Samenvatting

Volledige samenvatting Genetica en Neurowetenschappen - eerste jaar orthopedagogie

0 keer verkocht

Instelling
Hogeschool Gent (HoGent)

Vak inleiding genetica en neurowetenschappen gegeven in eerste jaar, tweede semester orthopedagogie aan HoGent.

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 47 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 23 mei 2021
Aantal pagina's 47
Geschreven in 2020/2021
Type Samenvatting

€5,99

In winkelwagen

Op verlanglijstje

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

Samenvatting

INLEIDING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN

Orthopedagogie - HoGent Campus Schoonmeersen
Schooljaar: 2020-2021 - MT1 – SEM2
Docent: K. Percuy, K. Temmerman
Margot De Weirdt

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN

-2-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN

Inhoudsopgave
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ....................................... - 9 -
1.1. Situering in de cel .................................................................................................... - 9 -
1.1.1. Het celmembraan ............................................................................................. - 9 -
1.1.2. Het cytoplasma................................................................................................. - 9 -
1.1.3. De celkern of nucleus ..................................................................................... - 10 -
1.2. Uitzicht van het erfelijk materiaal ......................................................................... - 10 -
1.2.1. De enkelvoudige chromatinedraadjes ........................................................... - 10 -
1.2.2. De omvorming tot chromosomen .................................................................. - 10 -
1.2.3. De chromosomenkaart of karyogram ............................................................ - 11 -
1.2.4. Chromosomenformule of karyotype.............................................................. - 11 -
1.3. DNA: een werkplan ................................................................................................ - 11 -
1.4. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen ..................................................... - 12 -
1.4.1. Soorten celdelingen........................................................................................ - 12 -
2. Klassieke overervingspatronen .................................................................................... - 13 -
2.1. Enkele basisbegrippen ........................................................................................... - 13 -
2.2. Omzetting van genotype naar fenotype ............................................................... - 13 -
2.3. Genetische overdracht van ouders naar kinderen ................................................ - 13 -
2.3.1. Stamboomonderzoek ..................................................................................... - 14 -
2.3.2. Het rooster van Punnett................................................................................. - 14 -
3. Enkele monogene ziektebeelden ................................................................................. - 16 -
3.1. Autosomaal recessieve aandoeningen .................................................................. - 16 -
3.1.1. Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) of muco .......................................... - 16 -
3.1.2. Fenylketonurie (PKU) ..................................................................................... - 16 -
3.1.3. Albinisme ........................................................................................................ - 16 -
3.2. Autosomaal dominante aandoeningen ................................................................. - 17 -
3.2.1. Ziekte van Huntington .................................................................................... - 17 -
3.2.2. Neurofibromatose (NF) .................................................................................. - 17 -
3.2.3. Achondroplasie............................................................................................... - 17 -
3.3. X-gebonden recessieve aandoeningen .................................................................. - 18 -
3.3.1. Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne ............................................... - 18 -
3.3.2. Fragiel-X-syndroom ........................................................................................ - 18 -
3.4. X-gebonden dominante aandoeningen ................................................................. - 18 -

-3-

, INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN

3.4.1. Het Rett-syndroom ......................................................................................... - 18 -
4. Niet-Mendeliaanse (of multifactoriële) overervingspatronen .................................... - 19 -
4.1. Neurale buisdefecten ............................................................................................ - 19 -
4.1.1. Anencefalie ..................................................................................................... - 19 -
4.1.2. Open rug of Spina bifida aperta ..................................................................... - 19 -
4.1.3. Spina bifida occulta ........................................................................................ - 19 -
4.2. Andere lichaamsmisvormingen ............................................................................. - 19 -
4.2.1. Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte ...................................... - 19 -
4.2.2. Klompvoet ...................................................................................................... - 19 -
4.2.3. Ontwrichte heup ............................................................................................ - 19 -
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten ....................................................... - 20 -
5.1. Enkele algemene vaststellingen ................................................................................ - 20 -
5.1.1. Incidentie van chromosomale afwijkingen ........................................................ - 20 -
5.1.2. Mogelijke oorzaken ............................................................................................ - 20 -
5.1.3. Gradaties in de gevolgen .................................................................................... - 20 -
5.2. Numerieke autosomale afwijkingen ......................................................................... - 20 -
5.2.1. Trisomie 21 of he syndroom van Down ............................................................. - 20 -
5.2.2. Trisomie- 18: syndroom van Edwards ................................................................ - 21 -
5.2.3. Trisomie- 13: syndroom van Patau .................................................................... - 21 -
5.3. Structurele autosomale afwijkingen ......................................................................... - 22 -
5.3.1. Cri-du-chat-syndroom (5p-)................................................................................ - 22 -
5.3.2. Wolf-Hirschhorm-syndroom (4p-) ...................................................................... - 22 -
5.4. Geslacht chromosomale numerieke afwijkingen ...................................................... - 22 -
5.4.1. Het syndroom van Turner (45, X0) – vrouwelijk ................................................ - 22 -
5.4.2. Het triple- X of XXX- syndroom (47, XXX) – vrouwelijk ...................................... - 22 -
5.4.3. Klinefeltersyndroom (47, XXY) – mannelijk ........................................................ - 23 -
5.4.4. XYY- syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XYY) - mannelijk .................. - 23 -
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek........................................................... - 24 -
6.1. Het genetisch advies .............................................................................................. - 24 -
6.1.1. Situering ......................................................................................................... - 24 -
6.1.2. Mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen ......................................... - 24 -
6.1.3. Genetic Counseling......................................................................................... - 24 -
6.2. Het prenataal onderzoek ....................................................................................... - 25 -

-4-

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper margotdeweirdt. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen