In deze samenvatting staan alle onderwerpen die aan bod zijn gekomen in het academiejaar voor het opleidingsonderdeel inleiding tot de genetica en neurowetenschappen.
Voor deze samenvatting heb ik gebruik gemaakt van de cursus, de powerpoints, mijn eigen notities en de panopto's die werden gepos...
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
× Zygote: bevruchte eicel
= gaat zich steeds opnieuw delen: meer dochtercellen zelfstandig individu
× Differentiatie: opeenvolgende celdelingen, krijgen een eigen specifieke functie
× De erfelijke code: in de kern van iedere cel, hoewel celsoorten verschillende vormen
hebben, hebben ze toch gemeenschappelijke onderdelen (het plan, de code)
1. SITUERING IN DE CEL
× 3 grote elementen in de cel:
o Celmembraam: houdt het geheel samen
o Het cytoplasme: alle stofwisselingsprocessen
o De nucleus of celkern: erfelijk materiaal
1.1 HET CELMEMBRAAM
× Soort mantel rond de cel: houdt de cel samen
× Dun laagje van vetmoleculen of fosfolipiden + grote klompen eiwitten
× Ionenkanaaltjes: uitwisseling stoffen tussen buiten- en binnenkant van de cel
1.2 HET CYTOPLASMA
× Geleiachtige stof, soort gelei
× Bevat verschillende organellen: belangrijk voor de goede werking van de cel
× Vergelijking met een middeleeuwse stad: alles heeft een bepaalde functie
- Endoplasmatisch reticulum
- Microtubuli
- Golgi-apparaat
- Vacuolen
- Lysosomen
- Mitochondriën
- Ribosomen
- Centriolen
1.3 DE NUCLEUS OF CELKERN
× Bevat chromosomen: dragers van het erfelijk materiaal
= dunne chromatinedraadjes
× Kernplasma: soort vloeistof in de celkern omringd door een kernmembraam
× Kernmembraam bevat kernporiën: erfelijk materiaal kan naar buiten
2. UITZICHT VAN HET ERVELIJK MATERIAAL
× Chromosomen zijn zichtbaar als de cel zich gaat delen
2.1 DE ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES
× Elke menselijke cel: 46 chromosomen
× Enkel zichtbaar als ze delen: anders heel dicht op elkaar, kluwen
2.2 OMVORMING TOT CHROMOSOMEN
× Chromosomen zijn zichtbaar als de cel zich gaat delen: 46 afzonderlijke chromosomen
× 46 chromosomen: (2 parallelgroepjes)
o 23 chromosomen van de moeder
o 23 chromosomen van de vader
× Homologe chromosomen – overeenkomstige chromosomen: bevatten geen identieke info
maar wel dezelfde soort (gelijkaardig, niet identiek – info over dezelfde eigenschap)
vb. info over de haarkleur: vader: zwart haar, moeder: blond haar
× Autosomen: info over lichamelijke kenmerken
× Gelachtschromosomen: bepalen in
combinatie het geslacht van het kind 46 chromosomen: - 44 autosomen
XX: vrouw, XY: man - 2 geslachtschromosomen
× Alle chromosomen zijn homoloog,
behalve de geslachtchromosomen
2.3 DE CHROMOSOMENKAART OF HET KARYOGRAM
× Karyogram: overzicht van de georganiseerde chromosomen van een individu
× 3 verschillende opdelingscategorieën om een karyogram op te maken:
1 De lengte van de chromosomen: van groot naar klein
2 De plaats van de centromeer: centromeer rond het midden of naar het uit
Centromeer: plaats waar de chromosomen kruisen
3 De bandpatronen: geven gedetailleerd overzicht om te lokaliseren
1) Volgens de lengte van de
chromosomen
2) Volgens de plaats van de centromeer
3) Volgens de bandpatronen
2.4 DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE
× Karyotype: conventionele letter- en cijfercombinatie
o Conventioneel : zo afgesproken in de wetenschap
o praktisch voor om chromosomale afwijkingen te benoemen
× Wordt geschreven volgens 3 regels:
1 Het aantal chromosomen (normaal 46)
2 De geslachtschromosomen (meestal XX of XY)
3 Eventuele afwijkingen
46, XX Normale vrouw
46, XY Normale man
45, X0 Turnersyndroom: vrouw met X-chromosoom te weinig
47, XXY Klinefeltersyndroom: man met X-chromosoom te veel
47, XY, +21 Man met trisomie 21, syndroom van down
3. DNA: EEN WERKPLAN
× Elk levend wezen wordt gevormd door werkplannen die op generaties worden doorgegeven.
= werkplan is aanwezig in alle cellen van het lichaam
= bij iedereen uniek (behalve bij een eeneiige tweeling)
× Gen: stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
groep opeenvolgende basen in het DNA die coderen voor een eiwit
4. HOE DE CODE WORDT DOORGEGEVEN: CELDELINGEN
4.1 SOORTEN CELDELINGEN (3)
1 Mitose: gewone celdeling
o Moedercel deelt zich in 2 identieke dochtercellen
o Aanmaak nieuwe lichaamscellen
o Vermenigvuldigingsdeling
o Bij ontwikkeling van embryo, vervangen afgestorven cellen door nieuwe
2 Meiose: reductiedeling
o 2 opeenvolgende delingen zorgen voor 4 dochtercellen
o Vorming van de voortplantingscellen
o Bij iedere deling een halvering van de cel: anders 92 chromosomen ipv. 46 (zygote)
3 Amitose: directe celdeling
o Foute celdeling
o Ontstaan van kankers, ziektes
2. Klassieke overervingspatronen
× Mendeliaanse, klassieke of monogene overerving: relatief eenvoudige overervingspatronen,
eenvoudige wetmatigheden over de werking van aparte genen (mono: 1 afwijkend gen)
× Chromosomale afwijking: werking van het volledige chromosoom
1. ENKELE BASISBEGRIPPEN
1.1 GENEN EN ALLELEN
× Gen: de precieze opeenvolging van basen die zorgen voor het ontstaan van een eiwit (= gen)
= een stukje DNA voor een eigenschap
× Locus: de plaats waar een gen gelegen is
× Allel: elke alternatieve vorm die een gen op een bepaalde locus (plaats) kan aannemen
vb. allel voor blond haar en een allel voor zwart haar
× Multiple allelie: meerdere varianten van een bepaald gen
× Allelenpaar: 2 overeenkomstige allelen die iemand bezit
× Het gen ligt op de locus
o In het gen zijn er altijd 2 allelen (= variaties): 1 van de vader en 1 van de moeder
vb. meerdere allelen (varianten) voor een oogkleur
1.2 HET MENSELIJK GENOOM
× Genoom: het geheel van alle genen op de chromosomen van een individu
= iemands individuele chromosomensamenstelling
1.3 GENOTYPE EN FENOTYPE
× Fenotype: de samenwerking tussen genotype en milieu die het uitzicht bepaalt van iemand,
hoe het genotype en de milieu zich uiten
× Genotype: de genetische bagage die iemand individueel typeert
= wat je meekrijgt van je ouders, heb je vanaf een zygote (je genetische bagage)
× Milieumodificatie: de leefomstandigheden, heeft altijd een invloed
fenotype = geno + milieu
1.4 HOMOZYGOOT, HETEROZYGOOT EN HEMIZYGOOT
× Homozygoot: 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk 2 identieke
× Heterozygoot: 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk 2 verschillende
× Hemizygoot: genen op het X chromosoom van de man gelegen op allel van man
= de man heeft géén homoloog geslachtchromosoom
= 2 ≠ chromosomen = heeft NOOIT gelijke of ongelijke tegenspeler
2. OMZETTING VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE
× Homozygoot: fenotype makkelijk te voorspellen
× Heterozygoot: fenotype moeilijker te voorspellen (2 verschillende allelen)
o Enkel invloed van ene allel en geen invloed van het andere
o Allebei hun invloed laten gelden, elk een stempel op het eindresultaat
2.1 DOMINANTE EN RECESSIVITEIT
× Dominant: overheersend
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Joske20. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
