Samenvatting
Samenvatting begrippenlijst van het vak menselijke genetica
- Instelling
- Universiteit Antwerpen (UA)
Dit document is een makkelijke hulpmiddel tijdens het studeren, om eens snel te overlopen of je alles wel kent
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 26 pagina's
Voorbeeld 2 van de 26 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
BEGRIPPENLIJST MENSELIJKE GENETICA Deel 6Begrip Verklaring
1 Cis-acting element Een DNA-sequenties die reguleert op eigen DNA-streng.
- Reguleert 1 gen/1 allel
- Promotor op gen A (werkt op dezelfde streng)
- Enhancer (beïnvloedt genexpressie van het gen op dezelfde streng, enhancers die verder zitten
kunnen ook cis-acting zijn)
- Vb: Regulatie van gen A en B op homologe chromosomen door cis-acting regulatorische
elementen
2 Trans-acting element RNA en eiwit diffundeert. Ze migreren door diffusie en regulatie gebeurt op afstand. Het zal binden op
een regulatorisch element (cis-DNA)
- Reguleert beide allelen van een gen of meerdere genen tegelijk.
- Transcriptiefactoren binden op enhancers en beïnvloeden zo de genexpressie. Een Trans-acting
element kan ook op dezelfde streng zitten maar meestal niet
- Vb: Gen Z op een ander chromosoom (of hetzelfde) produceert een trans-acting element Z dat
zal binden op het regulatorisch element 2 van zowel het maternaal als het paternaal chromosoom
3 Cis-acting element in RNA Regulatie op mRNA-niveau via 5’ en 3’-UTR (niet-coderend regio)
- Via transcriptie ontstaan er mRNA’s met een start- en stopcodon en een 5’ en 3’-UTR. Deze zijn
belangrijk zodat factoren hierop kunnen binden en de genregulatie kunnen beïnvloeden
- Vb: miRNA’s binden op de 3’-UTR. Dus op de 3’-UTR moeten er cis-acting regulatorische
elementen zijn waarop miRNA kan binden.
Regulatie gebeurt steeds in combinatie van cis en trans-element
4 Promotor Dit is een aan en uitknop van de genen. Het is een cis-acting regulatorische sequentie. Het bepaalde
welke delen van een DNA-streng worden overgeschreven.
5 RNA-polymerase RNA-polymerase II = Het belangrijkste, het schrijft eiwit-coderende genen, lncRNA en miRNA af. Het
vormt een groot transcriptie-initiatie-complex met transcriptiefactoren. Het vormt zich op de
consensussequentie in de buurt van de transcriptiestartplaats (=promotor
RNA-polymerase I = Schrijft de meeste ribosomale RNA’s af
RNA-polymerase III = Schrijft tRNA, 1 ribosomaal RNA en sommige kleine RNA’s af.
1
, 6 Consensussequentie Dit is een sequentie die meestal dezelfde basisvolgorde heeft maar af en toe kan verschillen
7 RNA-polymerase II – BRE = TFIIB recognition element (TFIIB bindt op BRE waarna RNA-polymerase gepositioneerd wordt op
Promotor de transcriptieplaats
TATA-BOX
Inr = initiator element (A=transcriptiestartplaats)
DPE = downstream core promotor element
Niet alle promotors hebben alle elementen of geen ervan maar kunnen toch promotoractiviteit hebben.
8 Enhancer Versterken de genexpressie
9 Silencer Onderdrukken de genexpressie
10 Barrière element Vormen barrière tussen euchromatine en heterochromatine (epigenetica)
11 Boundary sequenties Voorkomen dat enhancers en silencers inwerken op foute genen door barrière elementen en insulators
te gebruiken
12 Insulators Blokkeren de enhancer en promotor interactie door regulatorische elementen te binden (genetica)
13 DNA-looping Dit wordt gedaan wanneer de enhancer/silencer te ver ligt van de transcriptieplaats.
- Vb: De enhancer die bindt op een eiwit op een gen. De DNA-streng zal buigen zodat de enhancer
tegen het polymerasecomplex komt te liggen en de transcriptie wordt beïnvloed.
14 Topologically associating Dit is een genomische regio die de enhancer en promotor interactie limiteert. Dit door boundaries en
domains (TAD’s) insulators te plaatsen. Dit verklaart waarom deleties en inversies buiten deze regio kunnen beïnvloeden.
Enhancers kunnen enkel interageren met genen binnen deze regio. Binnen 1 TAD kunnen er
verschillende interacties plaatsvinden.
15 CCTCT-binding factor Dit is een zink-finger insulator proteïn. Het is een eiwit dat bindt met boundaries/insulators en samen met
cohesine ervoor zorgt dat de TAD geïsoleerd wordt.
16 Syndactylie Door een inversie. Een boundarie wordt verplaatst waardoor de enhancers op een verkeerde plek
terecht komt. Hierdoor is er expressie van het WNT6-gen dat leidt tot gefuseerde vingers (syndactylie).
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper StudenteuaBmw. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,39. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 60904 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen