Samenvatting
Kinderen 2 samenvatting
- Vak
- Kinderen 2
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
Samenvatting van 54 pagina's voor het vak Kinderen 2 aan de UGent
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 54 pagina's
Voorbeeld 3 van de 54 pagina's
In winkelwagen1 beoordeling
Door: dorineemmeersschaut • 7 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
R EVALIDATIE EN KINESITHERAPIE BIJ KINDEREN 233% pathologie – schriftelijk theorie (1e zit MC & 2e zit open vragen)
33% kiné theorie – schriftelijk theorie (open vragen)
33% kine praktijk – praktijk bij eigen lesgever
HOOFDSTUK 1 : P ATHOLOGIE
1. NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN
1.1. SPIERDYSTROFIEËN
- Benen uit elkaar, dikke kuiten, zeer hoge creatine-kinase (wijst op spierziekte)
- Zien er niet sterk uit, problemen met rechtkomen uit zit (teken van Gavers, berenstand)
- Spiergroepen aangetast in bepaald patroon (te zien op NMR)
- Behandeling : corticoïden + DNA
1.1.1. ZIEKTE VAN DÛCHENNE (&BECKER)
- DÛCHENNE
o Diagnose op 4,6j (eerste keer zorgen beginnen maken)
o Allemaal jongens : X-gebonden aandoening
o Vanaf geboorte : normale mijlpalen
o Vanaf 3-4jaar : spierkracht daling (vooral OL)
o Progressief : eerst lordose, vanaf 10j rolstoelafhankelijk, 12j chirurgie vr scoliose, 18j AHmoeilijkheden
(intercostale spieren onvoldoende sterk)
o Dood tussen 17 en 27 jaar
o Dystrofine volledig afwezig : contractiel apparaat niet meer verbonden met plasmamembraan schade
aan membraan bij inspanning
- BECKER
o Later begin, mildere vorm (klinische varianten)
o Fout in gen dat codeert voor dystrofine (te kort, stuk missend, …) MAAR dystrofine is nog aanwezig!!
- Kan men testen door bloedprik bij de geboorte (hoge CK-waarden), zeker als broer is aangedaan
- Lokalisatie gen? Xp21.2
- Groot eiwit : 400kD, 3685 AZ
- Normaal dystrofine verbindt actine met eiwit complex in membraan
- Diagnose?
o Beginnen met gen analyse met bloed DNA
o Geen uitsluitsel? Spierbiopsie
Histologisch onderzoek : spier aangetast in bepaald patroon
Immunologisch onderzoek
Western blot
o Geen uitsluitsel?
Bijzonder vorm met puntmutatie of kleine mutatie?
Limb-girdle?
- Symptomen
o Dikke harde kuiten
o Problemen met rechtkomen (berenstand, teken van Gowers)
o Breed steunvlak door slecht evenwicht (vallen vaak)
o Progressieve lendenlordose + sway back
o Tenenstand (contractuur)
o Armen en schouders achteruit, hyperextensie knie
o Dikke buik door zwakke musculatuur
o Mentaal zwakker
- Spierbiopsie
o Eerste fase : kleine spiercellen, penetratie WBC (worden aangetrokken door schade aan spiercellen na
gebruik van spieren < CK lekt < beschadiging plasmamembranen)
Normaal : satellietcellen migreren en differentiëren naar spiercellen.
Na enkele jaren : satellietcellen op geen repair meer. Dus ruimen beschadigde cellen op
o Tweede fase : normale spiercellen vervangen dr bindweefsel. WBC (cytokines) doen spiercelafbraak
o Derde fase : veel bindweefsel & inflammatie, aantal spiercellen gedaald, afunctionele kleine spiercellen
1.1.2. LIMB-GIRDLE MUSCLE DYSTROPHY
- Gordelspieren aangetast, gelaat niet aangetast, ook dikke kuiten
- Variabelen genotypen : bekken/been, schouders, beiden
- Ernst is variabel
- Klinische fenotypen : ernstig (SCARMD), Dûchenne-achtig, mild
, - Verschillende genen & eiwitten (sarcoglycanen/plasmamembraaneiwitten) en hersteleiwitten
- Kan dominant (ouders ook), recessief (niemand familiaal spierziekte) of X-gebonden (maternele lijn)
1.1.3. FACIOSCAPULOHUMERALE DYSTROFIE (FSH = LANDOUZY-DEJERINE)
- Klinisch fenotype
o Laat begin (lagere school)
o Fasciale spierzwakte : mimiek verstoord, wangen hangen af, geen oogplooien, praten slecht, kunnen
ogen niet dichtknijpen (wimpers begraven)
o Schoudergordel (scapula alata, dubble bubble)
o KAN ASYMMETRISCH BEGINNEN (enige dystrofie)
o Bovenarmen atrofisch
o Trage progressie (buikspieren, OLn)
o 20% rolstoelafhankelijk >40j
o Mentaal normaal
- Eiwit : onbekend
- Gen : onbekend, aantal repeats verminderd (ENIGE dystrofie met verminderd aantal), autosomaal dominant
(maar kunnen zeer beperkt aangedaan zijn)
1.1.4. MYOTONE DYSTROFIE VAN STEINERT
- Klinische fenotype
o Spierzwakte, progressief, hoofd & nek (ptose, ogen open, atrofie masseter, SCM & temporalis)
o Weinig mimiek, moeilijk lachen
o Tenvormige bovenlip, afhangende onderlip, hamsterwangen
o Klompvoeten mogelijk
o Myotonie : als je iets heel hard vastgrijpt, kan je niet meteen loslaaten
o Schedelafwijkingen, gelaatsafwijkingen
o Cataract, hypogonadisme, cardiale aritmie
- Klinische gradaties
- Moeders beperkt aangetast? Kind Steinert
- Congenitale Steinert (altijd van moeder) : slappe spieren behandelen met ventilatie en voeding spierkracht
groter zodat stappen, lopen, … beter gaan
- Genen
o DM 1 : Myotonin protein kinase (DMPK) (19q13)
o DM 2 : Zinc finger protein 9 (3q21)
- Repeatziekte : mRNA te lang krult en blijft in kern beïnvloedt andere eiwitten
1.1.5. CONGENITALE SPIERDYSTROFIËN
- Vanaf geboorte zeer zwak, zeer dun, weinig kracht
- Intellectueel meestal goed
- Verschillende dystrofiën
o Merosin deficiëntie (LAMA2 gen defect)
Eiwit bindt aan suikerstaarten
Glycosylatie van alpha-DG is verstoord waardoor verbinding niet goed is
o Fukuyama spierdystrofie (fukutin)
o Walker-Warburg dystrofie (POMT1)
o Muscle-eye-brain disease (POMGNT1)
Zwakke spierF, oogafwijkingen
Hersenen ook aangetast
Alfa-distroglycaan (alfa-DG) aangetast
Typische cysten
o Ullrich disease, Bethlem disease (Collageen VI)
Spierzwakte, spieratrofie
Contracturen gewrichten vs. hyperflexibiliteit gewrichten
Progressief
1.2. PERIODIC PARALYSIS
- Groep van ziekten gekenmerkt door periodiek optreden van spier-paralyse/verlamming (plots alle F weg,
behalve ademhalingsspieren)
o Kanalen waar ionen moeten doorkunnen zijn defect
- Minder frequent
- Dominante overerving
- Verschillende vormen : hyperkalemisch, hypokalemisch, normokalemisch
, 1.3. METABOLE MYOPATHIËN
1.3.1. SYMPTOMEN
1.3.1.1. CHRONISCH
- Spiervermoeidheid
- Spierzwakte
- Spierpijn
1.3.1.2. ACUUT
- Rhabdomyolyse (spierbeschadiging membranen beschadigd CK stroomt uit + myoglobine stroomt uit : rood-
zwarte verkleuring van urine)
- Plotse spierzwakte
Bv. glycogeen opgebruikt vetzuren aanspreken. Stel verbrandingsstoornis? Metabolisme verstoord krampen over
hele lichaam.
1.3.2. PT MET VOLGENDE ANAMNESE
- Intolerantie voor fysische inspanning
- Na hevige inspanning : plotse spierpijn, plotse spierzwakte, rhabdomyolyse
- CK (bloed) >> 300 IU/L
- Aanwezigheid van myoglobine (bloed, urine)
1.3.3. OORZAKEN METABOLE MYOPATHIEËN
- Defect in energie aanmaak
o Anaëroob metabolisme (myofosforylase)
o Mitochondriaal metabolisme : 5 complexen in mitochondriën!!
Vetzuur transport (CPT)
Beta-oxidatie van vetzuren (VLCAD)
Oxidatieve fosforylatie
Pyruvaat metabolisme (PDHC)
Incidentie : 1/5000 geboortes
Complex I > complex IV > complex III = V = II
o Ook degeneratieve mitochondriale aandoeningen
- Defect in purine nucleotide cyclus (AMP deaminase)
1.3.4. SYMPTOMEN
MULTISYSTEMISCH!!
- Zenuwsysteem : epilepsie-aanval, tremor, ontwikkelingsstoornissen, doofheid, dementie, CVA voor 40j, slecht
evenwicht, problemen in perifere zenuwen
- Hart : cardiomyopathie (hartfalen, conductieblok)
- Ogen : ptose (oogleden naar beneden), onvermogen om ogen te bewegen van Li nr Re (externe oftalmoplegie),
blindheid (retinitis pigmentosis : gepigmenteerde retina)
- Skeletspieren : spierzwakte, inspanningsintolerantie, krampen
- Lever : leverfalen zelden behalve bij baby’s met mitochondriale DNA depletie
- Spijsverteringskanaal : zure reflux, braken, chronische diarree, obstructie
- Nieren : fanconi syndroom (verlies van essentiële metabolieten in urine)
- Pancreas : diabetes
- Excessieve vermoeidheid
- Spierzwakte
- Hypotonie
- Amyotrofie
- Spierpijn
- Rhabdomyolyse
OPMERKING : komt voor in specifieke klinische beelden (geclusterde symptomen) Leigh, CPEO, MELAS, …
1.3.5. SCREENING (<ARTSEN)
- Blood cell amount
- Transaminases, CK
- Urine (protein, glucose, α-1-microglobuline)
- Eye Examination
- ECG + echocardiogram
- Neuroradiological investigations (MRI)
1.3.6. FAMILIALE VOORGESCHIEDENIS
- Onverklaarde neonatale dood
- Wiegendood
- Neurosensoriële doofheid
- Diabetes
- Vision failure
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper kinestudent. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67447 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen