Samenvatting
Samenvatting Menselijke Erfelijkheidsleer
Dit is een samenvatting van alle lessen van het vak Menselijke Erfelijkheidsleer.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 189 pagina's
Voorbeeld 4 van de 189 pagina's
In winkelwagenVoorbeeld van de inhoud
MENSELIJKEERFELIJKHEIDSLEER
Melissa Amandels
AJ 2021-2022
,Inhoudsopgave
Menselijke erfelijkheidsleer/genetica – inleiding ............................................................................................ 5
Overzicht lessen .................................................................................................................................................. 5
1 – Inleiding genetica ...................................................................................................................................... 5
Oorzaken van een verstandelijke beperking ....................................................................................................... 5
Overzicht; hoe wordt een raadpleging uitgevoerd in de genetica? .................................................................... 6
Familie-anamnese (1) .................................................................................................................................... 6
Persoonlijke voorgeschiedenis (2) ................................................................................................................. 7
Klinisch onderzoek (3) .................................................................................................................................... 7
Technisch onderzoek (4) .............................................................................................................................. 11
Andere bijkomende onderzoeken (5) .......................................................................................................... 18
Belang van genetisch onderzoek (6) ............................................................................................................ 19
2 – Chromosomale numerieke afwijkingen: Autosomen ............................................................................... 21
Ouderdomsziekten bij verstandelijke beperking (algemeen) ............................................................................ 21
Chromosomale afwijkingen: Syndromen en hun implicaties ............................................................................ 21
Numerieke afwijkingen ................................................................................................................................ 22
Down – syndroom ........................................................................................................................................ 25
Aanbevelingen ............................................................................................................................................. 30
Trisomie 18 .................................................................................................................................................. 30
Trisomie 13 .................................................................................................................................................. 30
EXTRA LES 2 – Genetische testing ................................................................................................................. 32
Welke genetische test aanvragen? ................................................................................................................... 32
Praktisch: welke genetische test aanvragen? .............................................................................................. 33
Welke weefsels kunnen onderzocht worden?............................................................................................. 33
3 – Chromosomale numerieke afwijkingen: Geslachtschromosomen ............................................................ 34
Chromosomale afwijkingen .............................................................................................................................. 34
Syndroom van Turner .................................................................................................................................. 34
Klinefelter syndroom = 47, XXY.................................................................................................................... 37
47,XYY syndroom ......................................................................................................................................... 39
Chromosomale structurele afwijkingen ............................................................................................................ 40
Translocatie ................................................................................................................................................. 40
Inversie ........................................................................................................................................................ 40
Duplicatie ..................................................................................................................................................... 41
Deletie.......................................................................................................................................................... 41
Deletie syndromen die zichtbaar zijn........................................................................................................... 41
4 – Mendeliaanse overerving ........................................................................................................................ 48
Autosomale dominante overerving .................................................................................................................. 48
Stamboom tekenen en een patroon kan al herkend worden! .................................................................... 48
Dominante kenmerken ................................................................................................................................ 48
Voorbeeld dominante overerving ................................................................................................................ 48
Autosomale dominante overerving bij dynamische muties - trinucleotide repeats ................................... 49
Autosomaal dominant: bijzondere vormen ................................................................................................. 54
Dominante aandoeningen: samenvatting ................................................................................................... 57
Autosomaal recessief ........................................................................................................................................ 58
Recessieve kenmerken ................................................................................................................................ 58
1
, Mucoviscidose (cystic fibrosis)..................................................................................................................... 59
Stofwisselingsziekten ................................................................................................................................... 60
Congenitale doofheid .................................................................................................................................. 61
Recessieve aandoeningen: samenvatting .................................................................................................... 61
Geslachtsgebonden overerving/ X-gebonden overerving ................................................................................. 63
Kleurenblindheid.......................................................................................................................................... 63
Spierziekte van duchenne ............................................................................................................................ 64
Hemofilie A .................................................................................................................................................. 64
X-gebonden overerving: zeldzame gevallen van aangetaste vrouwen ........................................................ 65
Fragiele x-syndroom .................................................................................................................................... 65
Geslachtsgebonden aandoening: samenvatting .......................................................................................... 70
Polygenische aandoeningen ............................................................................................................................. 70
Polygenisch/ multifactorieel ........................................................................................................................ 70
Congenitale polygenische aandoeningen .................................................................................................... 71
Polygenische aandoeningen: volwassen leeftijd ......................................................................................... 72
Polygenische aandoeningen: samenvatting ................................................................................................ 72
5 – Angelman syndroom ............................................................................................................................... 73
Geschiedenis ..................................................................................................................................................... 73
Genetische achtergrond ................................................................................................................................... 73
1/Deletie Chromosoom 15q11 (Materneel of moederlijk): bij 70% ............................................................ 73
2/UPD: uniparentele disomie (pat) (2 chromosomen 15 zijn afkomstig van één ouder) bij 7%.................. 74
3/Imprinting center defect: bij 3% ............................................................................................................... 74
4/UBE3A mutatie: bij 10% ........................................................................................................................... 75
Overzicht genetische achtergrond ............................................................................................................... 75
Klinische kenmerken ......................................................................................................................................... 76
Klinische kenmerken; Deletie chromosoom 15 (70%) ................................................................................. 76
Klinische kenmerken; UPD: uniparentele disomie (pat) (7%) ...................................................................... 76
Klinische kenmerken; Imprinting center defect (3%) .................................................................................. 77
Klinische kenmerken; UBE3A mutatie (10%) ............................................................................................... 77
Differentiaal diagnose.................................................................................................................................. 77
Medische aandachtspunten bij personen met het Angelman syndroom ......................................................... 77
Medische aandachtspunten ........................................................................................................................ 77
Gedragsproblemen ...................................................................................................................................... 77
6 – Williams-Beuren syndroom ..................................................................................................................... 79
Voorkomen ....................................................................................................................................................... 79
Genetica............................................................................................................................................................ 79
Overzicht ........................................................................................................................................................... 79
Klinische kenmerken .................................................................................................................................... 79
Genetica bij Williams-Beuren syndroom ..................................................................................................... 80
Relatie van de genen tot de kliniek.............................................................................................................. 86
Gedragskenmerken...................................................................................................................................... 86
7 – De betekenis van een genetische diagnose voor de ontwikkeling, het leren en de sociale ontwikkeling van
kinderen en jongeren (een illustratie adhv 22q11 deletie – duplicatie syndroom) ......................................... 88
Multidisciplinaire werking ................................................................................................................................ 88
Factoren van invloed op de ontwikkeling .................................................................................................... 88
22q11 deletie (22q11 ds) en 22q11 duplicatie (22q11 dup)en impact op leren en gedrag .............................. 88
Genomic disorders on chromosoom 22q11 ................................................................................................ 89
422q11 deletie (22q11 ds) ........................................................................................................................... 89
2
, Klinisch beeld .................................................................................................................................................... 91
Motorische ontwikkeling bij 22q11 ds ......................................................................................................... 91
Taal en spraak .............................................................................................................................................. 92
Verstandelijke ontwikkeling en “leren” bij 22q11 ds ................................................................................... 93
Visuele perceptuele verwerking en visueel-ruimtelijk inzicht zijn belangrijk .............................................. 94
Problemen met voorbereidende rekenvaardigheden ................................................................................. 96
Gedrag en sociaal functioneren bij 22q11 ds .............................................................................................. 98
Verhoogd risico op het ontwikkelen van ernstige psychiatrische problemen bij volwassenen met 22q11ds . 100
22q11 duplicatie en de impact op leren en gedrag ........................................................................................ 101
Algemeen besluit ............................................................................................................................................ 103
8 – Complexe kenmerken en aandoeningen................................................................................................ 104
Polygenische en multifactoriele aandoeningen .............................................................................................. 104
Definitie ..................................................................................................................................................... 104
Polygeen model: 1 gen .............................................................................................................................. 105
Polygeen model: 2 genen .......................................................................................................................... 105
Congenitale polygenische aandoeningen .................................................................................................. 106
Polygenische aandoeningen volwassen leeftijd ........................................................................................ 108
Polygenische aandoeningen: samenvatting .............................................................................................. 109
Familiale mentale handicap met normaal fenotype ....................................................................................... 109
X – gebonden mentale handicap ............................................................................................................... 109
Multifactoriële mentale handicap ............................................................................................................. 110
Andere ontwikkelingsstoornissen ................................................................................................................... 111
Autisme ...................................................................................................................................................... 111
9 – Prenataal onderzoek ............................................................................................................................. 112
Prenataal genetisch onderzoek (ongeboren kind) .......................................................................................... 112
Inleiding: ontwikkeling van de embryo en foetus ...................................................................................... 112
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen................................................. 113
Prenatale genetische onderzoekstechnieken ............................................................................................ 115
Prenataal onderzoek, genetisch onderzoek............................................................................................... 117
10 – Neurofibromatose Type 1 (NF1) en andere rasopathieën (les van 30/11) ............................................ 130
Wat is Neurofibromatose type 1? ................................................................................................................... 130
Definitie ..................................................................................................................................................... 130
Wat zijn RAS-opathieën? ........................................................................................................................... 130
Wat is Neurofibromatose type 1?.............................................................................................................. 132
Fenotype FN1 .................................................................................................................................................. 132
1: Medisch ................................................................................................................................................. 132
2: Cognitief ................................................................................................................................................. 135
3: Gedragsmatig ......................................................................................................................................... 138
Andere RAS-opathieën .................................................................................................................................... 145
Noonan syndroom ..................................................................................................................................... 146
Een andere ras-opathie: CFC syndroom .................................................................................................... 148
Een andere ras-opathie: Costello syndroom ............................................................................................. 150
Een andere ras-opathie: Legius syndroom ................................................................................................ 150
11 – Epigenetica (les 7/11) .......................................................................................................................... 151
Definitie .......................................................................................................................................................... 151
Het syndroom van Prader-Willie ..................................................................................................................... 151
Nutritionele fasen ........................................................................................................................................... 154
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper melissaamandels. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 70055 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen