In deze samenvatting vind je alle te kennen leerstof voor het genetica en neurowetenschappen bijhorend bij het vak 'genetica en neurowetenschappen' binnen de opleiding orthopedagogie aan hogent. Hiermee was ik direct geslaagd in eerste zit, met 18/20 !
Deze samenvatting bevat alle te kennen leer...
Inleiding tot de
genetica en
neurowetenschappen
Bachelor in de orthopedagogie
Samenvatting semester 2
Thyra Janssens
,Inhoudsopgave
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven .................................................7
1.1 Inleiding ......................................................................................................................................7
1.2 Situering in de cel ..................................................................................................................7
2.5.1 1.2.1 Het celmembraan ..................................................................................................8
2.5.2 1.2.2 Het cytoplasma ......................................................................................................9
2.5.3 1.2.3 Celkern/nucleus...................................................................................................10
1.3 Uitzicht van het erfelijk materiaal .......................................................................................10
2.5.4 1.3.1 Enkelvoudige chromatinedraadjes......................................................................10
2.5.5 1.3.2 Omvorming tot chromosomen............................................................................11
2.5.6 1.3.3 de chromosomenkaart of het karyogram ...........................................................12
2.5.7 1.3.4 de chromosomenformule of het karyotype ........................................................13
2.5.1 1.3.5 DNA : een werkplan ............................................................................................14
1.4 Hoe de code wordt doorgegeven : celdelingen ..................................................................15
1.4.1 Soorten celdelingen ..........................................................................................................15
1.5 Schema bij de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ..........................16
1.6 Doelstellingen hoofdstuk 1 ..................................................................................................18
1.7 Nog enkele belangrijke notities bij de erfelijke code en de wijze waarop ze worden
doorgegeven...................................................................................................................................19
2. Klassieke overervingspatronen.......................................................................................... 20
2.1 Enkele basisbegrippen .........................................................................................................20
2.5.8 2.1.1 Genen en allelen..................................................................................................20
2.5.9 2.1.2 Het menselijk genoom ........................................................................................20
2.5.10 2.1.3 Genotype en fenotype ........................................................................................21
2.5.11 2.1.4 Homozygoot, heterozygoot, hemizygoot............................................................21
2.2 Omzetting van genotype naar fenotype..............................................................................22
2.2.1 Dominantie en recessiviteit ...............................................................................................22
2.5.12 2.2.2 Hemizygote eigenschappen ................................................................................22
2.3 Genetische overdracht van ouders naar kinderen ..............................................................24
2.5.13 2.3.1 Technieken die bruikbaar zijn om overerving in te schatten ..............................24
2.4 Klassieke overervingspatronen ................................................................................................27
2.6 Schema bij klassieke overervingspatronen .........................................................................37
2.7 Doelstellingen bij klassieke overervingspatronen ...............................................................40
3. Enkele monogene ziektebeelden ....................................................................................... 41
3.1 Monogeen............................................................................................................................41
3.1.1 Autosomaal recessieve aandoeningen.........................................................................41
1
, 3.1.2 Autosomaal dominante aandoeningen ........................................................................44
3.1.3 X-gebonden recessieve aandoeningen ........................................................................46
3.1.4 X-gebonden dominante aandoeningen .......................................................................47
3.2 Schema bij enkele monogene ziektebeelden ......................................................................48
3.3 Doelstellingen bij enkele monogene ziektebeelden ...........................................................50
4. Niet-Mendeliaanse overerving/multifactoriële overerving/polygene overerving ............... 51
4.1 Inleiding ...............................................................................................................................51
4.2 neuraalbuisdefecten .................................................................................................................51
4.2.1 Anencefalie ...................................................................................................................51
4.2.2 Open rug of spina bifida (aperta) .................................................................................52
4.2.3 Gesloten vorm : Spina bifida occulta............................................................................52
4.3 Andere structurele lichaamsmisvormingen ........................................................................53
4.3.1 Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte ....................................................53
4.3.2 Klompvoet ....................................................................................................................53
4.3.3 Ontwrichte heup ..........................................................................................................53
4.4 Schema bij niet-mendeliaanse overervingspatronen ..............................................................54
4.5 Doelstellingen bij niet-mendeliaanse overervingspatronen ....................................................55
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten............................................................... 56
5.1 Inleiding ....................................................................................................................................56
5.2 Enkele algemene vaststellingen ..........................................................................................56
5.2.3 incidentie van chromosomale afwijkingen ..................................................................56
5.2.4 Mogelijke oorzaken ......................................................................................................56
5.2.5 Gradaties in de gevolgen ..............................................................................................57
5.3 Numerieke autosomale afwijkingen....................................................................................57
5.3.1 trisomie 21 – syndroom van down...............................................................................57
5.3.2 Andere autosomale trisomieën....................................................................................59
5.4 Structurele autosomale afwijkingen ........................................................................................60
5.4.1 Cri-du-Chat-syndroom (5p-) .........................................................................................60
5.4.2 Wolf-Hirschhorn-syndroom (4p-) .................................................................................61
5.5 Geslachtschromosomale numerieke afwijkingen ...............................................................61
5.5.1 Vrouwelijke afwijkingen ...............................................................................................61
5.5.2 Mannelijke afwijkingen ................................................................................................62
5.6 schema bij numerieke en structurele chromosoomdefecten .............................................63
5.7 doelstellingen bij numerieke en structurele chromosomale afwijkingen...........................65
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek.................................................................. 66
2
, 6.1 genetische advisering ...............................................................................................................66
6.1.1 de mogelijke herkomst van een aangeboren afwijking ....................................................66
6.2.2 Genetic counseling .......................................................................................................68
6.2 Het prenataal onderzoek .....................................................................................................69
6.2.1 doelgroepen ......................................................................................................................69
6.2.2 Het gynaecologisch onderzoek..........................................................................................69
6.2.3 Het vruchtwateronderzoek ..........................................................................................70
6.2.4 Vlokkentest of invasieve test .......................................................................................70
6.2.5 Triple test – combinatietest .........................................................................................71
6.2.6 NIPT : niet-invasieve prenatale test .............................................................................71
6.2.7 navelstrengpunctie of cordocentese ...........................................................................71
6.2.8 PGD : Preïmplantatie genetische diagnose ..................................................................72
6.3 Onderzoeksmogelijkheden en beperkingen.............................................................................72
6.4 Schema H6 : genetische advisering ..........................................................................................73
6.5 : Doelstellingen H6....................................................................................................................77
7. Bijlage genetica 1 : NIPT-test – brochure ........................................................................... 78
8. Bijlage genetica 2 : Rett-syndroom .................................................................................... 83
9. Plaats voor oefeningen - genetica...................................................................................... 84
10. Nog plaats voor enkele oefeningen ................................................................................... 91
11. Hoofdstuk 1 : Het zenuwstelsel ......................................................................................... 94
11.1 De anatomische positie ..........................................................................................................94
11.1.1 Richting 1 .........................................................................................................................94
11.1.2 Richting 2 .........................................................................................................................95
11.1.3 Richting 3 .........................................................................................................................95
11.1.4 Richting 4 .........................................................................................................................95
11.1.5 alle richtingen op een rij ..................................................................................................96
11.2 Algemene structuur van het menselijk zenuwstelsel.............................................................97
11.2.1 Het zenuwstelsel .............................................................................................................97
11.2.2 Neuronen......................................................................................................................97
11.2.3 Centraal en perifeer zenuwstelsel................................................................................97
11.3 De cellen van het zenuwstelsel ........................................................................................ 100
11.3.2 Algemene structuur van de zenuwcel ....................................................................... 100
11.3.3 Neuronen: 3 grote categorieën ................................................................................. 100
11.3.4 Verschillende delen van een neuron......................................................................... 101
11.4 Structuur en functies van de gliacellen ............................................................................ 103
3
, 11.4.2 Macroglia ................................................................................................................... 103
11.4.3 Micoglia ..................................................................................................................... 103
11.4.4 Ependymale cellen .................................................................................................... 103
11.4.5 Schwancellen ............................................................................................................. 104
11.5 De zenuwgeleiding .............................................................................................................. 104
11.5.1 Verloop van de elektrische activiteit : één neuron ...................................................... 105
11.5.2 Verloop van de chemische activiteit : meerdere neuronen : neurotransmitter ......... 105
11.5.3 Neurotransmitters ........................................................................................................ 106
11.4.6 Transmitteragonisten en -antagonisten.................................................................... 107
11.6 Schema bij de algemene structuur van het menselijk zenuwstelsel .................................. 108
11.7 Doelstellingen bij H1 : de algemene structuur van het zenuwstelsel ................................. 114
12. Hoofdstuk 2 : bouw van het centraal zenuwstelsel .......................................................... 115
12.1 inleiding ............................................................................................................................... 115
12.2 Medulla Spinalis : ruggenmerg ............................................................................................ 115
12.3 De hersenen......................................................................................................................... 117
12.2.1 Cerebrum : grote hersenen ....................................................................................... 118
12.2.2 Het diëncephalon of tussenhersenen ....................................................................... 121
12.2.3 Hersenstam ................................................................................................................... 124
13. Hoofdstuk 3 : het perifeer zenuwstelsel .......................................................................... 127
13.1 Inleiding ............................................................................................................................... 127
14. Hoofdstuk 4 : Het autonoom zenuwstelsel ...................................................................... 129
14.1 Inleiding ............................................................................................................................... 129
15. Hoofdstuk 5 : Onderzoeksmethoden in de neurowetenschappen .................................... 130
15.1 Inleiding en onderzoeksmethoden...................................................................................... 130
15.2.1 Laesieanalyse ............................................................................................................. 130
15..2.2 Hernsenstimulatie ....................................................................................................... 130
15.2.2 Histologische onderzoeksmethoden ......................................................................... 131
15.2 Beeldvormingstechnieken ................................................................................................... 131
15.2.1 CT-scan of computertomografie ............................................................................... 131
15.2.2 MRI : Magnetic Resonance Imaging .......................................................................... 131
15.2.3 PET : Positron Emissie Tomografie ............................................................................ 132
15.2.4 SPECT : Single Photon Emission Computerized Tomography ................................... 132
15.2.5 DTI : Diffusion Tensor Imaging .................................................................................. 132
16. Epilepsie ......................................................................................................................... 133
16.1 Definitie ............................................................................................................................... 133
4
,16.2 Voorkomen .......................................................................................................................... 133
16.3 Oorzaken.............................................................................................................................. 133
16.4 Diagnose en onderzoeksmethoden..................................................................................... 134
16.5 Hoe verloopt epilepsie in de hersenen?.............................................................................. 134
16.6 Is epilepsie te genezen?....................................................................................................... 134
16.7 Classificatie .......................................................................................................................... 135
16.2.1 Symptomatologie ...................................................................................................... 135
16.2.2 Enkele begrippen ....................................................................................................... 135
16.2.3 Gegeneraliseerde epilepsievormen .......................................................................... 136
16.2.1 Partiële epilepsie met elementaire sympatomatologie, zonder bewustzijnsverlies 137
3.5.1 Partiële epilepsie met complexe symptomatologie en bewustzijnsverandering ..... 137
16.8 Behandeling ......................................................................................................................... 138
16.9 Eerste hulp bij epilepsie (cursus) ......................................................................................... 140
16.10 Doelstellingen bij Epilepsie ................................................................................................ 141
5
,Genetica
6
, 1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
1.1 Inleiding
Cellen
= Cellen zijn de elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk en levend organisme.
Zygote
= bevruchte eicel
Zaadcel van de man smelten samen met eicel van de vrouw
Ontstaan van bevruchte eicel
Zygote gaat zich delen tot steeds grotere hoeveelheden dochtercellen
Differentiatie tot weefsels en organen
Celen gaan steeds
weer delen en In begin : alle dochtercellen zijn gelijk aan elkaar
gaan een Bij opeenvolgende delingen : dochtercellen krijgen specifieke vorm en functie
bepaalde vorm Cellen van hetzelfde type verenigen om weefsels te vormen
aan nemen en Samenhangende weefsels : vormen organen
bepaalde functie
= differentiatie Vb: zenuwen, spiercel, kliercel,…
Erfelijke code
= de informatie die nodig is om differentiatie (zenuwcel, spiercel,…) mogelijk te maken en in
elke cel aanwezig is.
1.2 Situering in de cel
3 grote delen van een cel
1. celmembraan : houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve
uitwisseling van het inwendige van de cel en de omgeving
2. cytoplasma / celsap : waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel
zich afspelen
3. nucleus / celkern : bevat erfelijk materiaal
7
, 2.5.1 1.2.1 Het celmembraan
Wat?
= Het celmembraan is een extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen
of fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten zitten.
Vaak : aan buitenkant ook nog complex geheel van suikermoleculen
Kenmerken van celmembraan
Membraan bevat verschillende in- en uitstulpingen naargelang functie
Bevat ionenkanaaltjes die selectief gesloten en geopend kunnen worden
Dienen als poortwachter bij de selectieve uitwisseling van stoffen doorheen de
ionenkanaaltjes
Doel celmembraan
= het samenhouden van het geheel en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving
Omringd door
dubbele laag Ionenkanaal
vetmoleculen
eiwit
fosfolipiden
8
, 2.5.2 1.2.2 Het cytoplasma
Wat?
= Het cytoplasma is een complexe geleiachtige stof die verschillende moleculen bevat
die van groot belang zijn voor de levensverwachting van de cel
Doel van cytoplasma
Alle stofwisselingen van de cel gebeuren in cytoplasma
Onderdelen van cytoplasma
Kleine orgaantjes die 1. 80% water
elk een bepaalde 2. Organische stoffen : proteïnen, koolhydraten, lipiden,..
functie vervullen die 3. Anorganische stoffen/ mineralen : natrium, chloor, magnesium, ijzer, kalium,…
zorgen voor maximale 4. Cytoplasma bevat organellen die bepaalde functie vervullen in celwerking
celwerking
Organellen van het cytoplasma Moet er slechts 3 kennen!
Endoplasmatisch reticulum Holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische
stoffen
Microtubuli Kleine buisjes die een skelet vormen voor de cel om haar
specifieke vorm te behouden
Golgi-apparaat Deel van het glad endoplasmatisch reticulum waar verpakking van
producten plaats vindt die door cel worden gemaakt
Vacuolen Blaasjes die diverse secretieproducten bevatten
Lysosomen Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak (analyse) van
diverse stoffen
Mitochondriën Energiecentrales van de cel – bevatten een glad buitenste
membraan en binnenste deel met scherpe plooien zodat
metabolische processen kunnen plaatsvinden
Ribosomen Decoderen van het erfelijk materiaal in soorten eiwitten die
bouw en werking van organisme controleren
Centriolen Rol in de celdeling - 2 cilindervormige bundeltjes microtubuli die
loodrecht op elkaar staan – ook wel centrosfeer genoemd
9
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper thyrajanssens. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,99. Je zit daarna nergens aan vast.
