100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting Inleiding Genetica En Neurowetenschappen (deel genetica) €3,99
In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting Inleiding Genetica En Neurowetenschappen (deel genetica)

 19 keer bekeken  0 keer verkocht

Vak inleiding genetica en neurowetenschappen, gegeven in tweede semester eerste jaar orthopedagogie aan hogent. Let op, dit is enkel deel genetica, neurowetenschappen volgt later.

Laatste update van het document: 3 jaar geleden

Voorbeeld 8 van de 25  pagina's

  • 23 maart 2021
  • 22 mei 2021
  • 25
  • 2020/2021
  • Samenvatting
  • genetische advisering
  • prenataal onderzoek
Alle documenten voor dit vak (28)
avatar-seller
margotdeweirdt
Samenvatting




INLEIDING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN
(ENKEL DEEL GENETICA)




Orthopedagogie - HoGent Campus Schoonmeersen
Schooljaar: 2020-2021 - MT1 – SEM2
Docent: K. Percuy, K. Temmerman
Margot De Weirdt

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN




-2-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN



Inhoudsopgave
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ....................................... - 8 -
1.1. Situering in de cel .................................................................................................... - 8 -
1.1.1. Het celmembraan ............................................................................................. - 8 -
1.1.2. Het cytoplasma................................................................................................. - 8 -
1.1.3. De celkern of nucleus ....................................................................................... - 9 -
1.2. Uitzicht van het erfelijk materiaal ........................................................................... - 9 -
1.2.1. De enkelvoudige chromatinedraadjes ............................................................. - 9 -
1.2.2. De omvorming tot chromosomen .................................................................... - 9 -
1.2.3. De chromosomenkaart of karyogram ............................................................ - 10 -
1.2.4. Chromosomenformule of karyotype.............................................................. - 10 -
1.3. DNA: een werkplan ................................................................................................ - 10 -
1.4. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen ..................................................... - 11 -
1.4.1. Soorten celdelingen........................................................................................ - 11 -
2. Klassieke overervingspatronen .................................................................................... - 12 -
2.1. Enkele basisbegrippen ........................................................................................... - 12 -
2.2. Omzetting van genotype naar fenotype ............................................................... - 12 -
2.3. Genetische overdracht van ouders naar kinderen ................................................ - 12 -
2.3.1. Stamboomonderzoek ..................................................................................... - 13 -
2.3.2. Het rooster van Punnett................................................................................. - 13 -
3. Enkele monogene ziektebeelden ................................................................................. - 15 -
3.1. Autosomaal recessieve aandoeningen .................................................................. - 15 -
3.1.1. Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) of muco .......................................... - 15 -
3.1.2. Fenylketonurie (PKU) ..................................................................................... - 15 -
3.1.3. Albinisme ........................................................................................................ - 15 -
3.2. Autosomaal dominante aandoeningen ................................................................. - 16 -
3.2.1. Ziekte van Huntington .................................................................................... - 16 -
3.2.2. Neurofibromatose (NF) .................................................................................. - 16 -
3.2.3. Achondroplasie............................................................................................... - 16 -
3.3. X-gebonden recessieve aandoeningen .................................................................. - 17 -
3.3.1. Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne ............................................... - 17 -
3.3.2. Fragiel-X-syndroom ........................................................................................ - 17 -
3.4. X-gebonden dominante aandoeningen ................................................................. - 17 -



-3-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN



3.4.1. Het Rett-syndroom ......................................................................................... - 17 -
4. Niet-Mendeliaanse (of multifactoriële) overervingspatronen .................................... - 18 -
4.1. Neurale buisdefecten ............................................................................................ - 18 -
4.1.1. Anencefalie ..................................................................................................... - 18 -
4.1.2. Open rug of Spina bifida aperta ..................................................................... - 18 -
4.1.3. Spina bifida occulta ........................................................................................ - 18 -
4.2. Andere lichaamsmisvormingen ............................................................................. - 18 -
4.2.1. Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte ...................................... - 18 -
4.2.2. Klompvoet ...................................................................................................... - 18 -
4.2.3. Ontwrichte heup ............................................................................................ - 18 -
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten ....................................................... - 19 -
5.1. Enkele algemene vaststellingen ................................................................................ - 19 -
5.1.1. Incidentie van chromosomale afwijkingen ........................................................ - 19 -
5.1.2. Mogelijke oorzaken ............................................................................................ - 19 -
5.1.3. Gradaties in de gevolgen .................................................................................... - 19 -
5.2. Numerieke autosomale afwijkingen ......................................................................... - 19 -
5.2.1. Trisomie 21 of he syndroom van Down ............................................................. - 19 -
5.2.2. Trisomie- 18: syndroom van Edwards ................................................................ - 20 -
5.2.3. Trisomie- 13: syndroom van Patau .................................................................... - 20 -
5.3. Structurele autosomale afwijkingen ......................................................................... - 21 -
5.3.1. Cri-du-chat-syndroom (5p-)................................................................................ - 21 -
5.3.2. Wolf-Hirschhorm-syndroom (4p-) ...................................................................... - 21 -
5.4. Geslacht chromosomale numerieke afwijkingen ...................................................... - 21 -
5.4.1. Het syndroom van Turner (45, X0) – vrouwelijk ................................................ - 21 -
5.4.2. Het triple- X of XXX- syndroom (47, XXX) – vrouwelijk ...................................... - 21 -
5.4.3. Klinefeltersyndroom (47, XXY) – mannelijk ........................................................ - 22 -
5.4.4. XYY- syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XYY) - mannelijk .................. - 22 -
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek........................................................... - 23 -
6.1. Het genetisch advies .............................................................................................. - 23 -
6.1.1. Situering ......................................................................................................... - 23 -
6.1.2. Mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen ......................................... - 23 -
6.1.3. Genetic Counseling......................................................................................... - 23 -
6.2. Het prenataal onderzoek ....................................................................................... - 24 -




-4-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN



6.2.1. Doelgroepen ................................................................................................... - 24 -
6.2.2. Het gynaecologisch onderzoek ...................................................................... - 24 -
6.2.3. Het vruchtwateronderzoek ............................................................................ - 24 -
6.2.4. Vlokkentest ..................................................................................................... - 24 -
6.2.5. Triple test of combinatietest .......................................................................... - 24 -
6.2.6. Niet invasieve prenatale test (NIPT)............................................................... - 24 -
6.2.7. Navelstrengpunctie of cordocentese ............................................................. - 24 -
6.2.8. Preïmplantatie genetische diagnose (PGD)................................................... - 25 -
6.2.9. Onderzoeksmogelijkheden en beperkingen .................................................. - 25 -




-5-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN




DEEL 1:
Genetica




-6-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN




-7-

, INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN



1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Cellen zijn de elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk en levend organisme.

Bevruchte eicel/zygote Een nieuw individu dat wordt
gevormd door de versmelting van
een eicel van de vrouw met een
zaadcel van de man.
Differentiatie tot weefsels en organen Alle dochtercellen krijgen naar verloop van tijd een
specifieke vorm en functie.
Erfelijke code of DNA De informatie die nodig is om deze differentiatie mogelijk
te maken is in elke cel aanwezig.

1.1. Situering in de cel
1.1.1. Het celmembraan
→ Extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden
waartussen grote klompen eiwitten zitten.




DOEL: het samenhouden van het geheel en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen
het inwendige van de cel en haar omgeving.
1.1.2. Het cytoplasma
→ Geleiachtige stof waarin kern + andere kleine orgaantjes/organellen zitten (80% water)
DOEL: alle stofwisselingen van de cel spelen zich hier af.

Endoplasmatisch reticulum (ES) Transport van chemische stoffen
Microtubuli Kleine buisjes die skelet vormen voor de cel om haar vorm te behouden
Golgi-apparaat Verpakking van producten die door de cel worden gemaakt
Vacuolen Bevatten diverse secretieproducten
Lysosomen Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van diverse stoffen
Mitochondriën Energiecentrale
Ribosomen Decoderen erfelijk materiaal
Centriolen Rol in de celdeling




-8-

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper margotdeweirdt. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 53022 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€3,99
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd