Samenvatting
Samenvatting slides Embryologie En Embryologie Van Hoofd En Hals
- Instelling
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Deze samenvatting is enkel gebaseerd op de slides.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 49 pagina's
Voorbeeld 4 van de 49 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
EMBRYOLOGIESLIDES
H1
DNA
DNA
- Polynucleotide ketens
• Bestaan uit nucleotiden
o Desoxyribose
o Fosfaatgroep
o Base
§ Purines
o Adenine
o Guanine
§ Pyrimidines
o Thymine
o Cytosine
• Ordening
o Van groot naar klein
o Uitzondering
§ Chromosoom 21 is kleiner dan 22
• In chromatine
o Samen met eiwitten
§ Histon
§ Niet-histon
o Vaststellen goede omgeving
o Voor normale chromosoomgedrag
o Voor juiste genexpressie
- Karyotype
• Fase celdeling zichtbaar
• Grote chromosoomafwijkingen zichtbaar
- Locus
• Plaats op chromosoom met gen
- Dubbele helix
• A+T
o 2 H-bruggen
• G+C
o 3 H-bruggen
• Waarom dubbelstreng?
o Replicatie
o DNA-herstel
- Cytogenese
• Studie van chromosomen
- Satelliet DNA
• Niet coderend
• Opeenvolgende repeats
- Kiemcellen
• Differentiëren tot gameten
- Somatische cellen
• Alle cellen in 1 lichaam
• Behalve die ontwikkelen tot gameten
- Genoom
• 22 paar autosomen
• 1 paar geslachtschromosomen
1
, - Homologe chromosomen
• Binnen chromosomenpaar
• Zelfde genen in zelfde sequentie
- 43
• 64 codons
• Voor 20 aminozuren
• Verschillende codons voor hetzelfde aminozuur
- 1 gen
• Kan leiden tot verschillende proteïne
- 21000 eiwit coderende genen
- 22000 RNA genen
RNA
- Enkelstrengs
• i.p.v. dubbelstrengs
- Uracil
• i.p.v. thymine
- Ribose
• i.p.v. desoxyribose
1956
- Normale cel heeft 46 chromosomen
• 23 paren
• 22 autosomen
• 1 geslachtschromosoom
• Schikking
o Normaal van groot naar klein
o 21 is kleiner dan 22
- Aandoeningen
• Syndroom van Down
o 3 chromosomen op 21
• Trisomie 18
o Edwards syndroom
o 3 chromosomen op 18
o Groeiachterstand
• Trisomie 13
o Patau syndroom
o 3 chromosomen op 18
o Faciale gebreken
Sanger sequencing methode 1975
- =chain-terminator methode
- Werking
• 4 reactiebuizen " elk DNA + primer + DNA-polymerase + alle nucleotiden (bv. dATP)
+ 1 additionele nucleotide aanwezig (didioxi) " polymerase activiteit " vorming
sequenties met verschillende lengtes " gel-elektroforese
• Didioxi
o Bevat H-groep i.p.v. OH-groep
§ OH-groep zorgt voor nieuwe reactie
o Zet gewone reactie stop
o Bv. ddATP
- Gel
• Scheiding van producten
• Volgens grootte
o Kortste fragment zit onderaan
- Toepassing
2
, • Is lastig
o Kan 3-600 letters lezen
o Je bent een dag bezig
• Humaan genoom
o Bevat 6,2 miljard letters
o 28.000 jaar bezig
Aflezen: GATGATGGCCTGAGCATTCG
Moleculen eindigen op bijbehorende nucleotide
Variaties
- Neutraal
• Geen invloed op ontwikkeling
- Normale
• Wel invloed op ontwikkeling
• Niet zichtbaar
- Ziekte
• Wel invloed op ontwikkeling
• Wel zichtbaar
Nucleair genoom
- Bestaat uit
• Transposon-based repeats
o Doen aan kopie-paste
• Heterochromatine
o Sequenties aan centromeer en telomeer
- Mitochondriaal genoom
• Sterk geconserveerd
o Vergelijkende DNA met een muis
o Variëren slechts weinig tussen soorten over jaren heen
3
, GEN STRUCTUUR
Transcriptie
- mRNA-synthese
- Kopiëren/overschrijven
- In celkern
- Door RNA-polymerase II
- Van 5’-3’
- Sense/coderende streng
• Wordt niet afgelezen
- Complementaire/niet-coderende streng
• Wordt wel afgelezen
• Van 3’-5’
• Vanaf startcodon (AUG-Met)
- Promotor
• Start
- Terminator
• Stop
- Splicing
• Intronen worden verwijderd
• Extronen blijven over
o 5’ krijgt een cap
§ 7-methylguanosine (m7G) koppelen aan 5’ " verkrijgen 5’-5’ fosfodiester-
binding " cap
§ Functies
o Beschermen 5’-3’ tegen exonuclease aanval
o Vergemakkelijken RNA splicing
o Vergemakkelijken transport van kern naar cytoplasma
o Voor aanhechting van 40S subunit aan mRNA
o 3’ krijgt poly-A-staart
§ Functies
o Transport mRNA naar cytoplasma
o Stabiliseren mRNA moleculen in cytoplasma
o Vergemakkelijken translatie door herkenning van mRNA
o (Pre-)mRNA is klaar
• Verloop/volgorde
o Splice donor site – 10.000 nucleotides – branch site - <20 nucleotides – splice
acceptor site
• Looping
o Streng wordt opgerold
o Hierdoor kan intron verwijderd worden
- Alternatieve splicing
• Als exon wordt overgeslagen
• Aanmaak ander eiwit
Translatie
- Eiwitsynthese
- In cytoplasma
- Vertalen van mRNA code
• Van 5’-3’
- rRNA
• Ribosomaal RNA
• Andere vormen van RNA kunnen tijdelijk aan ribosoom worden gekoppeld
• Kleine deel (40S)
o Bindt mRNA
• Grote deel (60S)
o Bestaat uit een enzym dat peptidebanden tussen aminozuren vormt
- tRNA
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper THKleuven1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,48. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen