Samenvatting
Samenvatting Van gen tot eiwit
Dit is de samenvatting van boek 1 'van gen naar eiwit' van het vak moleculaire genetica
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 25 pagina's
Voorbeeld 3 van de 25 pagina's
In winkelwagenVerkoper
VolgenVoorbeeld van de inhoud
Moleculaire geneticaDeel I: Van gen naar eiwit
1) Inleiding: structuur van de erfelijkheidscode
• Elke cel bevat DNA
• DNA zal niet in elke cel tot uiting komen
1.1. Uitzicht van het erfelijk materiaal
• X voorgesteld= delingschromosomen
• Bevat het dubbele v h DNA wat er normaal in ons genoom zit
• Net voor de deling (mitose) aanwezig
• Komen weinig voor
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Twee kopijen= chromatiden
• 46 chromosomen
1.2. Het karyogram en de chromosoomformule
• Karyogram: gemaakt van lymfocyten in de metafase
• Giemsa kleuring
• De eerste= grootse chromosoom
• De laatste= het kleinste chromosoom
• 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende exemplaren
• Homologe chromosomen
• 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Lengte van elk chromosoom
Plaats van de centromeer:
metacentrisch- submetacentrisch- acrocentrisch
Korte arm= p
Lange arm: q
• Bandenpatroon:
- Heterochromatine= donkere stroken, inactief DNA
- Euchromatine= lichtere stroken, actief DNA
- Actief= toegankelijk voor enzymen
- In- of actief: te maken met transcriptie
- Bandnummers: Vb: 7q36
1
, Moleculaire genetica
Karotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
46, XY,1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van chromosoom 1 is
korter dan normaal (→ afwijking, maar kan zijk dat het niet zichtbaar is )
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van chromosoom 5 is
korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
(Turner → afwijking levensvatbaar)
1.3. Structuur van het DNA
1.3.1. Bouwstenen van het DNA
ATP= adenosinetrifosfaat
Base= adenine die gebonden is met een ribose (=deoxyribose)
met drie fosfaatgroepen.
Bindingen:
Beta-glycosidische binding
Fosfo-ester binding
Fosfo-anhydride binding
Base (adenine) met suikergroep= adenosine
Adenine + fosfaatgroep= adenosine monofosfaat (dAMP)
Kennen voor alle basen!!
4 mogelijke basen:
• Hangen aan elkaar met fosfodiesterbinding
• Water wordt afgesplitst
• Worden gekatalyseerd met behulp van enzymen
• Volledige DNA-ketens,
• Waarbij er vrije 5’ einde een fosfaatgroep staat
• Op het 3’ een hydroxylgroep
• Bepalen de oriëntatie van de DNA-keten
• DNA kan ook circulair zijn, zoals in mitochondriën
Basenparen:
• A paart met T: bevat twee basenparen, weinig energie nodig om af te breken.
• C paart met G: bevat 3 basenparen, meer energie nodig om af te breken.
2
, Moleculaire genetica
Secundaire DNA-structuur
Klok gewijs draaien → rechtsdraaiend
(vanaf boven gezien)
Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp
Tertaire structuur
• Interactie met histonen= eiwitten, samen: chromatine
• Heterochromatine: compact DNA, niet actief
• Euchromatine: minder compact DNA, actief
• In de metafase van de celdeling zichtbaar als chromosomen
• Meest voorkomende vorm= B-vorm
• → A: gedroogde vorm
• → Z: gemethyleerd DNA
• Nucleosoom= DNA rond histonen
1.4. Indeling van het DNA
1.4.1. Chromosomaal DNA
• 23 verschillende chromosomen
• N= haploïd aantal
• 2n= 46= diploïd aantal
• 3x109 basenparen (bp)
• 2%= genen → 25.000 eiwitten (ORF’s) info tussen start en stop codon
• ORF= open reading frame
• Genen: intronen/exonen
• 98%: junk
Opbouw humaan DNA
• Uniek DNA:
- Genen
- Komen 1 keer voor
- Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
- Pseudo-genen (lijken op genen alleen zonder functie)
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper gaellamontalto. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen