Samenvatting
Samenvatting Moleculaire Genetica van gen naar eiwit
Samenvatting + notities van tijdens de les
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 24 pagina's
Voorbeeld 3 van de 24 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
1 Erfelijk materiaal: genexpressie en genregulatie1.1 DNA
1.1.1 Chromosomen en chromatine
Delingschromosoom = staat op punt om verdeeld te worden in twee dochtercellen,
heeft dubbele genetische informatie
Telomeren worden kleiner naarmate de leeftijd Telomeren
Centromeer
Informatie:
- Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoeken: chromatine
- Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter en dikker
- Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
- Twee kopijen aan elkaar = centromeer
- Zusterchromatiden of chromatiden
- Rond histonen gedraaid → korter en dikker
1.1.2 Karyogram van de mens
= 2 sets van 23, laatste bepaalt geslacht.
Worden geordend op grootte (1st = grootste)
Homologe chromosomen
44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Down-syndroom = drie exemplaren van chromosoom 21
1.1.2.1 Ordeningscriteria
- Lengte van elk chromosoom
- Plaats van het centromeer = metacentrisch – submetacentrisch
– acrocentrisch
- Korte arm = p
- Lange arm = q
1.1.2.2 Bandenpatroon
Heterochromatine = donkere, inactief DNA
Euchromatine = lichtere stroken, actief DNA
Bandnummers:
Vb. 7q36 = lange arm van chromosoom 7,
6de band van zone 3
1.1.2.3 Chromosoomformule
Karotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van chromosoom 1 is korter
46, XY,1q-
dan normaal
Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van chromosoom 5 is
46, XX, 5p-
korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 1
,1.1.3 Bouwstenen: nucleotiden
Nucleotide = base + deoxyribose + fosfaatgroep
P – O – P = fosfo-anhydride binding
P – O – CH2 = fosfo-ester binding
Bèta-glucosidische binding
ATP ADP AMP Adenosine
1.1.4 Fosfodiëster-binding
P-groep op 5’ bindt met OH-groep op 3’
Op deze manier:
- Ketens
- Op het vrije 5’ einde staat een fosfaatgroep
- Op het vrije 3’ einde staat een hydroxylgroep
Bepalen oriëntatie DNA-keten!
1.1.4.1 Whatson-Crick basenparen
A en T = 2 H-bruggen
C en G = 3 H-bruggen
Koolstof adenine en zuurstof thymine vormen geen brug, omdat koolstof
niet zo elektronegatief is, trekt niet zo hard.
1.1.4.2 Secundaire DNA structuur
Helix = rechtsdraaiend
= helix langs boven bekijken en draait op die manier met de klok mee
= lengte wordt uitgedrukt in bp of kpb (= baseparen)
1.1.4.3 Tertiaire DNA structuur
- Supercoiling = interactie met histonen = EW, samen: chromatine
- Heterochromatine = compact, niet actief DNA
- Euchromatine = niet compact, actief DNA
- Metafase: zichtbare chromosomen naast elkaar
Meest voorkomende vorm = B-vorm
- A = gedroogde vorm
- B = Watson en Crick DNA
- Z = gemethyleerd DNA
1.2 Humaan DNA
- Haploïd aantal = 23 chromosomen = n
- Diploïd aantal = 46 chromosomen = 2n
- 3.109 baseparen (bp)
- 2% genen → 25 000 EW (Open Reading Frame)
▪ Genen = intronen/ exonen
- 98% afval
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 2
, 1.2.1 Opbouw humaan DNA
Uniek-DNA:
- Genen (2%)
- Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
- Pseudo-genen
Repetitief-DNA (50%):
- STR = micro-satelliet
▪ Short Tandem Repeats
▪ (CA)n of triplet repeats (2 – 10)
- VNTR = mini-satelliet
▪ Variable Number of Tandem Repeats
▪ Groter (10 – 60), minder aantal keren, 1 plaats
- Elementen = macro-satelliet
▪ Groot (200 – 1500), vele plaatsen, 1 maal
▪ LINE’s = Long Interspersed Nuclear Elements (800 bp)
▪ SINE’s = Short Interspersed Nuclear Elements (300 bp)
STR
____________________________
VNTR
____________________________
Elementen
____________________________
1.2.1.1 Samenstelling humaan genoom
- Niet-coderende delen:
Intronen, UTR’s, promotor
- Verspreid enkelvoudig DNA:
Pseudogenen, intergenisch gebieden
- Gegroepeerd repetitief DNA:
Micro/STR’s, Mini/VNTR’s
- Verspreid repetitief DNA:
Macro-element
1.2.1.2 Ongelijke crossing-over (ontstaan VNTR)
Chromosoom 1
Chromosoom 1’
Lange kant gaat naar 1ste
Korte kant gaat naar 2de
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper amberdams. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €14,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen