Overig
responsiecolleges genetica
Aantekeningen van de responsiecolleges voor het vak genetica met alle oefeningen uitgewerkt.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 43 pagina's
Voorbeeld 4 van de 43 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Responsiecolleges geneticaHoofdstuk 1
Tips en tricks bij het interpreteren van stambomen
- Indien aandoening van vader op zoon doorgegeven wordt kan het nooit X-gebonden
zijn
- Recessieve aandoeningen: vaak bij consanguïniteit
- Stamboom met alleen mannen getroffen is een wijzer op X-gebonden recessief (wel
eerst zien als er geen vader op zoon transmissie is!)
- Afwezigheid aangetaste dochter van aangetaste man is een sterk argument tegen X-
gebonden dominant
- Een autosomale dominante aandoening moet ergens starten en kan dus ontstaan
door nieuwe mutatie
- Graad van penetrantie: als je bvb ziet dat op 10 obligate dragers maar 1 persoon de
aandoening niet heeft dan is de graad van penetrantie 9/10
1
,2
,Hoofdstuk 2
Oefening 1
Hoe ontstaan volgende afwijkende karyotypen?
- Tijdens meiose I of meiose II of beiden mogelijk?
- Bij vader of moeder of beiden mogelijk?
1) 45, X: Turner syndroom
→ Kan ontstaan als gevolg van zowel nondisjunctie in meiose I als meiose II: bij
beide heb je vorming van nullisomische gameten en wanneer deze bevrucht
worden met een normale gameet krijg je de vorming van monosomische
gameten
→ Zowel bij moeder als vader want beide hebben een X-chromosoom
→ In praktijk is de oorzaak meestal een probleem na de bevruchting: anafase lag
(mitotische fout) -> mosaïcisme
2) 47, XXY: Klinefelter syndroom
→ Bij moeder zowel mogelijk door een fout tijdens meiose I als II
→ Bij de vader kan het enkel door een fout tijdens meiose I want als de fout bij
de vader ligt wilt dat zeggen dat de moeder een normale gameet doorgeeft
(met 1 X) dus moet het XY van de vader komen. Dit kan enkel door
nondisjuctie in meiose I want bij de vader gaan in meiose I het X en Y
chromosoom uit elkaar en in meiose II gaan de X chromosomen uit elkaar en
de Y chromosomen uit elkaar
→ Opm: nondisjuctie in meiose II bij de vader zou ertoe leiden dat je gameten
krijgt met ofwel 2* X ofwel 2* Y ofwel nullisomische gameten
3) 47, XYY
→ 2 Y dus enkel bij vader bij meiose 2 (zie bovenstaande uitleg); moeder kan
geen Y-chromosomen doorgeven
Oefening 2
Vraag: teken het quadrivalent (kruisfiguur) en de mogelijke gameten wanneer een
translocatie heeft plaatsgevonden tussen chromosoom 2 en 4
3
, - Eerste splitsing noemt men de ‘alternate’: te 2 tegenovergestelde chromosomen
gaan uit elkaar. Normale 2 en 4 gaan naar 1 cel, gestransloceerde 2 en 4 naar
andere cel
- 2de splitsing = ‘adjascent’: horizontaal of verticaal -> er zullen gameten gevormd
worden waarbij materiaal verdwenen of bijgekomen is
- Opm: indien de adjascent splitsing in horizontale lijn gebeurt zal je 2* chromosoom
2 krijgen in de ene cel en 2* chromosoom 4 in andere cel; dit is eerder
onwaarschijnlijk en zeker niet leefbaar. Daarom wordt het hier ook niet
weergegeven
Zelfde redenering als hierboven
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Medforlife. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen