît par atrophie splénique
(infarctus spléniques).
- Crises vaso-occlusives (infection ou hypoxie) → douleurs abdominales (+ os, poumons, rein, rétine, cerveau, mésentère) et
hématuries.
- Infections à répétitions +++ (asplénisme fonctionnel).
- Syndrome anémique.
- Ictère conjonctival, urines foncées.
 Diagnostic souvent évoqué sur le caractère familial des signes d'appels, l’appartenance aux ethnies concernées, la date
d'apparition de la pathologie (après quelques mois de vie).
1

, IV - 26
SYNDROMES DREPANOCYTAIRES PARTICULIERS

• Hétérozygotes S/C :
o Hémoglobine C : mutation sur la chaîne β de l’acide glutamique en 6 → Lysine.
o 1 à 10 % en Afrique du Nord, 20 à 50 % en Afrique de l’Ouest.
o S/C: Symptomatologie plus modérée que drépanocytose homozygote.
o Complications oculaires fréquentes.
o Anémie modérée, discrètement microcytaire.

• Hétérozygotes S/β-thalassémies :
o Expression clinique variable
- Syndrome anémique.
- Retard de croissance.
- Splénomégalie → cytopénie.
- Crises occlusives douloureuses fréquentes.
- Anémie plus sévère avec microcytose et hypochromie.
o Formes les plus sévères dans populations caucasiennes (Italie, Grèce).
o Symptomatologie plus modérée chez les sujets noirs.

Remarque : il n’est pas possible de distinguer à l'électrophorèse un homozygote S/S d'un double hétérozygote S/β0 thal. (mais dans
ce cas il y a microcytose). Dans ce dernier cas, une étude moléculaire de l’allèle β0-thalassémique (mutation ou délétion) est
recommandée dans l’éventualité d’un prochain diagnostic prénatal dans la famille. Si l’étude parentale est impossible, l’analyse
moléculaire du cas index est alors recommandée.

• Plus rarement les drépanocytoses hétérozygotes composites S/D Punjab, S/OArab, SAntilles/C, ou les hétérozygoties
symptomatiques SAntilles.



COMPLICATIONS AIGUËS

o Crises vaso-occlusives : apparition soudaine, douleurs articulaires ou osseuses très intenses.
o Priapisme.
o Anémie mal tolérée : par séquestration splénique aiguë ou érythroblastopénie secondaire à une infection par parvovirus B19 ou
crise d’hyperhémolyse ou carence fer/folates.
o Neurologiques : AVC.
o Infections liées à l’asplénisme.
o Syndrome thoracique aigu → association :
- Infiltrat pulmonaire radiologique nouveau.
- Et un des symptômes suivants : toux, fièvre, dyspnée aiguë, expectoration, douleur thoracique ou anomalies auscultatoires.



COMPLICATIONS CHRONIQUES

o Osseuses :
- Infectieuses.
- Ostéonécrose aseptique.
o Ulcère cutané drépanocytaire.
o Rénales : atteintes tubulaires distales, goutte, syndrome néphrotique.
o Pulmonaire : HTAP surtout.
o Cardiaques.
o Hépatiques et biliaires : lithiases, cirrhose.
o ORL et ophtalmologiques (rétinopathies) : cécité, surdité.
o Endocriniennes : hypothyroïdie, retard de croissance et pubertaire.

L’espérance de vie des patients drépanocytaires augmente régulièrement avec l’amélioration de la prise en charge et les mesures
préventives mises en place. Le corollaire en est une fréquence accrue des complications chroniques telles que les insuffisances
rénale, cardiaque et hépatique pouvant très rarement nécessiter un recours à une transplantation d’organe.


2

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur valentinmaulet. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour 5,49 €. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

66184 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans

Commencez à vendre!
5,49 €
  • (0)
Ajouter au panier
Ajouté