100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Voortplanting & Ontwikkeling: menselijke genetica Prof.Dr. Devriendt (E05Y3A) €21,39   In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
  4.  
  5. Geneeskunde
  6.  
  7. Voortplanting En Ontwikkeling (E05Y3A)

Samenvatting

Samenvatting Voortplanting & Ontwikkeling: menselijke genetica Prof.Dr. Devriendt (E05Y3A)

4 beoordelingen
 269 keer bekeken  16 keer verkocht

Deze samenvatting omvat de cursus, alle lessen en alle bijhorende powerpoints omtrent menselijke genetica gedoceerd door Prof. Dr. K. Devriendt. Alle toepassingen die besproken werden in de les zijn in deze samenvatting ook volledig uitgeschreven.

Voorbeeld 6 van de 186  pagina's

Document informatie

  • 27 september 2021
  • 186
  • 2020/2021
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (2)

4  beoordelingen

review-writer-avatar

Door: vgzaza • 1 jaar geleden

review-writer-avatar

Door: groenethee • 1 jaar geleden

review-writer-avatar

Door: paulinedevuyst1 • 1 jaar geleden

Saved my exam! Super volledig & overzichtelijk. Mega aanrader!

review-writer-avatar

Door: thomasdekoninck48 • 3 jaar geleden

Verkoper

avatar-seller
medicaldoggoKUL

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

GENETICA: Menselijke erfelijkheid (Prof. Dr. K. Devriendt)

INLEIDING 5


1. INDELING VAN DE GENETISCHE AANDOENINGEN 5
2. STAMBOOM 6


HOOFDSTUK 1: CYTOGENETICA OF CHROMOSOMENONDERZOEK 7


1. CYTOGENETISCHE TECHNIEKEN 7
1.1. KLASSIEKE KARYOTYPERING 7
1.2. FLUORESCENTIE IN SITU HYBRIDISATIE (FISH) 11
1.3. CHROMOSOMAAL MICRO-ARRAY ONDERZOEK 14
1.4. MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFIATION (MLPA) 21
1.5. NEXT GENERATION SEQUENCING 21
2. CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN 23
2.1. CLASSIFICATIE VAN CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN 27
2.2. SYNDROOM VAN DOWN – TRISOMIE 21 27
2.3. MOZAÏCISME 35
2.4. CHROMOSOMALE TRANSLOCATIES 38


HOOFDSTUK 2: MENDELIAANSE ERFELIJKHEID 40


1. BEGRIPPEN 40
1.1. DOMINANT-RECESSIEF 40
2. AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING 42
2.1. STAMBOOM KENMERKEN 42
2.2. BIJZONDERE ASPECTEN VAN AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING 43
3. AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING 47
3.1. RISICOBEREKENING VOOR AUTOSOMAAL RECESSIEVE AANDOENING 48
3.2. GENETISCHE HETEROGENITEIT 53
3.3. ONVERWACHTE ERFELIJKHEIDSRISICO’S EN BIJZONDERE SITUATIES VAN AR AANDOENINGEN 56
4. WANNEER HEEFT EEN MUTATIE EEN DOMINANT OF RECESSIEF EFFECT 57
4.1. LOSS-OF-FUNCTION – HAPLO-INSUFFICIENTIE 58
4.2. DOMINANT NEGATIEF EFFECT 59
4.3. GAIN-OF-FUNCTION – MUTATIE 60
5. X-GEBONDEN ERFELIJKHEID 62
1

,5.1. HOGERE BIOLOGISCHE FITNESS VAN DE VROUW 62
5.2. SEKS RATIO 62
5.3. X-GEBONDEN OVERERVING 64


HOOFDSTUK 3: MUTATIES: EFFECTEN EN ONTSTAAN 73


1. VARIATIE IN HET HUMAAN GENOOM 73
1.1. LOCALISATIE IN HET GENOOM 73
1.2. FREQUENTIE 73
1.3. TYPE WIJZIGING 73
1.4. FUNCTIONELE GEVOLGEN 78
1.5. KLINISCHE GEVOLGEN 79
2. ONTSTAAN VAN MUTATIES 79
2.1. CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN 80
2.2. AFWIJKINGEN OP GEN-NIVEAU 81
2.3. EXOGENE FACTOREN EN ONTSTAAN VAN MUTATIES 86


HOOFDSTUK 4: EVOLUTIONAIRE GENEESKUNDE 91


1. GENES MIRROR GEOGRAPHY 91
1.1. VERBAND TUSSEN GENETISCHE KENMERKEN EN GEOGRAFIE 91
1.2. VERBAND TUSSEN GENETISCHE ZIEKTEN EN GEOGRAFIE 92
2. NIET-ADAPTIEVE EVOLUTIE 93
2.1. GENETISCHE VARIATIE OVER VERSCHILLENDE CONTINENTEN 93
2.2. BOTTLENECK EN FOUNDER EFFECTEN 94
3. ADAPTIEVE EVOLUTIE 95
3.1. INFECTIEZIEKTEN 95
3.2. KLIMAAT 98
3.3. VOEDING 98
4. SEKSUELE SELECTIE: EEN BIJZONDERE VORM VAN SELECTIE 99
5. MISMATCH TUSSEN EVOLUTIE EN MODERNE TIJD 100
5.1. ANATOGONISTISCHE PLEIOTROPISCHE EFFECTEN 100
5.2. ANTAGONISTISCHE PLEIOTROPISCHE EFFECTEN IN DE PSYCHOLOGIE 101
5.3. HORIZONTALE TRANSMISSIE (INTROGRESSIE) 102
6. EVOLUTIONAIRE GENEESKUNDE EN GENOMICS MEDICINE 104




2

,HOOFDSTUK 5: GENETISCHE DIAGNOSTIEK & MONOGENE AANDOENINGEN: MOGELIJKHEDEN EN
BEPERKINGEN 105


1. TECHNISCHE ASPECTEN 106
1.1. CYTOGENETICA 106
2. GENETISCHE HETEROGENITEIT 108
2.1. ALLELISCHE HETEROGENITEIT 108
2.2. LOCUS OF NIET-ALLELISCH HETEROGENITEIT 108
2.3. ENKELE VOORBEELDEN 108
3. VARIANTCLASSIFICATIE 111
3.1. IN SILICO 112
3.2. IN VIVO 117
3.3. IN VITRO FUNCTIONELE STUDIES 120
3.4. SAMENVATTING EN CONCLUSIE 121
4. VERSCHILLENDE TYPES VAN GENETISCHE DIAGNOSTIEK 121
4.1. KLASSIEKE DIAGNOSTIEK 121
4.2. PRENATALE DIAGNOSE 121
4.3. PREDICTIEF GENETISCH ONDERZOEK OF PRESYMPTOMATISCHE DIAGNOSE 121
4.4. CARRRIERTESTING OF DRAGERSCHAPDIAGNOSE 122
5. KOPPELINGSONDERZOEK 125
5.1. GENETISCHE KOPPELING 125
5.2. GENETISCHE KOPPELING EN INDIRECTE DNA DIAGNOSTIEK 128


HOOFDSTUK 6: KANKER IS EEN GENETISCHE AANDOENING 133


1. PROTO-ONCOGEN 134
2. TUMOR SUPPRESSOR GENEN 135
3. DNA MISMATCH REPAIR GENEN 139


HOOFDSTUK 7: MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID 142


1. CONTINUE VARIABILITEIT: KWANTITATIEVE KENMERKEN 143
1.1. NORMALE VERDELING 144
1.2. CORRELATIE VAN EEN KENMERK BINNEN EEN FAMILIE 145
2. DISCONTINUE VARIABELEN: KWALITATIEVE KENMERKEN 146
3. NATURE EN NURTURE: BIJDRAGE VAN OMGEVINGSFACTOREN EN GENETISCHE FACTOREN, HERITABILITEIT 148
3.1. ADOPTIESTUDIES 149

3

,3.2. TWEELINGSTUDIES 149
4. HERABILITEIT 151
5. OMGEVINGSFACTOREN EN MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN 152
5.1. LIFE STYLE FACTOREN 153
5.2. VOEDING 154
6. GENEN & MULTIFACTORIËLE KENMERKEN EN AANDOENINGEN 155
6.1. VIA ASSOCIATIESTUDIES 155
7. ASSOCIATIE EN CAUSALITEIT: PATHOGENESE VAN MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN 159
8. KLINISCHE UTILITEIT VAN GENETISCHE TESTEN EN MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN? 163
8.1. BEPERKINGEN VAN HET MODEL VOOR MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID 163
8.2. MONOGENE & MULTIFACTORIELE ERFELIJKHEID 165
8.3. POLYGENIC RISK SCORE 167
8.4. ZELDZAME VARIANTEN MET MATIG EFFECT 168


HOOFDSTUK 8: NIET-MENDELIAANSE ERFELIJKHEID 169


1. EPIGENETICA: GENOMISCHE IMPRINTING 169
1.1. EXPERIMENTELE EVIDENTIE VOOR GENOMISCHE IMPRINTING 169
1.2. MECHANISME VAN GENOMISCHE IMPRINTING 170
2. EPIGENETISCHE OVERERVING 175
2.1. EPIGENETISCHE CODE 175
2.2. INTERGENERATIONELE EFFECTEN 176
2.3. TRASGENERATIONELE EFFECTEN 177
3. MITOCHONDRIALE OVERERVING 178
3.1. OVERERVINGSPATROON 178
4. ONSTABIELE REPEAT SEQUENTIES 181
4.1. DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON 181
4.2. ZIEKTE VAN STEINERT OF MYOTONE DYSTROFIE 183
4.3. FRAGIELE X-SYNDROOM 184
4.4. OORSPRONG VAN ONSTABIELE REPEAT ZIEKTES 186




4

,Inleiding
1. Indeling van de genetische aandoeningen
Indeling van de genetische aandoeningen kan gedaan worden volgens 3 categoriën:
1. CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN vs GENAFWIJKINGEN
Chromosomale afwijkingen Genafwijkingen
Wat Structuur van de chromosomen Samenstelling van DNA




Techniek om type Chromosomen onderzoek DNA of moleculair onderzoek
mutatie = cytogenetica
Vroeger waren de technieken die in beide domeinen gebruikt worden totaal verschillend.
Dit onderscheid is aan het vervagen


2. VOLGENS HET OVERERVINGSPATROON
Mendeliaanse of monogene Autosomaal dominant
overerving (1 gen) Autosomaal recessief
X-gebonden (meestal recessief, soms dominant)
Polygene en multifactoriële Meerdere genen + beïnvloed door omgevingsgfactoren en lifestyle
overerving
Niet-mendeliaanse of niet- Mosaicisme – vooral kanker
traditionele overerving Genomische imprinting & epigenetica – zeldzaam, epigenetica?
Uniparentale disomie – zeer uitzonderlijk
Mitochondriële erfelijkheid – slechts enkele zeldzame aandoeningen
Onstabiele repeats – meerdere zeldzame aandoeningen


3. CONSTITUTIONEEL of VERWORVEN AANDOENINGEN
Constititioneel of germ-line Verworven
Genetische verandering ontstaan tijdens het
Genetische verandering (mutaties in de
leven, na de bevruchting (postzygotisch), maar
kiemcellijn) aanwezig in bevruchte eicel, en dus
in een gedeelte van de cellen (mozaicisme).
in alle lichaamscellen
Meest voorkomende: kanker




5

, 2. Stamboom
Symbolen:




Genetisch consult:
Wat doen we? Aanleiding hulpvraag
Stamboom - vruchtbaarheidsproblemen - Bepalen van herhalingsrisico
- uittekenen - miskramen? - Zijn er nog problemen te
- observeren, - Aangeboren aandoeningen verwachten?
interpreteren bvb hartafwijkingen, muco,.. - Wat is de oorzaak
- Cosanguiniteit? - “Geen, ik ben doorverwezen”




6

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper medicaldoggoKUL. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €21,39. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 60904 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€21,39  16x  verkocht
  • (4)
  Kopen