100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting genetica en neurowetenschappen + synoniemenlijst €7,09
In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting genetica en neurowetenschappen + synoniemenlijst

 5 keer bekeken  0 keer verkocht

Volledige syllabus + alle powerpoints samengevat + volledige synoniemenlijst Geslaagd in eerst zit met 13/20

Voorbeeld 4 van de 51  pagina's

  • 10 augustus 2021
  • 51
  • 2021/2022
  • Samenvatting
Alle documenten voor dit vak (28)
avatar-seller
yentlgoeminne
De erfelijke code en de wijze
waarop ze wordt doorgegeven
Elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk of levend organisme  cellen
 volwassen mens +- 10 à 100 000 miljard cellen

Bevruchte eicel/zygote = versmelting van eicel en zaadcel
 zygote gaat zich delen  grotere hoeveelheid dochtercellen
 bij opeenvolgende delingen geleidelijk specifieke vorm en functie = differentiatie

Situering in de cel
 Celmembraan  geheel samenhouden en zorgt voor selectieve uitwisseling tussen inwendige
van cel en omgeving
 Cytoplasma  stofwisselingsprocessen van cel, beweging binnen cel
 Nucleus/celkern  erfelijk materiaal

Het celmembraan
= dun vliesje bestaat uit dubbele laag
vetmoleculen/fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten
zitten  aan buitenkant dikwijls suikermoleculen

Bevat ionenkanaaltjes die selectief open/gesloten kunnen
worden
 zo’n kanaaltje is buisvormige opening omsloten door
eiwitten die fungeren bij selectieve uitwisseling van stoffen
doorheen ionenkanaaltjes

Het cytoplasma
= complexe, geelachtige stof  bevat moleculen die belang zijn
voor levensverrichtingen van cel
= celsap  bestaat voor 80% uit water, organische stoffen
(eiwitten, suikers en wetten) en anorganische stoffen/mineralen
(natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium en ijzer)

Naast afzonderlijke moleculen ook groot aantal
orgaantjes/organellen die bepaalde functie vervullen in
celwerking  belangrijk voor beweging in cel

 Endoplasmatisch reticulum
 Microtubuli
 Golgi-apparaat
 Vacuolen
 Lysosomen
 Mitochondriën
 Ribosomen
 Centriolen

,De nucleus of celkern
= 1/3 van totale celvolume
= bevat vloeistof = kernplasma  omsloten door kernmembraan
 bevat kernporiën (= belangrijk voor erfelijke info die langs die
openingen activiteit van cel kan regelen)

= fijnkorrelige, donkere vlekken = kernvloeistof/chromatine 
ontstaan doordat kleurstoffen hechten aan dunne draadjes die
als kluwen in celkern aanwezig zijn
 die chromatinedraadjes bevatten erfelijk materiaal

= donkerder gekleurde vlek = kernlichaampje of nucleolus  doorgeven van erfelijke info vanuit
celkern naar cytoplasma

= wanneer cel zich klaarmaakt op te delen  chromatine verandert in duidelijk herkenbare patronen
= chromosomen = dragers van erfelijk materiaal

Uitzicht van het erfelijk materiaal
Chromosomen = gekleurde lichaampjes die zichtbaar worden in celkern wanneer ze delen

De enkelvoudige chomatinedraadjes
Elke menselijke celkern = 46 moleculen
 2 componenten:

 Erfelijk materiaal  extreem dun kettinkje
 Klopjes eiwitten  kettinkje omheen gedraaid

Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen  2 parallelle groepjes van telkens 23 exemplaren

 Eicel van moeder (X)
 Zaadcel van vader (Y)

Binnen sets 2 overeenkomstige/homologe chromosomen
 geen identieke maar wel eenzelfde soort info bevatten (allebei oogkleur, maar niet zelfde kleur)

Van 46 chromosomen, 44 die geen verschil maken tussen man en vrouw = autosomen
 eigen aan ieder lid van soort, ongeacht geslacht
 2 andere bepalen in combinatie geslacht van individu = geslachtschromosomen

De chromosomenkaart of het karyogram
= overzicht van geordende chromosomen van individu

Gerangschikt via:

 Lengte van chromosomen  van groot naar klein in homologe paren en genummerd van 1-22, 2
geslachtschromosomen worden apart gezet maar wel op hoogte als autosomen die
overeenkomstige lengte hebben
 Plaats van centromeer  onderscheidt tussen metacentrische,
submetacentrische en acrocentrische chromosomen
 Bandpatronen  herkenning van verschillende chromosomen

,De chromosomenformule of karyotype
= conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven

Vermelding:

1. Aantal chromosomen  normaal 46
2. Komma
3. Letters van geslachtschromosomen  XX (vrouw) / XY (man)
4. Komma
5. Eventuele afwijkingen

Voorbeelden:

 46,XX = normale vrouw (46 chromosomen, waarvan 2X-chromosomen)
 46,XY = normale man (46 chromosomen, waarvan 1X- en 1Y-chromosoom)
 45,X0 = Turnersyndroom (45 chromosomen, waarvan slechts 1X-chromosoom)
 vrouw met X-chromosoom te weinig
 47,XXY = Klinefeltersyndroom (47 chromosomen, waarvan 2X- en 1Y-chromosoom)
 man met X-chromosoom te veel = verstandelijke beperking & onvruchtbaar
 47,XY,+21 = trisomie 21/syndroom van Down (47 chromosomen, man met supplementair
chromosoom 21)




Normale vrouw Normale man Turnersyndroom




DNA:
een
werkplan Klinefeltersyndroom Downsyndroom
= Deoxyribonucleic acid
= Desoxyribonucleïnezuur

Gen is stukje DNA dat nodige instructies bevat om bepaald eiwit te produceren
 groep opeenvolgende basen in DNA, coderen voor eiwit = gen

DNA-keten = opslagplaats van erfelijk materiaal

, Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
 Mitose = gewone celdeling = vermenigvuldigingsdeling
 moedercel deelt zich in 2 dochtercellen
 aanmaak van nieuwe lichaamscellen

 Meiose = reductiedeling
 telkens 2 opeenvolgende delingen, die uiteindelijk 4
dochtercellen opleveren
 slecht helft van hoeveelheid erfelijk materiaal uit
oorspronkelijke cel
 bij vorming nieuwe zygote, 2 gameten (=eicellen,
spermacellen) samensmelten

 Amitose = directe celdeling = foute celdeling
 komt zelden voor
 eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen




Klassieke overervingspatronen
Mendeliaanse of monogene overerving
 wetten van J.G. Mendel
 eenvoudige wetmatigheden = overerving van aparte genen

Monogeen = genetische aandoening als gevolg van defect (mutatie) in 1 gen

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper yentlgoeminne. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,09. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€7,09
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd