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1- Génétique formelle 1 Etudiants FMPR Pr Ratbi 10,59 €
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1- Génétique formelle 1 Etudiants FMPR Pr Ratbi

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1- Génétique formelle 1 Etudiants FMPR Pr Ratbi

Aperçu 4 sur 32  pages

  • 29 juillet 2023
  • 32
  • 2022/2023
  • Notes de cours
  • 1- pr. rtbi
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Cours de Génétique Médicale
4ème Année médecine




Diagnostic prénatal
Pr Ilham RATBI




Avril 2022

, Diagnostic prénatal (DPN)
• Acte de médecine prédictive

• Stratégie permettant de dépister in utéro
la présence d’anomalies foetales chromosomiques, de
maladies génétiques ou de malformations

• Distinguer entre:
 Dépistage (=screening, risque de faux-positifs et faux-
négatifs) (ex dépistage biologique de la trisomie 21 par le triple-test).
 Diagnostic de certitude : par imagerie radiologique ou après
prélèvement de liquide amniotique ou de tissus d'origine
fœtale selon la nature de l'anomalie recherchée

, Consultation de conseil génétique & DPN

Prélabale indispensable à tout DPN

Ses objectifs sont:


Confirmer la justification du DPN


Evaluer le risque d'avoir un enfant atteint


Expliquer aux couple la technique, les modalités et les risques du prélèvement

foetal


Exposer au couple le résultat attendu et ses limites


Envisager avec le couple les conséquences éventuelles d'un diagnostic positif

d'atteinte foetale

, Imagerie anténatale

• Echographie anténatale

• Imagerie par résonnance magnétique




surtout pour le
diagnostic des
malformations
foetales

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Focus sur l’essentiel

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