Samenvatting

Volledige samenvatting Genetica en Neurowetenschappen - eerste jaar orthopedagogie

3 keer bekeken 0 keer verkocht

Instelling
Hogeschool Gent (HoGent)

Vak inleiding genetica en neurowetenschappen gegeven in eerste jaar, tweede semester orthopedagogie aan HoGent.

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 47 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 23 mei 2021
Aantal pagina's 47
Geschreven in 2020/2021
Type Samenvatting

€5,99

In winkelwagen

Op verlanglijstje

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na betaling
Zowel online als in PDF
Je zit nergens aan vast

Samenvatting

INLEIDING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN

Orthopedagogie - HoGent Campus Schoonmeersen
Schooljaar: 2020-2021 - MT1 – SEM2
Docent: K. Percuy, K. Temmerman
Margot De Weirdt

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN

-2-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN

Inhoudsopgave
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ....................................... - 9 -
1.1. Situering in de cel .................................................................................................... - 9 -
1.1.1. Het celmembraan ............................................................................................. - 9 -
1.1.2. Het cytoplasma................................................................................................. - 9 -
1.1.3. De celkern of nucleus ..................................................................................... - 10 -
1.2. Uitzicht van het erfelijk materiaal ......................................................................... - 10 -
1.2.1. De enkelvoudige chromatinedraadjes ........................................................... - 10 -
1.2.2. De omvorming tot chromosomen .................................................................. - 10 -
1.2.3. De chromosomenkaart of karyogram ............................................................ - 11 -
1.2.4. Chromosomenformule of karyotype.............................................................. - 11 -
1.3. DNA: een werkplan ................................................................................................ - 11 -
1.4. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen ..................................................... - 12 -
1.4.1. Soorten celdelingen........................................................................................ - 12 -
2. Klassieke overervingspatronen .................................................................................... - 13 -
2.1. Enkele basisbegrippen ........................................................................................... - 13 -
2.2. Omzetting van genotype naar fenotype ............................................................... - 13 -
2.3. Genetische overdracht van ouders naar kinderen ................................................ - 13 -
2.3.1. Stamboomonderzoek ..................................................................................... - 14 -
2.3.2. Het rooster van Punnett................................................................................. - 14 -
3. Enkele monogene ziektebeelden ................................................................................. - 16 -
3.1. Autosomaal recessieve aandoeningen .................................................................. - 16 -
3.1.1. Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) of muco .......................................... - 16 -
3.1.2. Fenylketonurie (PKU) ..................................................................................... - 16 -
3.1.3. Albinisme ........................................................................................................ - 16 -
3.2. Autosomaal dominante aandoeningen ................................................................. - 17 -
3.2.1. Ziekte van Huntington .................................................................................... - 17 -
3.2.2. Neurofibromatose (NF) .................................................................................. - 17 -
3.2.3. Achondroplasie............................................................................................... - 17 -
3.3. X-gebonden recessieve aandoeningen .................................................................. - 18 -
3.3.1. Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne ............................................... - 18 -
3.3.2. Fragiel-X-syndroom ........................................................................................ - 18 -
3.4. X-gebonden dominante aandoeningen ................................................................. - 18 -

-3-

, INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN

3.4.1. Het Rett-syndroom ......................................................................................... - 18 -
4. Niet-Mendeliaanse (of multifactoriële) overervingspatronen .................................... - 19 -
4.1. Neurale buisdefecten ............................................................................................ - 19 -
4.1.1. Anencefalie ..................................................................................................... - 19 -
4.1.2. Open rug of Spina bifida aperta ..................................................................... - 19 -
4.1.3. Spina bifida occulta ........................................................................................ - 19 -
4.2. Andere lichaamsmisvormingen ............................................................................. - 19 -
4.2.1. Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte ...................................... - 19 -
4.2.2. Klompvoet ...................................................................................................... - 19 -
4.2.3. Ontwrichte heup ............................................................................................ - 19 -
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten ....................................................... - 20 -
5.1. Enkele algemene vaststellingen ................................................................................ - 20 -
5.1.1. Incidentie van chromosomale afwijkingen ........................................................ - 20 -
5.1.2. Mogelijke oorzaken ............................................................................................ - 20 -
5.1.3. Gradaties in de gevolgen .................................................................................... - 20 -
5.2. Numerieke autosomale afwijkingen ......................................................................... - 20 -
5.2.1. Trisomie 21 of he syndroom van Down ............................................................. - 20 -
5.2.2. Trisomie- 18: syndroom van Edwards ................................................................ - 21 -
5.2.3. Trisomie- 13: syndroom van Patau .................................................................... - 21 -
5.3. Structurele autosomale afwijkingen ......................................................................... - 22 -
5.3.1. Cri-du-chat-syndroom (5p-)................................................................................ - 22 -
5.3.2. Wolf-Hirschhorm-syndroom (4p-) ...................................................................... - 22 -
5.4. Geslacht chromosomale numerieke afwijkingen ...................................................... - 22 -
5.4.1. Het syndroom van Turner (45, X0) – vrouwelijk ................................................ - 22 -
5.4.2. Het triple- X of XXX- syndroom (47, XXX) – vrouwelijk ...................................... - 22 -
5.4.3. Klinefeltersyndroom (47, XXY) – mannelijk ........................................................ - 23 -
5.4.4. XYY- syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XYY) - mannelijk .................. - 23 -
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek........................................................... - 24 -
6.1. Het genetisch advies .............................................................................................. - 24 -
6.1.1. Situering ......................................................................................................... - 24 -
6.1.2. Mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen ......................................... - 24 -
6.1.3. Genetic Counseling......................................................................................... - 24 -
6.2. Het prenataal onderzoek ....................................................................................... - 25 -

-4-

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper margotdeweirdt. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 53022 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen

Populaire universiteiten

Populaire hogescholen

Populaire studieboeken voor Communicatie en Taal

Populaire studieboeken voor Economie en Bedrijf

Populaire studieboeken voor Exact en Informatica

Populaire studieboeken voor Gedrag en Maatschappij

Populaire studieboeken voor Gezondheid en Geneeskunde

Populaire studieboeken voor Recht en Bestuur

Verkoper