Samenvatting
Samenvatting Genetica 1ste bachelor
samenvatting gebaseerd op alle hoorcolleges van het vak Genetica in 1ste bachelor geneeskunde
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 100 pagina's
Voorbeeld 4 van de 100 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Genetica1ste bachelor geneeskunde
2019-2020
UNIVERSITEIT ANTWERPEN
,1
,1. Inleiding
Genetica is belangrijk in het bestuderen van zeldzame genetische aandoeningen. Een
zeldzame ziekt wordt hierbij gedefinieerd als een ziekte met een prevalentie gelijk
aan of minder dan 1/2000.
Dankzij genetica kan in de medische wereld ook op zeker niveau evolutie
plaatsvinden naar gepersonaliseerde geneeskunde: zorg/ behandeling wordt
voornamelijk op het individu afgestemd.
Geschiedenis
Johann Mendel is de grootvader van de genetica vanwege zijn studies over de
overerving bij planten in de 19de eeuw. Later in de jaren ’50 werd de opbouw van
DNA als dubbele helix door Watson en Crick beschreven en werd voor het eerst het
exact aantal chromosomen (46) bij de mens gedefinieerd (vroeger dacht men dat het
48 was).
De eerste chromosomale afwijking dat bij de mens in kaart werd gebracht is het
Down syndroom.
In 1990 startte men het Humaan Genoom Project, een initiatief om het volledige
genoom in kaart te brengen
→ Identificatie van alle genen
→ Sequentiebepaling van de 3 miljard nucleotiden (23 chromosomen bevatten 3
miljard nucleotiden)
Nucleotide -> genen -> chromosomen
Basisbegrippen
Het menselijk lichaam bevat 2 types genoom:
- Mitochondriële genoom
- Nucleair genoom (haploïd)
Chromosomen = verpakkingsstructuren die de cel heeft om zijn DNA te organiseren.
Als we chromosomen zouden ontplooien krijgen we het DNA dubbele helix.
Het DNA dubbele helix is opgebouwd uit 2 polynucleotideketens in
tegenovergestelde richting.
De helix is opgerold rond een octomeer van histonen -> nucleosoom -> nucleosomen
vormen samen een chromatinevezel. Bij maximale condensatie van de
chromatinevezels (metafase) is het DNA compact geworden en hebben we al
chromosomen.
Het dubbele helix is nodig voor 2 zaken:
2
, • Complementariteit van de basenparen zorgt ervoor dat wanneer er een fout
optreedt in het DNA, herstelmechanismen de fout correct kunnen herkennen
• Gelijk verdelen van het DNA over de 2 dochtercellen bij celdeling
Gen = stukje chromosoom die informatie geeft voor aanmaak van een bepaald eiwit.
Net als we voor elk chromosoom 2 exemplaren hebben, hebben we ook voor elk gen
2 exemplaren.
Uitzondering: geslachtschromosoom bij mannen -> mannen hebben maar 1 X
chromosoom dus hebben ze voor de genen op het X chromosoom maar 1 allel.
Centraal dogma van de moleculaire biologie:
DNA -> transcriptie -> mRNA -> translatie -> eiwit
Transcriptie vindt plaats in de kern en translatie in de het cytoplasma in de
ribosomen van het ER
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Medforlife. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €14,59. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 82191 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen