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1- Génétique formelle 1 Etudiants FMPR Pr Ratbi
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moussabelkasmi
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Consanguinité et maladies héréditairesProfesseur Ilham RATBI
Février 2022
, Objectifs
• Calculer les fréquences géniques et les fréquences génotypiques dans une
population humaine
• Annoncer la loi de Hardy-Weinberg
• Estimer sous l’hypothèse de Hardy-Weinberg, la fréquence des
hétérozygotes et des homozygotes pour un gène récessif
• Calculer les coefficients de consanguinité et de parenté entre individus
• Reconnaître les différents types de mariages consanguins
• Expliquer le lien entre mariages consanguins et maladies autosomiques
récessives
• Conseiller un couple candidat à un mariage consanguin
, Fréquence génique et fréquence génotypique
• Soit un locus avec un système à deux allèles A et a, à qui correspond 3
génotypes : AA, Aa et aa
• Soit p la fréquence dans la population d’allèle A et q la fréquence d’allèle a
p+q=1
• Les fréquences géniques peuvent être déduites des fréquences génotypiques
• Fréquence d’un allèle dans une population = fréquence des homozygotes +
moitié de fréquence des hétérozygotes
, Fréquence génique et fréquence génotypique
• p(A) = P + ½ H
• q(a) = Q + ½ H
P = fréquence des Homozygotes AA
Q= fréquence des Homozygotes aa
H= fréquence des hétérozygotes Aa
• P+Q+H=1
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